Zespół Patau – co to jest? Przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Patau – czym jest? Jakie są objawy zespołu Patau?

Zespół Patau to rzadki (1:10 tysięcy), ciężki genetyczny zespół wad wrodzonych, u którego podłoża leży trisomia 13 chromosomu. Dzieci z tym zespołem obarczone są dużym ryzykiem śmierci przed porodem, a te, które przeżyją, zwykle umierają przed końcem 1. tygodnia życia. Jedynie niecałe 10 proc. dożywa swoich pierwszych urodzin.

Objawy zespołu Patau to m.in.: niska masa urodzeniowa, poważne wady rozwojowe mózgoczaszki, układu krążenia i układu moczowego. Do objawów zespołu Pataua należą także zaburzenia rozwoju kończyn. Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua u dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki.

Przeczytaj też: Choroba Hirschsprunga – co to jest?

Zespół Patau a wady genetyczne

Bezpośrednią przyczyną zespołu Patau jest trisomia 13 chromosomu. Oznacza to, że jedna z par chromosomowych ma dodatkową kopię. U około 5 proc. stwierdza się mozaikowatość komórek (niektóre komórki mają dodatkową kopię chromosomu 13, a inne są natomiast całkowicie prawidłowe). U takich chorych obserwuje się złagodzenie objawów klinicznych zespołu. Trisomia spowodowana jest niewłaściwym rozejściem się chromosomów w czasie podziału komórek rozrodczych rodziców.

Ryzyko takiego zdarzenia, podobnie jak w przypadku zespołu Downa (trisomia 21 pary chromosomów), wzrasta od 35. roku życia wraz wiekiem matki. Powodem tego jest to specyfika fizjologii układu rozrodczego kobiety. Komórki jajowe (jajeczka) zaczynają powstawać już w życiu płodowym każdej kobiety, następnie ich rozwój zostaje,,zamrożony” w konkretnej fazie podziału, aż do każdorazowej owulacji w okresie rozrodczym. Jajeczka w tym czasie są narażone na kumulatywne szkodliwe czynniki środowiskowe i z biegiem czasu ulegają uszkodzeniom, a jakość zawartego w nich materiału genetycznego spada. Może być to powodem powstawania,,błędów’’, takich jak niewłaściwe rozchodzenie się chromosomów (nondysjunkcja). Z tego powodu wiek matki jest najczęstszą przyczyną zespołów aberracji chromosomowych, do jakich należy zespół Pateau. Ponadto do nieprawidłowości może również dochodzić ze strony komórek rozrodczych ojca (rzadsza sytuacja), albo kiedy jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej aberracji chromosomowej.

Sprawdź: Kiedy występuje martwicze zapalenie jelit u noworodka?

USG genetyczne a zespół Patau – diagnostyka

Co robić w przypadku podejrzenia choroby? Zespół Pataua jest wykrywalny metodami diagnostyki prenatalnej (badania prenatalne). Najprostszym i najmniej inwazyjnym badaniem jest USG, które każda ciężarna kobiet powinna mieć wykonane czterokrotnie: na początku ciąży (do 10. tygodnia), między 11. a 14. tygodniem ciąży, w 18.–22. oraz 28.–32. tygodniu ciąży. USG wykonywane między 18 a 22. tygodniem ciąży potocznie nazywane jest USG genetycznym, ponieważ to właśnie to badanie jest optymalne do szukania ewentualnych wad wrodzonych. Ma ono na celu wstępną ocenę wszystkich narządów i układów dziecka, w tym ocenę ryzyka wystąpienia u płodu chorób będących skutkiem zespołu Downa, Edwardsa czy Patau. Podczas tego badania lekarz może dokonać także oceny wieku ciążowego z dokładnością od 7 do 10 dni.

Do inwazyjnych metod diagnostycznych należą takie, których celem jest pozyskanie komórek dziecka do badania. Do takich metod należy między innymi amniopunkcja lub biopsja kosmówki, czyli pobranie próbki płynu owodniowego lub kosmówki z jamy macicy za pomocą igły. Znajdują się w nim między innymi złuszczone komórki dziecka, w których można ocenić kariotyp, czyli określić, czy wszystkie chromosomy są w prawidłowej ilości. To badanie pozwala diagnozować zespoły genetyczne u dziecka z bardzo dużym prawdopodobieństwem.

Przeczytaj również: Rozszczep podniebienia – przyczyny, objawy, leczenie

Dziecko z zespołem Patau – wady rozwojowe i rokowanie

W przypadku noworodków diagnoza stawiana jest zazwyczaj zaraz po porodzie lub w pierwszej dobie życia. Dzieci z zespołem Pataua zazwyczaj rodzą się w stanie bardzo ciężkim i wymagają natychmiastowej pomocy w celu podtrzymania podstawowych funkcji życiowych. Jeśli dziecko dożyje i przeżyje poród, wymaga fachowej opieki ze strony wielu specjalistów.

U dziecka z zespołem Patau występują m.in.:

• niska masa urodzeniowa;
• małogłowie i wystające czoło;
• ubytki skóry głowy – wrodzony zanik skóry;
• ciężki niedorozwój układu nerwowego;
• hipoteloryzm lub cyklopia – bardzo wąskie rozstawienie oczu lub występowanie jednego oka pośrodku głowy;
• wady narządu wzroku, takie jak ubytek siatkówki i naczyniówki;
• głuchota;
• ciężki, głęboki rozszczep wargi i podniebienia;
• nieprawidłowo wykształcony nos;
• nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne;
• zrośnięcie palców lub dodatkowe palce;
• przetrwały przewód tętniczy w sercu, ubytki przegród międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej;
• wodonercze, torbielowatość nerek;
• przepuklina pępkowa;
• obojnacze narządy płciowe u chłopców, wnętrostwo;
• wady rozwojowe macicy – macica dwurożna;
• bardzo ciężkie upośledzenie umysłowe u dziecka.

Jeśli dziecko przeżyje, to w dalszej części swojego życia będzie wymagało korekcji poważnych wad wrodzonych, np. wad serca. W przypadku rozszczepu podniebienia lub innych wad twarzoczaszki, dziecko będzie karmione przez sondę nosowo-żołądkową. Obowiązują również specjalne obostrzenia żywieniowe ze względu na dysfunkcję nerek. Rokowania w przypadku zespołu Patau są złe. Chorzy przez większą część swojego krótkiego życia wymagają hospitalizacji.

Rodzice dziecka z zespołem Patau powinni być dokładnie poinformowani o chorobie i prawdopodobnych konsekwencjach. Rodzice powinni zostać włączeni w postępowanie diagnostyczne w poradni genetycznej. Zaleca się poddanie badaniom cytogenetycznym w kierunku detekcji zrównoważonych translokacji chromosomów 13 pary.