Test PAPP-A i test potrójny – które badanie prenatalne wybrać?
Podstawowym badaniem przesiewowym wykonywanym w pierwszym trymestrze ciąży jest test złożony, obejmujący badanie biochemiczne krwi (PAPP-A i wolna β-hCG) oraz badanie USG z oceną przezierności karkowej (NT). Wykonuje się go między 11. tygodniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży.
Czułość testu złożonego w wykrywaniu zespołu Downa wynosi około 94–97%, dlatego pozostaje on podstawowym badaniem przesiewowym w pierwszym trymestrze. Wynik nie pozwala jednak na postawienie rozpoznania – określa jedynie poziom ryzyka.
Jeżeli z różnych powodów badanie przesiewowe pierwszego trymestru nie zostało wykonane, lekarz może zalecić test potrójny, wykonywany między 15. a 20. tygodniem ciąży (najczęściej między 15. a 18. tygodniem).
W ostatnich latach coraz większą rolę w diagnostyce prenatalnej odgrywają również nieinwazyjne testy prenatalne oparte na analizie wolnego DNA płodowego (NIPT). Charakteryzują się one najwyższą czułością spośród badań przesiewowych, jednak również nie zastępują badań diagnostycznych.
Na czym polega test potrójny?
Test potrójny jest nieinwazyjnym badaniem przesiewowym polegającym na pobraniu próbki krwi żylnej od ciężarnej. Do wykonania badania nie jest konieczne pozostawanie na czczo ani specjalne przygotowanie.
Podczas testu oznaczane są trzy parametry biochemiczne:
- AFP (alfafetoproteina) – zwiększone stężenie może wskazywać między innymi na zwiększone ryzyko wad cewy nerwowej płodu.
- Wolna β-hCG – nieprawidłowe stężenie może być związane ze zwiększonym ryzykiem niektórych aberracji chromosomowych, w tym zespołu Downa.
- Wolny estriol (uE3) – obniżone wartości mogą współwystępować z wybranymi wadami chromosomowymi płodu.
Oprócz wyników badań laboratoryjnych lekarz uwzględnia również wiek ciężarnej, wiek ciążowy oraz inne dane kliniczne, a specjalny algorytm oblicza indywidualne ryzyko wystąpienia wad płodu.
Przeczytaj również:
Badanie beta hCG – co to jest, wyniki, normy
Test potrójny – interpretacja wyniku
Wynik testu potrójnego przedstawiany jest jako indywidualne oszacowanie ryzyka wystąpienia określonych wad u płodu, a nie jako potwierdzenie lub wykluczenie choroby.
Najczęściej:
- obniżone stężenie AFP i uE3 przy podwyższonym poziomie wolnej β-hCG może wskazywać na zwiększone ryzyko zespołu Downa,
- obniżone stężenie wszystkich trzech markerów może sugerować zwiększone ryzyko zespołu Edwardsa,
- podwyższone stężenie AFP może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem wad cewy nerwowej.
Za wynik wysokiego ryzyka często uznaje się wartość przekraczającą 1:300, jednak interpretacja zawsze zależy od zastosowanego programu obliczeniowego i oceny lekarza.
Warto podkreślić, że dodatni wynik testu potrójnego nie oznacza, że dziecko jest chore, podobnie jak wynik prawidłowy nie wyklucza całkowicie występowania wad rozwojowych.
Jeżeli wynik wskazuje na podwyższone ryzyko, lekarz może zaproponować dalszą diagnostykę, obejmującą konsultację genetyczną, wykonanie testu NIPT lub – jeśli istnieją wskazania – badanie diagnostyczne, takie jak amniopunkcja.
Test potrójny a NIPT – czym się różnią?
| Cecha | Test potrójny | NIPT |
|---|---|---|
| Termin wykonania | 15.–20. tydzień ciąży | od 10. tygodnia ciąży |
| Materiał | krew matki | krew matki |
| Rodzaj badania | przesiewowe | przesiewowe |
| Czułość w kierunku zespołu Downa | około 60–70% | ponad 99% |
| Potwierdza chorobę? | Nie | Nie |
Mimo bardzo wysokiej skuteczności NIPT nadal pozostaje badaniem przesiewowym. Rozpoznanie wad chromosomowych możliwe jest wyłącznie na podstawie badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Przeczytaj również:
Biopsja kosmówki – jak przebiega, kiedy się ją wykonuje?
Czy test potrójny jest refundowany?
Obecnie kobiety w ciąży mają dostęp do programu badań prenatalnych finansowanych przez NFZ zgodnie z obowiązującymi kryteriami kwalifikacji. O zakresie wykonywanych badań decyduje lekarz prowadzący ciążę.
Jeżeli badanie wykonywane jest prywatnie, jego koszt wynosi zazwyczaj około 200–350 zł, w zależności od laboratorium i regionu Polski.
Ograniczenia testu potrójnego
Choć test potrójny pozostaje wartościowym badaniem w określonych sytuacjach klinicznych, obecnie ma mniejsze znaczenie niż badania wykonywane w pierwszym trymestrze oraz testy NIPT.
Najważniejsze ograniczenia obejmują:
- niższą czułość niż test złożony pierwszego trymestru i NIPT,
- możliwość uzyskania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych,
- brak możliwości postawienia rozpoznania,
- niewykrywanie wszystkich wad genetycznych i rozwojowych płodu.
Dlatego obecnie test potrójny stosowany jest przede wszystkim wtedy, gdy nie wykonano badań przesiewowych w pierwszym trymestrze lub istnieją inne wskazania kliniczne.
współpraca: redakcja Mamazone
