Zespół Treachera Collinsa – na czym polega?
Zespół Treachera Collinsa to rzadka choroba genetyczna, która zaburza prawidłowy rozwój struktur twarzoczaszki już w trakcie rozwoju zarodka. Jej istotą są wady wrodzone kości i tkanek miękkich twarzy wynikające z nieprawidłowego kształtowania się pierwszego i drugiego łuku skrzelowego w okresie embrionalnym. Z tego powodu objawy choroby są obecne od urodzenia, choć ich nasilenie może być bardzo zróżnicowane – od łagodnych zmian kosmetycznych, po poważne zaburzenia funkcjonalne.
ch).
Najczęściej zespół Treachera Collinsa charakteryzuje się symetrycznymi zmianami w obrębie twarzy, takimi jak: niedorozwój kości policzkowych i hipoplazja żuchwy, opadające szpary powiekowe czy nieprawidłowo ukształtowane ucho zewnętrzne (defekt małżowin uszny
Choroba nie wpływa na rozwój intelektualny, jednak może powodować problemy: ze słuchem, z oddychaniem, mową i przyjmowaniem pokarmów. Z tego względu pacjenci wymagają długofalowej, wielospecjalistycznej opieki dostosowanej do indywidualnych potrzeb.
Przyczyny choroby
Zespół Treachera Collinsa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i wynika z mutacji genów odpowiedzialnych za prawidłowe formowanie tkanek twarzy w życiu płodowym. Najczęściej dotyczy genu TCOF1, który bierze udział w procesach tworzenia komórek nerwowych i kości twarzoczaszki. Zaburzenia te prowadzą do niedostatecznego rozwoju tkanek twarzy już na bardzo wczesnym etapie embriogenezy.
Dziedziczenie choroby może być autosomalne dominujące, co oznacza, że wystarczy jeden wadliwy allel genu odpowiedzialnego za mutację, aby doszło do wystąpienia zespołu. W praktyce jednak u wielu pacjentów mutacja pojawia się spontanicznie (tzw. mutacja de novo) – bez wcześniejszych przypadków w rodzinie.
Warto podkreślić, że różnorodne przyczyny choroby nie są związane ze stylem życia matki w ciąży, przebytymi infekcjami czy czynnikami środowiskowymi. Jest to wrodzone zaburzenie genetyczne, na którego wystąpienie nie ma wpływu sposób odżywiania ani postępowanie w czasie ciąży.
Przeczytaj również:
Zespół Westa – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania
Zespół Treachera Collinsa – objawy
Objawy zespołu Treachera Collinsa są obecne już od momentu urodzenia, jednak ich zakres i nasilenie mogą znacząco się różnić u poszczególnych pacjentów. U niektórych osób zmiany mają łagodny charakter i są głównie problemem estetycznym, u innych natomiast – prowadzą do poważnych zaburzeń funkcjonalnych wymagających intensywnego leczenia i stałej opieki specjalistycznej. Charakterystyczną cechą choroby jest symetryczne zajęcie obu stron twarzy.
Wśród głównych objawów opisuje się wady wrodzone budowy twarzoczaszki. Często występuje niedorozwój kości policzkowych oraz hipoplazja żuchwy, co skutkuje: cofnięciem dolnej części twarzy, nieprawidłowym zgryzem i zmianą rysów twarzy. W obrębie oczu obserwuje się: nisko osadzone oczy, opadające ku dołowi szpary powiekowe, ubytki dolnych powiek, a czasem także nieprawidłowe ustawienie lub brak rzęs.
Częstym elementem obrazu klinicznego są nieprawidłowości ucha zewnętrznego. Od niewielkich deformacji małżowin usznych po ich nieprawidłowy rozwój lub brak. Nieprawidłowości te zwykle wiążą się z wadami ucha środkowego, co prowadzi do przewodzeniowego niedosłuchu o różnym stopniu nasilenia. W konsekwencji mogą się pojawić opóźnienia w rozwoju mowy, jeśli odpowiednia rehabilitacja słuchu nie zostanie wdrożona odpowiednio wcześnie.
U części pacjentów występują również problemy z oddychaniem – szczególnie w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Zwężone drogi oddechowe oraz cofnięta żuchwa mogą sprzyjać bezdechom i trudnościom oddechowym. Dodatkowo mogą się pojawić trudności z karmieniem wynikające z wad podniebienia, takich jak rozszczep podniebienia lub jego nieprawidłowa budowa.
Warto podkreślić, że zespół Treachera Collinsa nie wpływa na rozwój umysłowy dziecka. Osoby dotknięte tą chorobą mają prawidłowe zdolności poznawcze, jednak ze względu na widoczne cechy zewnętrzne mogą doświadczać trudności emocjonalnych i społecznych.
Jak się diagnozuje chorobę?
Rozpoznanie zespołu Treachera Collinsa opiera się przede wszystkim na ocenie obrazu klinicznego, czyli charakterystycznego wyglądu twarzy widocznego już po urodzeniu. Doświadczony neonatolog, pediatra lub genetyk kliniczny może podejrzewać chorobę na podstawie typowych nieprawidłowości w obrębie twarzoczaszki, oczu i uszu. Ze względu na duże zróżnicowanie objawów, ostateczna diagnoza wymaga jednak pogłębionej diagnostyki.
Kluczowym elementem potwierdzenia choroby są testy genetyczne, które pozwalają na poszukiwanie mutacji w genach związanych z zespołem Treachera Collinsa, najczęściej w genie TCOF1. Analiza materiału genetycznego umożliwia nie tylko potwierdzenie rozpoznania, ale także określenie sposobu dziedziczenia oraz ocenę ryzyka wystąpienia choroby u kolejnych dzieci w rodzinie.
W procesie diagnostycznym istotną rolę odgrywają również badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny twarzoczaszki, które pozwalają dokładnie ocenić stopień niedorozwoju kości oraz struktur ucha środkowego.
Uzupełnieniem diagnostyki są badania słuchu, konsultacje laryngologiczne, okulistyczne i stomatologiczne, które pomagają określić zakres zaburzeń i zaplanować dalsze leczenie.
W niektórych przypadkach choroba może zostać podejrzana na wczesnych etapach rozwoju embrionalnego, na podstawie badań USG wykazujących nieprawidłowości w budowie twarzy płodu. Potwierdzenie diagnozy przed porodem wymaga jednak specjalistycznych badań genetycznych.
Przeczytaj również:
Cherubizm – objawy, rozpoznanie, leczenie, skutki
Leczenie zespołu Treachera Collinsa
Podejście terapeutyczne zespołu Treachera Collinsa jest procesem długotrwałym i złożonym, dostosowanym indywidualnie do potrzeb pacjenta oraz nasilenia objawów. Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, nie istnieje terapia przyczynowa pozwalająca na jej całkowite wyleczenie. Postępowanie medyczne koncentruje się więc na: korygowaniu wad anatomicznych, łagodzeniu dolegliwości oraz poprawie funkcjonowania i jakości życia chorego.
Opieka nad pacjentem zwykle wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym: pediatry, genetyka, laryngologa, chirurga szczękowo-twarzowego, chirurga plastycznego, audiologa, logopedy i psychologa.
W pierwszych miesiącach życia najważniejsze jest zapewnienie drożności dróg oddechowych oraz prawidłowego odżywiania, co w cięższych przypadkach może wymagać specjalistycznych procedur lub wsparcia oddechowego.
W kolejnych etapach życia kluczową rolę odgrywają zabiegi chirurgiczne, których celem jest stopniowa rekonstrukcja twarzoczaszki. Równolegle wdrażane jest leczenie niedosłuchu, na przykład za pomocą aparatów słuchowych lub implantów przewodnictwa kostnego, co ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju mowy i udanej terapii logopedycznej.
