Co to jest zespół Pataua?
Zespół Pataua, nazywany także trisomią 13 (lub trisomią chromosomu 13), to choroba genetyczna należąca do grupy aberracji chromosomowych. Jej istotą jest obecność dodatkowego chromosomu w 13. parze – zamiast 2 kopii materiału genetycznego komórki zawierają 3. Taki nadmiar materiału genetycznego zakłóca prawidłowy rozwój płodu już na wczesnym etapie ciąży i prowadzi do licznych nieprawidłowości obejmujących zarówno budowę ciała, jak i funkcjonowanie narządów wewnętrznych płodu.
Przeczytaj również:
Zespół Kabuki – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania
Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Pataua?
Zespół Pataua występuje stosunkowo rzadko – szacuje się, że pojawia się u ok. 1 na 15–20 tys. urodzeń, przy czym duża część ciąż dotkniętych tą aberracją chromosomową kończy się poronieniem. Choroba jest jedną z najcięższych wad wrodzonych, a w wielu źródłach wymienia się ją obok trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 21 (zespół Downa), które również wiążą się z nieprawidłową liczbą chromosomów.
Przeczytaj również:
Zespół Costello – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowanie
Przyczyny zespołu Pataua
Zespół Pataua rozwija się wtedy, gdy podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika dochodzi do błędnego rozdzielenia chromosomów. W zdrowej komórce rozrodczej każda para chromosomów powinna zostać podzielona na pół tak, aby do powstających gamet trafiła tylko jedna kopia. Jeżeli w tym procesie dojdzie do zaburzenia, komórka może zawierać jedną kopię chromosomu za dużo. Po zapłodnieniu skutkuje to powstaniem zarodka z dodatkowym chromosomem 13.
Taki nadmiar materiału genetycznego zakłóca mechanizmy regulujące rozwój zarodka już od najwcześniejszych dni po zapłodnieniu.
Warto podkreślić, że w zdecydowanej większości przypadków jest to mutacja de novo – czyli zmiana, która pojawia się spontanicznie i nie jest odziedziczona po rodzicach. Rodzice mają prawidłowy materiał genetyczny, a sam błąd pojawia się przypadkowo – niezależnie od ich stylu życia, diety, przebytych chorób czy ekspozycji na czynniki środowiskowe.
Wiadomo jednak, że wraz z wiekiem matki rośnie ryzyko nieprawidłowych podziałów chromosomów, a tym samym zwiększa się ryzyko pojawienia się takich chorób, jak: zespół Pataua, zespół Edwardsa czy zespół Downa.
Nie oznacza to jednak, że młodsze kobiety nie mogą urodzić dziecka z trisomią – błąd może się pojawić w każdej ciąży i nie da się mu zapobiec.
Przeczytaj również:
Zespół Fallota – przyczyny, objawy, leczenie, operacja, rokowanie
Objawy zespołu Pataua
Zespół Patau prowadzi do licznych nieprawidłowości widocznych już w życiu płodowym. Objawy chorobowe mogą być bardzo zróżnicowane, a wśród cech charakterystycznych wymienia się, m.in.:
• rozszczep wargi i podniebienia;
• obecność dodatkowych palców (polidaktylia);
• wady cewy nerwowej i wady rozwojowe mózgowia;
• wady serca, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej;
• wady nerek i nieprawidłowości dróg moczowych;
• cechy dysmorfii twarzy, m.in. małoocze czy brak kości nosowej;
• nieprawidłowości w budowie kończyn;
• wady narządu wzroku, np.: szczeliny tęczówki, zaćmę, przetrwałe struktury płodowe.
Symptomy obejmują także liczne zaburzenia neurologiczne. U dzieci często obserwuje się: obniżone napięcie mięśniowe (choć u niektórych występuje zwiększone napięcie mięśniowe), opóźnienie rozwoju, trudności z karmieniem, padaczkę oraz ciężką niepełnosprawność intelektualną.
Przeczytaj również:
Zespół Sotosa
Zespół Pataua – objawy – pełna trisomia 13 a mozaicymz
Objawy zespołu Pataua mogą być różne – w zależności od postaci choroby. W większości przypadków występuje pełna trisomia, w której każda komórka ciała ma dodatkowy chromosom. Zdarza się jednak mozaicyzm, czyli sytuacja, kiedy tylko niektóre komórki płodu zawierają dodatkowy chromosom, a inne miały prawidłową liczbę chromosomów.
W mozaicyzmie objawy tej choroby genetycznej bywają mniej nasilone, a rokowania – są nieco lepsze.
Trzeba jednak zaznaczyć, że to, jakie objawy choroby będą dominować u dziecka, zależy nie tylko od zakresu zmian, lecz także od tego, jak nadmiar materiału genetycznego wpłynął na rozwój poszczególnych układów w życiu płodowym.
Jak się diagnozuje zespół Pataua?
Rozpoznanie choroby jest możliwe już na wczesnym etapie ciąży. Badanie USG w pierwszym trymestrze pozwala dostrzec markery wad genetycznych, takie jak: zwiększona przezierność karkowa, brak lub nieprawidłowa obecność kości nosowej, rozszczep wargi, nieprawidłowości w budowie serca lub nerek. Po tych przesłankach lekarz może podejrzewać, że występuje zespół Pataua.
Przeczytaj również:
Choroba Menkesa – przyczyny, objawy i leczenie choroby kręconych włosów
Równocześnie wykonywany jest test podwójny, czyli oznaczenie stężenia dwóch białek: beta-hCG i PAPP-A. Ich nieprawidłowe wartości, połączone z obrazem USG, mogą wskazywać na podwyższone ryzyko wystąpienia zespołu Pataua u dziecka.
Aby potwierdzić ostateczną diagnozę, wykonuje się badania genetyczne:
• Amniopunkcję – polega na analizie materiału genetycznego pobranego z płynu owodniowego.
• Biopsję kosmówki.
• Badania nieinwazyjne z krwi matki (wolne DNA płodowe) – szczególnie przy podwyższonym ryzyku urodzenia dziecka z wadą genetyczną.
Po porodzie rozpoznanie potwierdza badanie kariotypu na podstawie krwi dziecka.
Przeczytaj również:
Badania prenatalne w ciąży – lista badań do wykonania w I, II i III trymestrze
Leczenie i opieka nad dzieckiem z zespołem Pataua
Zespół Pataua jest chorobą o głębokim podłożu genetycznym, dlatego nie istnieje leczenie przyczynowe. Wszystkie zaburzenia wynikają z obecności dodatkowego chromosomu, którego nie można usunąć z komórek organizmu.
Skuteczna opieka polega zatem na: leczeniu objawowym, dbaniu o komfort dziecka i reagowaniu na jego potrzeby zdrowotne.
Opieka nad noworodkiem z zespołem Pataua zwykle obejmuje wsparcie wielu specjalistów, w tym:
• Neonatologa, który ocenia, jakie zaburzenia wymagają natychmiastowej interwencji medycznej.
• Kardiologa, ponieważ wady serca są częste i mogą decydować o rokowaniu.
• Neurologa, który monitoruje rozwój układu nerwowego i kontroluje napady padaczkowe.
• Genetyka, który wspiera specjalistów swoją wiedzą.
Dzieci z zespołem Pataua wymagają indywidualnie zaplanowanej opieki i odpowiednio dostosowanej rehabilitacji. W niektórych przypadkach podejmuje się interwencje chirurgiczne, np.: przy rozszczepie wargi i podniebienia, wadach serca czy wadami narządu wzroku. Decyzje te są zawsze podejmowane z uwzględnieniem ogólnego stanu dziecka oraz rokowania.
Przeczytaj również:
Poród przedwczesny – jakie są jego przyczyny i objawy?
Jak długo żyje dziecko z zespołem Pataua?
W większości przypadków dziecko z zespołem Pataua umiera w pierwszych dniach lub tygodniach życia – głównie z powodu: ciężkich wad serca, zaburzeń oddychania i licznych nieprawidłowości w budowie narządów wewnętrznych.
Około połowa noworodków nie przeżywa pierwszego miesiąca, a tylko niewielki odsetek – ok. 10% – dożywa 1. roku życia.
Długość życia zależy od postaci choroby. W mozaicyzmie, gdy niektóre komórki płodu nie zawierają dodatkowego chromosomu, objawy mogą być mniej nasilone, a dzieci mają większą szansę na dłuższe życie, jednak rzadko trwa ono dłużej niż kilka lat.
Wsparcie dla rodziców i rodzin
Informacja o chorobie genetycznej dziecka to dla rodziców tragedia – pojawiają się: lęk, poczucie bezradności, a nawet dezorientacja związana z koniecznością podejmowania szybkich decyzji medycznych. W takim momencie szczególnie ważne jest, aby rodzina nie została pozostawiona sama sobie. Dostępne formy pomocy obejmują zarówno wsparcie medyczne, jak i psychologiczne oraz organizacyjne. Rodzice mogą skorzystać, m.in. z:
• Poradni genetycznych, gdzie specjalista szczegółowo omawia wynik badań, tłumaczy, na czym polega trisomia 13 i jakie są możliwości diagnostyczne w kolejnych ciążach. W takich poradniach wykonuje się również badania kariotypu rodziców, jeśli istnieje podejrzenie translokacji chromosomowych. Genetyk pomaga także zaplanować dalszą opiekę – np. wskazuje, kiedy warto wykonać badania nieinwazyjne NIPT w przyszłej ciąży lub kiedy konieczna będzie amniopunkcja.
•Hospicjów perinatalnych, które towarzyszą rodzinie od momentu postawienia diagnozy u płodu. Zespół obejmuje m.in. psychologów, położne, neonatologów i specjalistów opieki paliatywnej. Taka placówka pomaga uporządkować sytuację medyczną, przygotować plan porodu oraz wesprzeć rodziców emocjonalnie – zarówno w trakcie ciąży, jak i po narodzinach dziecka. Przykładowo rodziny otrzymują dostęp do: konsultacji psychologicznych, pomoc w organizacji transportu medycznego po porodzie czy wsparcie duchowe, jeśli tego potrzebują.
• Grup wsparcia oraz organizacji dla rodzin dzieci z wadami wrodzonymi (np. Pomoc Razem), gdzie rodzice mogą porozmawiać z osobami, które przeszły przez podobne doświadczenie. W takich miejscach można uzyskać praktyczne informacje, np.: jak zorganizować rehabilitację domową, jak poradzić sobie z formalnościami związanymi z orzeczeniem o niepełnosprawności lub jak ubiegać się o świadczenia wspierające opiekę nad dzieckiem.
Konsultacja z genetykiem przed kolejną ciążą – czy jest konieczna?
Konsultacja genetyczna jest koniecznością, gdy rodzice rozważają kolejną ciążę. Podczas takiej wizyty lekarz wyjaśnia, czy zespół Pataua w poprzedniej ciąży powstał na skutek losowej mutacji, czy istnieją wskazania do wykonania badań kariotypu u obojga rodziców. Pozwala to ocenić, czy w rodzinie może występować translokacja zrównoważona, która zwiększa ryzyko powtórzenia się trisomii 13. Genetyk przedstawia także konkretne możliwości diagnostyczne, takie jak: wczesne testy NIPT, biopsja kosmówki czy amniopunkcja w przyszłej ciąży.
