Czym jest test NIPT?
Skrót NIPT pochodzi od określenia non invasive prenatal testing, czyli nieinwazyjnego testu prenatalnego. Badanie polega na analizie wolnego płodowego DNA (cell free fetal DNA), które naturalnie przedostaje się do krwi matki. Fragmenty te pochodzą głównie z komórek łożyska, a ich obecność w krwiobiegu ciężarnej umożliwia ocenę genomu płodu bez konieczności wykonywania zabiegów inwazyjnych.
Test NIPT różni się od klasycznych badań prenatalnych, ponieważ nie bazuje na markerach biochemicznych, tylko na bezpośredniej analizie materiału genetycznego dziecka. Standardowe badania przesiewowe pierwszego trymestru, takie jak np. test podwójny, oceniają ryzyko wystąpienia wad genetycznych za pomocą oznaczeń biochemicznych oraz obrazowania USG. Test NIPT umożliwia dokładniejszą analizę wolnego DNA płodu, co zwiększa skuteczność testu, zwłaszcza w populacji europejskiej. Nie stawia on jednak rozpoznania – w razie nieprawidłowości konieczne są badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Przeczytaj również:
Badania prenatalne w ciąży – lista badań do wykonania w I, II i III trymestrze
Co wykrywa test NIPT?
Zakresu badania NIPT zależy od wybranego panelu, jednak większość testów umożliwia ocenę najczęstszych trisomii:
trisomii 21 (zespół Downa),
trisomii 18 (zespół Edwardsa),
trisomii 13 (zespół Pataua).
Test może także obejmować inne zaburzenia genetyczne, takie jak nieprawidłowości chromosomów płci:
zespół Turnera (45,X),
zespół Klinefeltera (47,XXY) oraz inne aneuploidie gonosomalne.
Niektóre badania NIPT badają również wybrane mikrodelecje, np. zespół DiGeorge’a. Warto pamiętać, że czułość testów NIPT dla zespołów mikrodelecyjnych jest niższa niż dla trisomii, a ich wykrywalność zależy od wielkości delecji.
W zależności od zakresu test może również określić płeć płodu, ponieważ analizuje obecność chromosomów płci w wolnym DNA płodowym. Informacja ta bywa dostępna już około 10. tygodnia.
Przeczytaj również:
Zespół Turnera – na czym polega, jak często się pojawia? Długość życia
Kiedy warto wykonać test NIPT?
Badanie prenatalne NIPT jest przeznaczone dla wszystkich kobiet w ciąży, które chcą ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka w sposób bezpieczny i nieinwazyjny. Szczególnie warto wykonać test NIPT, gdy:
w teście przesiewowym pierwszego trymestru ryzyko wystąpienia wady mieści się w przedziale pośrednim,
pacjentka nie wykonała badań wczesnej diagnostyki prenatalnej,
występują czynniki zwiększające ryzyko wad płodu, takie jak wiek ciężarnej,
w rodzinie występowały zaburzenia genetyczne.
Badanie sprawdza się zarówno w ciążach pojedynczych, jak i w części przypadków ciąż bliźniaczych, choć interpretacja wyników w ciążach mnogich bywa trudniejsza.
Warto podkreślić, że test NIPT nie zastępuje amniopunkcji w przypadku, gdy badania USG wykazują nieprawidłowości, ani gdy istnieje wskazanie kliniczne do pobrania materiału genetycznego dziecka metodą inwazyjną. Może jednak zmniejszyć liczbę procedur inwazyjnych wykonywanych u pacjentek z ryzykiem pośrednim.
Jak przebiega test NIPT?
Badanie polega na pobraniu próbki krwi matki w punkcie pobrań, podobnie jak w rutynowych badaniach laboratoryjnych. Próbka trafia do laboratorium, gdzie izolowane jest wolne DNA płodu oraz wolne DNA matczyne, a następnie przeprowadzana jest dokładna analiza.
Test prenatalny NIPT można wykonać najwcześniej w 10. tygodniu ciąży, ponieważ dopiero na tym etapie ciąży frakcja wolnego płodowego DNA jest zwykle wystarczająca. Czas oczekiwania na wynik i możliwość uzyskania wyników online zależy od konkretnego laboratorium, ale najczęściej wynosi od kilku do kilkunastu dni roboczych.
Jeśli frakcja wolnego DNA płodu jest za niska, laboratorium może zalecić ponowne pobranie próbki. Wiąże się to zwykle z odroczeniem wyniku.
Dokładność i wiarygodność testu
Czułość testów NIPT dla trisomii 21, 18 i 13 przekracza 99%, co oznacza, że badanie bardzo skutecznie wykrywa najczęstsze wady chromosomowe. Nie daje jednak stuprocentowej pewności. Wynik prawidłowy w istotny sposób zmniejsza ryzyko wystąpienia zaburzenia, ale nie wyklucza go całkowicie, ponieważ test pozostaje badaniem przesiewowym. Jeśli wynik wskazuje na podwyższone ryzyko, konieczne jest potwierdzenie go metodą inwazyjną, która ocenia materiał genetyczny dziecka bezpośrednio z komórek płodu.
Zdarza się również, że wynik NIPT sugeruje nieprawidłowość, choć dziecko rozwija się prawidłowo. Takie sytuacje mogą wynikać z tego, że analizowane DNA pochodzi z komórek łożyska, a nie bezpośrednio z organizmu płodu.
Jeśli w łożysku występuje mozaicyzm, czyli mieszanka prawidłowych i nieprawidłowych komórek, test może wskazać zaburzenie, którego u dziecka nie ma. Podobna sytuacja może pojawić się wtedy, gdy u matki występują zmiany w jej własnym materiale genetycznym lub gdy na wczesnym etapie ciąży obumarło jedno z bliźniąt.
Podsumowując, wynik testu jest nieinformacyjny i jeśli budzi wątpliwości, warto skonsultować się z genetykiem klinicznym. Specjalista wyjaśni możliwe przyczyny i pomoże zdecydować, czy najlepiej powtórzyć badanie, czy wykonać diagnostykę inwazyjną, aby uzyskać jednoznaczną odpowiedź dotyczącą zdrowia dziecka.
Przeczytaj również:
Hospicjum perinatalne – czym jest? Jaki rodzaj opieki oferuje?
Ile kosztuje test NIPT?
Cena badania zależy od zakresu badania, czyli od tego, czy analiza obejmuje tylko trisomie, czy również nieprawidłowości chromosomów płci i mikrodelecje. W Polsce koszt testu waha się zwykle w przedziale od około 1800 do 3000 zł. Badanie to nie jest refundowane przez NFZ.
Warto pamiętać, że cena nie zawsze idzie w parze z jakością. Bardzo ważne jest, aby test miał walidację kliniczną oraz był wykonywany w laboratorium, które posiada doświadczenie w analizie wolnego DNA.
Rodzaje testów NIPT dostępnych w Polsce
Na rynku dostępnych jest kilka popularnych rozwiązań, takich jak testy określane potocznie jako Panorama, Harmony, Sanco, NIFTY i inne. Różnią się one:
zakresem analizowanych zaburzeń genetycznych,
zastosowaną technologią,
możliwościami oceny w ciąży bliźniaczej,
sposobem raportowania wyników.
Przy wyborze usługi warto zwrócić uwagę na to, czy test posiada solidne dane dotyczące walidacji w populacji europejskiej oraz czy laboratorium zapewnia konsultację genetyczną, szczególnie w przypadku nieprawidłowych wyników.
Bezpieczeństwo testu NIPT
Test NIPT jest bezpieczny dla matki i dziecka, ponieważ badanie polega jedynie na pobraniu krwi matki. Nie niesie ryzyka poronienia ani powikłań, w przeciwieństwie do badań inwazyjnych.
Istnieją jednak sytuacje, w których wykonanie testu nie jest zalecane. Dotyczy to m.in.:
aktywnej choroby nowotworowej,
niedawnej transfuzji krwi,
terapii komórkami macierzystymi,
transplantacji narządów.
NIPT ma również swoje ograniczenia diagnostyczne. Nie wykrywa chorób monogenowych, wielu wad wrodzonych oraz mikrodelecji poniżej progu wykrywalności. Nie ocenia także wszystkich możliwych zaburzeń genetycznych, dlatego niezastąpione pozostaje badanie USG oraz konsultacja genetyczna.
Mimo tych ograniczeń test NIPT pozostaje jednym z najbardziej nowoczesnych narzędzi przesiewowych, umożliwiającym wczesne wykrycie chorób genetycznych z dużą dokładnością i całkowitym bezpieczeństwem dla ciąży. W wielu przypadkach pozwala ograniczyć konieczność wykonywania badań inwazyjnych, co wpływa na większy komfort i spokój przyszłych rodziców.
