Czym jest cukrzyca i jakie są rodzaje cukrzycy?
Cukrzyca to, w dużym uproszczeniu, choroba, która charakteryzuje się hiperglikemią (wysokim poziomem cukru we krwi), wynikającą z zaburzeń działania lub wydzielania insuliny. Wyróżnia się następujące typy cukrzycy:
- cukrzyca typu 1 – przyczyną jest zniszczenie tzw. komórek beta trzustki, które wytwarzają insulinę, prowadząc do jej bezpośredniego niedoboru. Występują specyficzne przeciwciała m.in. przeciwko komórkom beta trzustki czy przeciwko samej insulinie. Cukrzyca typu 1 jest najczęściej występującym rodzajem cukrzycy u dziecka;
- cukrzyca typu 2 – u jej podstawy leży tzw. insulinooporność, czyli brak reakcji komórek na insulinę. Choć cukrzyca typu 2 jest kojarzona z dorosłymi, to w ostatnich latach mówi się o wzroście występowania cukrzycy typu 2 u dzieci. Przyczyną jest coraz częściej spotykana otyłość wśród dzieci i młodzieży;
- cukrzyce monogenowe:
- cukrzyca typu MODY – najczęstsza z cukrzyc monogenowych;
- cukrzyca noworodkowa – rozpoznawana w pierwszych 6. miesiącach życia;
- cukrzyca mitochondrialna – objawy występują zwykle między 3. a 5. dekadą życia. Mogą jej towarzyszyć zaburzenie słuchu lub głuchota.
Czy cukrzyca MODY jest dziedziczna?
Cukrzyca MODY ma podłoże genetyczne. W większości jej klasycznych postaci wariant genetyczny odpowiedzialny za chorobę jest dziedziczony autosomalnie dominująco. Oznacza to, że osoba posiadająca taki wariant ma 50 proc. prawdopodobieństwa przekazania go każdemu swojemu dziecku.
Nie oznacza to jednak, że u wszystkich członków rodziny choroba musi przebiegać identycznie. Obraz kliniczny zależy m.in. od genu odpowiedzialnego za MODY. Dlatego po potwierdzeniu określonego wariantu genetycznego u jednej osoby lekarz może zalecić diagnostykę również jej krewnym.
Przeczytaj również:
Uzależnienie od słodyczy – przyczyny, objawy, skutki
Czym cukrzyca MODY różni się od cukrzycy typu 1 i typu 2?
Cukrzyca MODY może przypominać zarówno cukrzycę typu 1, jak i typu 2, dlatego jej rozpoznanie bywa opóźnione. Ważną wskazówką jest występowanie cukrzycy w kolejnych pokoleniach rodziny, szczególnie gdy choroba pojawia się stosunkowo wcześnie.
W przeciwieństwie do typowej cukrzycy typu 1 MODY nie jest chorobą autoimmunologiczną. Z kolei w porównaniu z cukrzycą typu 2 może wystąpić u osób młodych i szczupłych, bez cech zespołu metabolicznego. Sam wiek, masa ciała czy przebieg choroby nie pozwalają jednak jednoznacznie ustalić jej rodzaju. Ostateczne rozpoznanie cukrzycy monogenowej opiera się na odpowiednio dobranej diagnostyce, w tym badaniu genetycznym.
Cukrzyca MODY – co to jest cukrzyca graniczna?
Cukrzyca typu MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) to dość rzadko występujący rodzaj cukrzycy, stanowiący 2 proc. wszystkich przypadków cukrzycy. Choroba należy do cukrzyc monogenowych – jej przyczyną jest mutacja genów odpowiedzialnych za produkcję i wydzielanie insuliny.
Dziedziczenie cukrzycy MODY następuje się w sposób autosomalny dominujący, stąd charakterystyczny wielopokoleniowy wywiad rodzinny, dotyczący jej obecności. Potocznie określana jest jako cukrzyca genetyczna. Objawy zazwyczaj pojawiają się między 10. a 30. rokiem życia.
Cukrzyca MODY bywa także nazywana graniczną postacią cukrzycy, ponieważ występuje w wieku rozwojowym typowym dla cukrzycy typu 1, ale przebiegiem bliższa jest cukrzycy typu 2.
Przeczytaj również:
Domowe zamienniki fast foodów – zdrowe i smaczne propozycje dla najmłodszych
Cukrzyca MODY 2, 3, 5
Wyróżnia się 11 podtypów cukrzycy typu MODY – z czego podtypy MODY 2, 3 i 5 stanowią 60–70 proc. wszystkich zachorowań.
- MODY 2 – najlepiej poznany typ cukrzycy MODY, wywołany mutacją chromosomu 7 (glukokinazy). Pierwszym objawem jest łagodnie podwyższony poziom glukozy u noworodków. Chorobę cechuje łagodny przebieg, najczęściej nie jest konieczne wdrożenie specjalnego leczenia, a jedynie przestrzeganie zasad diety cukrzycowej oraz regularna aktywność fizyczna.
- MODY 3 – najczęściej występujący rodzaj cukrzycy MODY, którego przyczyną jest mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego dla HNF1-α. Rozwija się zwykle w okresie wczesnego dojrzewania. U pacjenta mogą występować wady wrodzone układu moczowo-płciowego i gruczolaki wątroby.
- MODY 5 – skutek mutacji HNF1-β. W przebiegu choroby może dojść do rozwoju torbielowatości nerek i innych problemów z funkcjonowaniem układu płciowo-moczowego.
MODY a ciąża – dlaczego rozpoznanie podtypu ma znaczenie?
Cukrzyca MODY może zostać rozpoznana przed ciążą, ale niekiedy nieprawidłową glikemię po raz pierwszy stwierdza się właśnie podczas ciąży. W takiej sytuacji znaczenie ma ustalenie przyczyny hiperglikemii, ponieważ sposób postępowania może zależeć od konkretnego podtypu MODY.
Ma to szczególne znaczenie w przypadku MODY związanej z wariantem genu GCK. Na decyzje terapeutyczne może wpływać m.in. to, czy płód odziedziczył dany wariant. Dlatego kobieta z rozpoznaną lub podejrzewaną cukrzycą monogenową powinna pozostawać pod opieką zespołu prowadzącego ciążę oraz diabetologa.
Przeczytaj również:
Owoce w diecie niemowlęcia – jak wprowadzać jagody do diety niemowlęcia?
Cukrzyca MODY – objawy
Objawy MODY są wynikiem umiarkowanej hiperglikemii (podwyższony poziom glukozy we krwi). Do objawów cukrzycy typu MODY należą:
- wzmożone pragnienie,
- wielomocz,
- utrata masy ciała,
- osłabienie,
- utrata łaknienia,
- stany zapalne narządów moczowo-płciowych,
- ropnie skórne.
Nietrudno zauważyć, że wymienione dolegliwości są charakterystyczne dla cukrzycy typu 1. W przebiegu cukrzycy MODY są one znacznie mniej nasilone. Nierzadko zdarza się, że u pacjenta występuje cukrzyca MODY bez objawów, a hiperglikemia zostaje wykryta przypadkowo.
Diagnostyka cukrzycy osób młodych – jak rozpoznać MODY?
Właściwe postawienie diagnozy może uchronić dziecko czy młodego dorosłego przed niepotrzebną insulinoterapią. Cukrzyca MODY często jest wykrywana przypadkowo przez pomiar glikemii, który okazuje się być podwyższony. Brak jest specyficznych dla cukrzycy typu 1 przeciwciał, a także brak czynników sprzyjających rozwojowi cukrzycy typu 2, czyli otyłości, dyslipidemii i nadciśnienia tętniczego. Można wykonać także doustny test obciążenia glukozą (doustny test tolerancji glukozy) i sprawdzić poziom poziom glukozy we krwi na czczo.
Dla potwierdzenia cukrzycy typu MODY wykonuje się badanie genetyczne, które ma na celu identyfikację mutacji i zaklasyfikowanie cukrzycy do danego typu MODY. Badanie genetyczne powinno przeprowadzić się u dziecka z podejrzeniem cukrzycy monogenowej, jak również u członków jego rodziny.
Kiedy warto podejrzewać cukrzycę MODY?
Podejrzenie MODY może pojawić się przede wszystkim wtedy, gdy obraz choroby nie pasuje jednoznacznie do typowej cukrzycy typu 1 lub typu 2. Znaczenie ma również dokładnie zebrany wywiad rodzinny.
Na możliwość cukrzycy monogenowej mogą wskazywać m.in. zachorowania na cukrzycę w kolejnych pokoleniach, hiperglikemia stwierdzona w młodym wieku, brak typowych cech autoimmunizacji oraz zachowane wydzielanie własnej insuliny. W niektórych podtypach dodatkową wskazówką są charakterystyczne zaburzenia dotyczące innych narządów, np. nerek.
Takie cechy nie wystarczają jednak do samodzielnego rozpoznania MODY. Są wskazaniem do pogłębienia diagnostyki przez diabetologa i – w odpowiednich przypadkach – do wykonania badań genetycznych.
Przeczytaj również:
Badanie krwi u dziecka – jak się przygotować i co oznaczają wyniki?
Do jakiego lekarza zgłosić się z podejrzeniem MODY?
W przypadku nieprawidłowej glikemii u dziecka pierwszym krokiem może być konsultacja z pediatrą, natomiast dalszą diagnostykę prowadzi zwykle diabetolog dziecięcy. U osoby dorosłej właściwym specjalistą jest diabetolog. Jeżeli obraz choroby sugeruje cukrzycę monogenową, lekarz może zalecić konsultację genetyczną i odpowiednio dobrane badanie molekularne.
Na wizytę warto przygotować informacje o przypadkach cukrzycy w rodzinie: kto chorował, w jakim wieku rozpoznano chorobę i jakiego leczenia wymagała. Wielopokoleniowy wywiad rodzinny może być ważną wskazówką podczas kwalifikacji do diagnostyki genetycznej.
Leczenie cukrzycy MODY u dzieci
Zanim podjęte zostanie leczenie cukrzycy typu MODY, należy rozpoznać rodzaj mutacji, z którym mamy do czynienia. W wielu przypadkach wprowadzenie terapii insuliną nie jest konieczne lub wystarczające okazują się tylko niewielkie jej dawki. O ile leczenie MODY 2 może opierać się tylko na realizacji zaleceń dietetycznych, o tyle w przypadku MODY 3 konieczne może być włączenie doustnej farmakoterapii pochodnymi sulfonylomocznika.
W pozostałych podtypach cukrzyc MODY stosuje się doustne leki hipoglikemizujące (zmniejszające poziom glukozy we krwi) lub insulinę.
Nie zapominajmy o aktywności fizycznej, która ma korzystny wpływ na przebieg choroby oraz zapobiega późnym powikłaniom długoletniej hiperglikemii.
Czy cukrzyca MODY zawsze wymaga insuliny?
Nie. Zapotrzebowanie na insulinę jest uzależnione od podtypu MODY i przebiegu choroby. Z tego powodu wykrycie konkretnego wariantu genetycznego może mieć bezpośrednie znaczenie dla sposobu leczenia.
Nie należy jednak samodzielnie odstawiać insuliny po pojawieniu się podejrzenia MODY. Zmiana terapii powinna nastąpić dopiero po ocenie diabetologicznej i potwierdzeniu rozpoznania.
Czy cukrzycę MODY można wyleczyć?
Cukrzyca MODY wynika ze zmiany genetycznej, dlatego nie można jej „wyleczyć” poprzez usunięcie przyczyny choroby. Nie oznacza to jednak, że każda osoba z MODY będzie przez całe życie wymagała intensywnego leczenia.
Przebieg oraz potrzeba stosowania leków zależą przede wszystkim od konkretnego podtypu. Właściwe rozpoznanie ma więc znaczenie nie tylko dla postawienia prawidłowej diagnozy, lecz także dla wyboru leczenia i oceny ryzyka powikłań.
Przeczytaj również:
Badanie moczu u dziecka – jak pobrać próbkę i interpretować wyniki?
Jak powinna wyglądać dieta cukrzycowa?
Dieta cukrzycowa jest bardzo ważnym elementem terapeutycznym nie tylko w cukrzycy typu MODY, ale w każdym rodzaju cukrzycy, jak również w stanach przedcukrzycowych. Jej przestrzeganie zmniejsza ryzyko powikłań cukrzycy oraz rozwoju chorób naczyniowych (miażdżyca, nadciśnienie tętnicze).
Oto kilka podstawowych zasad diety cukrzyka.
- Rezygnacja z cukrów prostych (ciastka, czekolady, cukierki, słodkie bułki, dżemy, miód).
- Włączenie do jadłospisu źródeł węglowodanów złożonych – razowy chleb, pełnoziarnisty makaron, płatki owsiane.
- Spożywanie pokarmów o niskim indeksie glikemicznym.
- Unikanie tłuszczów zwierzęcych (nasyconych) obecnych w śmietanie, smalcu, maśle, margarynie, niektórych wędlinach, parówkach. Zamiast nich powinno się spożywać tłuszcze wielonienasycone, obecne w rybach i olejach roślinnych.
- Jako źródło białka należy wybierać chude mięso, wędliny i przetwory nabiałowe. Nie zapominajmy o roślinach strączkowych bogatych w białko, np. groch, ciecierzyca, soczewica.
- Ważne jest spożywanie posiłków w regularnych porach – lepiej zjeść mniej a częściej, niż rzadziej a więcej.
Powikłania cukrzycy MODY – czy jest groźna?
W cukrzycy typu MODY u dziecka występuje duże ryzyko tzw. powikłań mikronaczyniowych, związanych z długoletnią hiperglikemią. Należą do nich:
- retinopatia cukrzycowa – uszkodzenie naczyń krwionośnych siatkówki, które prowadzi do zaburzeń widzenia. Czynnikiem ryzyka, poza długoletnią hiperglikemią, jest także nadciśnienie tętnicze;
- nefropatia cukrzycowa – czynnościowe i strukturalne uszkodzenie kłębuszków nerkowych, nieleczone prowadzi do niewydolności nerek;
- neuropatia cukrzycowa – objawia się najczęściej parestezjami, drętwieniem rąk i stóp, upośledzeniem czucia, bolesnymi kurczami mięśni.
Powikłania te pojawiają się dopiero po kilkunastoletnim trwaniu cukrzycy. Można im zapobiec, utrzymując prawidłowe poziomy cukru we krwi. Dlatego tak ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich i samokontrola glikemii.
Powikłania makronaczyniowe występują w cukrzycy MODY zdecydowanie rzadziej, gdyż brak jest innych czynników ryzyka miażdżycy, takich jak nadciśnienie tętnicze, otyłość czy dyslipidemia.
Jakie jest rokowanie w cukrzycy MODY?
Rokowanie nie jest jednakowe we wszystkich postaciach MODY. Niektóre warianty wiążą się ze stabilną, łagodną hiperglikemią i niewielkim ryzykiem typowych przewlekłych powikłań cukrzycy, podczas gdy inne mogą prowadzić do postępującego pogorszenia kontroli glikemii.
Dlatego określenie „MODY” nie mówi jeszcze, jaki będzie przebieg choroby u konkretnej osoby. Dla oceny rokowania istotne są podtyp genetyczny, stopień hiperglikemii, czas trwania choroby oraz jej prawidłowe monitorowanie.
Przeczytaj również:
CRP u dziecka – kiedy wykonać badanie, wyniki, normy
Najczęstsze pytania o cukrzycę MODY
Czy MODY to cukrzyca typu 1? Nie. MODY należy do cukrzyc monogenowych, czyli związanych z wariantem w określonym genie. Cukrzyca typu 1 ma natomiast najczęściej podłoże autoimmunologiczne.
Czy MODY może wystąpić u szczupłej osoby? Tak. Cukrzyca MODY może występować u osób z prawidłową masą ciała. Brak nadwagi lub otyłości może być jedną z informacji branych pod uwagę przy różnicowaniu MODY z cukrzycą typu 2, ale sam w sobie nie potwierdza rozpoznania.
Czy rodzice mogą przekazać MODY dziecku? Tak. W klasycznych postaciach MODY dziedziczonych autosomalnie dominująco osoba posiadająca odpowiedni wariant genetyczny ma 50 proc. prawdopodobieństwa przekazania go każdemu dziecku.
Czy można mieć MODY i o tym nie wiedzieć? Tak. Niektóre postacie mogą przez długi czas przebiegać skąpoobjawowo, dlatego nieprawidłowa glikemia może zostać wykryta podczas badań wykonywanych z innego powodu.
Czy MODY można pomylić z cukrzycą typu 1? Tak. Szczególnie u dzieci i młodych dorosłych początkowe rozpoznanie może wskazywać na cukrzycę typu 1. Nietypowy przebieg choroby i wyniki badań mogą później skłonić lekarza do diagnostyki w kierunku cukrzycy monogenowej.
Czy MODY może zostać pomylona z cukrzycą typu 2? Tak. Dotyczy to zwłaszcza osób, u których hiperglikemia rozwija się stopniowo i początkowo nie wymaga insulinoterapii. Wywiad rodzinny, cechy kliniczne i wyniki badań pomagają zdecydować, czy potrzebna jest diagnostyka genetyczna.
Czy badanie genetyczne na MODY wykonuje się każdemu choremu na cukrzycę? Nie. Badania genetyczne wykonuje się przede wszystkim wtedy, gdy obraz kliniczny wskazuje na możliwość cukrzycy monogenowej. O zasadności i zakresie badania powinien zdecydować lekarz na podstawie historii choroby, wyników badań oraz wywiadu rodzinnego.
Czy dziecko z MODY może normalnie uprawiać sport? W większości przypadków aktywność fizyczna jest elementem zdrowego stylu życia również u osób z MODY. Jej rodzaj i intensywność należy jednak dostosować do sposobu leczenia i kontroli glikemii, szczególnie jeśli dziecko przyjmuje leki mogące powodować hipoglikemię.
współpraca: redakcja Mamazone
