Zespół Goldenhara – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Goldenhara – co to za choroba i jakie są jej przyczyny?

Zespół Goldenhara to niezwykle rzadki zespół wrodzonych wad, w których na plan pierwszy wysuwa się jednostronna mikrosomia twarzoczaszki. Zespół jest także nazywany zespołem oczno-uszno-kręgosłupowym (oculo-auriculo-vertebral spectrum) czy zespołem Goldenhara-Gorlina. Częstość występowania tej rzadkiej choroby waha się między 1:45000 a 1:55000.

Bezpośrednia przyczyna zespołu Goldenhara nie jest poznana. Podejrzewa się niedotlenienie w życiu płodowym – a konkretniej niedokrwienie pierwszych dwóch łuków skrzelowych na wczesnym etapie embriogenezy. Stąd nazwa zespół pierwszego i drugiego łuku skrzelowego.

Rokowanie w zespole Goldenhara zależy od stopnia ciężkości wad szczególnie ze strony układu krążenia, pokarmowego czy ośrodkowego układu nerwowego. W większości przypadków rokowanie jest pomyślne i długość życia nie rożni się istotnie od populacji ogólnej.

Zespół Goldenhara – objawy

Wady w zespole Goldenhara dotyczą głównie twarzoczaszki, kręgosłupa oraz układu sercowo-naczyniowego i ośrodkowego układu nerwowego. Zaburzenia w morfologii twarzoczaszki w dużym uproszczeniu polegają na mikrosomii połowy twarzy, czyli niedorozwoju jednej strony twarzy – zniekształcona małżowina uszna, wady oczne, mała żuchwa, duże usta). Zjawisko to nazywa się dysplazją boczną twarzy (lateral facial dysplasia).

W przypadku jednsotronnej mikrosomi twarzoczaszki najczęściej mamy do czynienia z deformacją lub w ogóle niewykształconą małżowiną uszną oraz brakiem przewodu słuchowego zewnętrznego, co przekłada się na zaburzenia słuchu. Na małżowinach usznych wyrastają wyrośla skórne (wyrośla przeduszne). Często dochodzi do rozszczepu struktur oka (tęczówka, powieka) – tak zwana coloboma. Bardzo rzadko zdarza się całkowity brak gałki ocznej po jednej stronie. Z łagodniejszych objawów ocznych może być obecny tzw. skórzak na rogówce lub torbiel (cysta) podspojówkowa. Możliwa zaćma oczna.

W wadach kręgosłupa najczęstszą anomalią jest skolioza oraz tak zwany zespół Klippla-Feila. Zespół ten polega na zrośnięciu się dwóch lub więcej kręgów szyjnych bądź zmniejszeniu liczby kręgów odcinka szyjnego.

Ponieważ wady najczęściej dotyczą gałki ocznej, uszu i kręgosłupa, zespół ten nazywa się również dysplazją oczno-uszno-kręgową (ang. oculo-auriculo-vertebral dysplasia)

Noworodek z zespołem Goldenhara z powodu rozszczepu podniebienia i wargi, a także niedorozwoju żuchwy, może mieć trudności w przyjmowaniu pokarmu. problem nasila zmniejszone napięcie mięśni, któremu może towarzyszyć porażenie nerwu twarzowego. Asymetria twarzy u dziecka najwyraźniej widoczna jest u niemowląt.

Zespół Goldenhara u dzieci może powodować zaburzenie rozwoju psychoruchowego, problemy z poprawną artykulacją słów, niepełnosprawność intelektualną czy niski wzrost.

Diagnostyka spektrum oczno-uszno-kręgowego

Lekarz stawia diagnozę zespołu wad wrodzonych Goldenhara na podstawie badania fizykalnego oraz wywiadu lekarskiego. Pomocne bywają badania obrazowe kręgosłupa odcinka szyjnego (najlepiej rezonans magnetyczny, uwidaczniający wady kręgów), echokardiografia serca czy RTG klatki piersiowej.

Zespół Goldenhara u dziecka może zostać zdiagnozowany w pierwszych dniach życia, ponieważ wady twarzoczaszki obecne są od razu po urodzeniu. Odpowiedni zestaw wad tzn. ze strony oczu, uszu, twarzoczaszki czy kręgosłupa oraz występowania ich po jednej stronie jest wystarczający do rozpoznania zespołu Goldenhara.

Większość przypadków mikrosomii twarzoczaszki u dzieci to przypadki sporadyczne, powstałe de novo, nie dziedzicząc się. Tylko około 1–2 proc. dzieci dotkniętych zespołem Goldenhara posiada członka rodziny z podobnymi objawami, co sugerowałoby udział genów w patogenezie choroby oraz możliwość dziedziczenia się w sposób autosomalny dominujący.

Jak wygląda leczenie zespołu Goldenhara?

Sposób leczenia zależy od stopnia ciężkości wad. Operacje w zespole Goldenhara mają najczęściej charakter korygujący. Jest to leczenie z dziedziny okulistyki, chirurgii twarzowo-szczękowej oraz chirurgii plastycznej. W wadach ocznych, małe skórzaki i cysty, nie wpływające na funkcję i rozwój wzroku, pozostawia się bez ingerencji. Większe wady oczne się usuwa. Rozszczepione powieki należy zszyć, aby zapobiec wysuszaniu rogówki i jej owrzodzeniom.

Zniekształcone lub niewykształcone małżowiny uszne oraz wady twarzoczaszki leczy wykwalifikowany zespół chirurgów twarzowo-szczękowych oraz chirurgów plastycznych.

Zdarza się, iż wady twarzoczaszki utrudniają lub wręcz uniemożliwiają żywienie doustne. W takiej sytuacji do czasu skorygowania chirurgicznego wady, stosuje się wspomagane żywienie dojelitowe lub dożołądkowe (np. rurki gastrostomijne, zagłębnik nosowo-żołądkowy).

Dzieci z zespołem Goldenhara są w grupie zwiększonego ryzyka zaburzeń mowy z związku z wadami twarzoczaszki. Dlatego niektóre z nich wymagają leczenia logopedycznego.

Z powodu zaburzeń rozwoju małżowin usznych, a czasem również elementów ucha środkowego i wewnętrznego wskazane jest zastosowanie aparatu słuchowego.

Bibliografia:

1. https://okulistyka.mp.pl/innezagadnienia/95694,zespol-goldenhara-zespol-oczno-uszno-kregoslupowy
2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6540/goldenhar-disease
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3881767/