Test NIFTY – co to jest, na czym polega, kiedy się wykonuje, cena

Test NIFTY, czyli nieinwazyjne badanie prenatalne – czym jest?

Test NIFTY (ang. Non-invasive Fetal Trisomy Test) to nowoczesne badanie genetyczne, należące do nieinwazyjnych badań prenatalnych. Pozwala ono określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Należy jednak pamiętać, że podobnie jak w przypadku testów PAPP-A lub βhCG, NIFTY jest badaniem przesiewowym. Oznacza to, że nie gwarantuje ono ostatecznej diagnozy, a jedynie określa ryzyko wystąpienia określonego schorzenia.

Jak przebiega badanie NIFTY?

Wykonanie badania NIFTY polega na pobraniu próbki krwi obwodowej matki. Dzięki temu, że posiada ona wolne DNA płodu, może być ono wyizolowane. Sekwencjonowanie nowej generacji oraz bioinformatyczne analizy pozwalają na jego dokładną analizę.

Nieprawidłowe wynik testu NIFTY oraz NIFTY pro należy skonsultować z lekarzem o określonych kompetencjach. Badania takie interpretuje specjalista genetyki klinicznej.

Czym różni się test NIFTY pro od klasycznego badania NIFTY?

Badanie genetyczne NIFTY pro to zaktualizowana wersja testu NIFTY. Obejmuje ono znacznie szerszą diagnostykę – bada on aż 94 nieprawidłowości.

Dodatkowo badanie nieinwazyjne NIFTY pro objęte jest ubezpieczeniem wyniku fałszywie negatywnego – w takich przypadkach pacjentka otrzymuje odszkodowanie do kwoty nawet 210 000 złotych. Warto pamiętać, że ubezpieczenie badania pro jest znacznie większe niż klasycznej formuły. Obejmuje ono cały zakres nieprawidłowości, a nie tylko wybrane zaburzenia.

Co ciekawe, test NIFTY pro wykonywany jest w laboratorium BGI w Hongkongu (laboratorium opracowało metodę NIFTY i wprowadziło na europejski rynek).

Co wykrywa test NIFTY?

Do podstawowych chorób, których ryzyko wystąpienia określa test NIFTY, należą:

• zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów);
• zespół Patau (trisomia 13 pary chromosomów);
• zespół Edwardsa (trisomia 18 pary chromosomów);
• trisomia chromosomu 9, 16 oraz 22.

Zespół Downa polega na obecności dodatkowego chromosomu w 21 parze. Jest to najczęściej występująca choroba genetyczna. U pacjentów obserwuje się nie tylko zmiany w budowie i funkcjonowaniu ciała, ale też niepełnosprawność intelektualną.

Zespół Patau jest bardzo rzadko spotykany – dotyczy ok. jednego na 8-12 tysięcy dzieci. Znacznie częściej spotyka się go u dziewczynek. Towarzyszą mu znaczne zaburzenia anatomiczne. Dzieci z zespołem Patau żyją najczęściej kilka dni po porodzie.

Podobnie jak zespół Patatu, zespół Edwardsa znacznie częściej obserwuje się u dziewcząt. Bardzo rzadko spotyka się donoszenie ciąży dzieci, u których obecna jest trisomia 18 pary chromosomów. W 95% przypadków do poronienia dochodzi już w pierwszym trymestrze.

Kiedy zrobić test NIFTY?

Test NIFTY jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, które można wykonać już w początkowym okresie ciąży, tj. po 10 tygodniu ciąży. Za optymalny czas lekarze uznają okres między 10, a 24 tygodniem ciąży. Sytuacja taka dotyczy zarówno ciąży pojedynczej, jak także ciąży mnogiej.

Należy pamiętać, że w przypadku ciąży mnogiej nie ma możliwości wykonania testu NIFTY pro. Mamy przyszłych bliźniąt posiadają jedynie możliwość wykonania podstawowej wersji testu.

Testy NIFTY a określenie płci dziecka

Na życzenie rodziców na podstawie wyniku badania NIFTY można określić płeć dziecka. Badanie ma prawie stuprocentową skuteczność, dzięki czemu przyszli rodzice mogą oswoić się z myślą, czy w ich domu pojawi się dziewczynka, czy chłopiec.

Dodatkowo dzięki możliwości wykrycia nieprawidłowej ilości chromosomów płciowych, test NIFTY pozwala także określić obecność wad związanych z chromosomami płciowymi – między innym zespół Turnera czy zespół Klinefeltera.

Wskazania do wykonania badania NIFTY (lub NIFTY pro)

Test NIFTY polecany jest szczególnie w przypadku kobiet, które zdecydowały się na późne macierzyństwo – powyżej 35 roku życia. W ich przypadku ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi ulega drastycznemu wzrostowi.

Do pozostałych wskazań do wykonania badania NIFTY należą:

• pacjentki, które nie chcą zdecydować się na badania inwazyjne prenatalne;
• pacjentki, u których mimo określonego wskazania, badanie inwazyjne prenatalne nie może zostać wykonane;
• pacjentki, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych;
• posiadanie dziecka z wadą genetyczną;
• rodzinne występowanie wad genetycznych – zarówno ze strony matki, jak i ojca dziecka;
• posiadanie dziecka z chorobą metaboliczną;
• posiadanie dziecka z wadą ośrodkowego układu nerwowego;
• niepoprawne wyniki wcześniejszych badań prenatalnych diagnostycznych.

Przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY

Wykonanie badania nifty należy zawsze skonsultować z lekarzem prowadzącym. Niestety, nie każda przyszła mama może je wykonać.

Do podstawowych przeciwwskazań do wykonania testu NIFTY należą:

• przebycie transfuzji krwi,
• przeszczep narządu u matki,
• terapia komórkami macierzystymi,
• terapia lekami immunosupresyjnymi,
• nosicielstwo zaburzeń chromosomowych.

Czy test NIFTY jest refundowany?

Niestety, na chwilę obecną nie ma możliwości wykonania testu NIFTY w ramach refundacji. Badanie należy do diagnostyki z zakresu sektora prywatnego. W Polsce bezpłatnie można wykonać inne testy prenatalne, takie jak np. zintegrowany test PAPP-A.

Prywatne wykonanie testu NIFTY oraz testu NIFTY pro – cena

Cena klasycznego testu NIFTY rozpoczyna się zwykle od 1900 złotych wzwyż. Cena testu NIFTY pro, jest ona nieco wyższa – zazwyczaj wynosi ona ok. 2500 złotych. Warto zaznaczyć, że część komercyjnych placówek medycznych daje możliwość ratalnej płatności za badanie.