Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie, przeżywalność

Zespół Edwardsa – co to jest?

Zespół Edwardsa jest zespołem wad wrodzonych. To rzadka choroba genetyczna, której bezpośrednią przyczyną jest liczbowa aberracja chromosomowa w obrębie chromosomu 18 (trisomia 18).

Podczas mechanizmu nondysjunkcji (w momencie wytwarzania komórek rozrodczych) lub we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego, obok prawidłowej pary chromosomów, pojawia się dodatkowy – trzeci chromosom. Niestety, zespół Edwardsa to wada, która nie daje szans długiego przeżycia. W 90% przypadków płód przestaje się rozwijać wewnątrzmacicznie i dochodzi do samoistnego poronienia. Noworodki, które się urodzą, zazwyczaj nie przeżywają kilku dni, a większość dzieci z zespołem Edwardsa umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia.

Według statystyk, zespół Edwardsa występuje z częstością 1:8000 urodzeń, a wada ta nawet czterokrotnie częściej dotyka noworodków płci żeńskiej niż męskiej. Może to jednak wynikać z faktu, że większość ciąż z kariotypem męskim zostaje poroniona, często jeszcze przed dokładnym zdiagnozowaniem. Wiek kobiety – powyżej 35. roku życia – może być czynnikiem nieznacznie zwiększającym prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Edwardsa u płodu, jednak już szansa na powtórzenie tej wady w kolejnych ciążach jest bardzo mała. Co istotne, zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną, a do rozwoju zaburzeń dochodzi spontanicznie.

Diagnostyka i objawy zespołu Edwardsa

Obniżone stężenia PAPP-A i beta-HCG, z jednocześnie uwidocznioną podwyższoną przeziernością karkową, może wskazywać na istnienie zespołów, m.in.: Edwardsa oraz Patau.

Badania prenatalne stoją w Polsce na coraz wyższym poziomie, przez co coraz częściej udaje się rozpoznawać wady rozwojowe już na początkowym etapie ciąży (w I trymestrze lub na początku II). Pierwsze niepokojące symptomy, mogące świadczyć o różnego typu zaburzeniach, można zauważyć już na standardowym badaniu USG, w postaci występującej bradykardii u płodu (zbyt wolnej czynności serca). Już to powinno skłonić lekarza do zwiększonej diagnostyki i przeprowadzenia badania prenatalnego z testem podwójnym (potocznie nazywanym testem PAPPA).

Dokładnemu badaniu ultrasonograficznemu, m.in. z oceną przezierności karkowej, towarzyszy badanie markerowe krwi matki, zakładające ocenę dwóch hormonów – PAPP-A (ciążowego białka osoczowego – pregnancy associated plasma protein) oraz wolnej podjednostki beta hCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej – hormonu ciążowego). Obniżone stężenia PAPP-A i beta-HCG, z jednocześnie uwidocznioną podwyższoną przeziernością karkową, może wskazywać na istnienie zespołów, m.in.: Edwardsa oraz Patau.

Jedyną drogą do potwierdzenia diagnozy jest wykonanie biopsji trofoblastu (inaczej biopsja kosmówki) lub amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego) pod kontrolą ultrasonograficzną, jednak istnieje kilka objawów zespołu Edwardsa charakterystycznych dla okresu prenatalnego.

Poza wymienioną już bradykardią, częstymi symptomami w przypadku zespołu Edwardsa są:

• hipotrofia płodu, czyli zaburzenia wzrastania;
• nadmierne powiększenie macicy w wyniku zbyt dużej ilości płynu owodniowego;
• wysoka wartość NT (przezierności karkowej);
• nieprawidłowości budowy przepony;
• brak uwidocznionej kości nosowej;
• wady serca;
• przepuklina pierścienia pępkowego;
• pojedyncza tętnica pępowinowa;
• nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki.

W przypadku dotrwania dziecka obciążonego trisomią 18 do momentu rozwiązania rodzi się ono z licznymi wadami wrodzonymi oraz charakterystycznymi objawami. Wśród nich wymienić można:

• wady układu oddechowego, m.in. wiotka krtań;
• wady układu moczowego, m.in. wodonercze;
• wady serca, m.in. przetrwały przewód tętniczy Bottala oraz ubytek przegrody międzykomorowej czy malformacje naczyń krwionośnych;
• wady układu kostno-stawowego, m.in. brak kości promieniowej, zwichnięcie stawów biodrowych, deformacje kończyn, zniekształcenie małżowin usznych;
• wady układu pokarmowego, m.in. zwężenie przełyku;
• głębokie zaburzenia rozwoju psychoruchowego;
• małogłowie;
• niska masa urodzeniowa;
• słabo wykształcony odruch ssania;
• często występujący rozszczep wargi;
• szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm);
• zwiększone napięcie mięśniowe.

Leczenie i przeżywalność dzieci z zespołem Edwardsa

Przyjmuje się, że zespół Edwardsa to choroba śmiertelna i najczęściej właśnie tak się kończy w niedługim czasie po narodzinach (o ile dziecko w ogóle dożyje do dnia porodu). Jednak w znikomej grupie przeżywalność może być większa (mówimy wtedy o mozaikowości).

Literatura zna przypadki osób dotkniętych trisomią 18, dożywających wieku dorosłego. U takiej osoby występuje głębokie upośledzenie umysłowe oraz liczne wady towarzyszące. Przez całe życie wymaga ona nieustannej i całodobowej pomocy drugiej osoby oraz stałej opieki lekarskiej.

Z wiadomych względów nie istnieje pełne leczenie zespołu Edwardsa, a jedynie leczenie objawowe – w przypadku niektórych wad możliwe jest ich korygowanie i rehabilitacja, mająca na celu usprawnienie dziecka.

Pomoc dla rodziców dzieci z wadą letalną

Zazwyczaj o letalnej chorobie dziecka rodzice dowiadują się jeszcze w okresie prenatalnym. Część z nich, o ile jest taka możliwość, decyduje się na zabieg usunięcia ciąży, pozostali, tak czy inaczej, oczekują nieuchronnego, ostatecznego pożegnania.

Zdecydowana większość dzieci umiera jeszcze w macicy (dochodzi do poronienia lub obumarcia wewnątrzmacicznego) lub niedługo po urodzeniu. W obydwu przypadkach rodzice dziecka z zespołem Edwardsa nie są skazani na samotne przeżywanie traumy. Warto zwrócić się o pomoc do fundacji wspierających rodziny dotknięte śmiertelną chorobą swoich dzieci. Istnieją hospicja perinatalne oraz hospicja dla dzieci, które holistycznie opiekują się całą rodziną, nie tylko chorym maluszkiem.