W ostatnich latach test NIPT stał się jednym z najczęściej wybieranych badań prenatalnych wykonywanych na życzenie pacjentki. Lekarze podkreślają, że pozwala on z dużą precyzją sprawdzić zdrowie nienarodzonego dziecka na bardzo wczesnym etapie ciąży, bez ryzyka dla płodu.

Zespół Turnera – znany również jako choroba Turnera lub monosomia X – to jedno z najczęściej występujących zaburzeń chromosomalnych u dziewczynek. Dotyczy ono wyłącznie płci żeńskiej i wynika z całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X.

W trakcie 9 miesięcy oczekiwania na dziecko ciężarna musi wykonać szereg badań: od powtarzanej kilka razy morfologii, przez badania moczu, próby wątrobowe, krzywą cukrową, zwykłe USG, po nieinwazyjne badanie prenatalne. Czym w takim razie jest diagnostyka prenatalna, jakie badania zaliczają się do tego zbioru i jakie znaczenie mają informacje zawarte w wynikach nieinwazyjnych badań prenatalnych?

Biopsja kosmówki (CVS), inaczej biopsja trofoblastu, należy do inwazyjnych badań prenatalnych. Wskazaniem do diagnostyki tego typu są m.

Test PAPPA (test podwójny) jest badaniem prenatalnym nieinwazyjnym, wykonywanym pomiędzy 11. a 13.

USG genetyczne jest wykonywane między 11. a 14.

Opryszczka w ciąży skutkuje poważnymi konsekwencjami zarówno dla kobiety, jak i dziecka. Współczesna medycyna ma do dyspozycji różnorodne badania na opryszczkę.

Oznaczanie białka w moczu w ciąży pozwala na wykrycie infekcji układu moczowego oraz chorób nerek. Może też oznaczać zatrucie ciążowe.

Leukocyty w ciąży są podwyższone fizjologicznie w porównaniu z normą białych krwinek w wynikach morfologi krwi u kobiety, która nie spodziewa się dziecka. Leukocytoza, czyli nadmiar leukocytów, bywa jednak niebezpieczna.

Progesteron to hormon syntetyzowany przez: jajniki, ciałko żółte i łożysko. Progesteron w ciąży uczestniczy w regulowaniu gospodarki hormonalnej płodu.

Bakteriomocz (inaczej bakteriuria) to stan określający obecność bakterii w moczu (najczęściej E. coli, będących przyczyną zapalenia pęcherza moczowego).

Badanie moczu w ciąży umożliwia rozpoznanie wielu chorób, np. cukrzycy ciężarnych, na którą wskazuje obecność glukozy oraz ciał ketonowych (ketonów) w moczu.

Leukocyty w moczu w ciąży (białe krwinki w moczu) to stosunkowo czuły wskaźnik infekcji układu moczowo-płciowego. Norma leukocytów w moczu wynosi do 5 w polu widzenia.

Glukoza w moczu to badanie wykonywane w ramach ogólnego badania moczu. W okresie ciąży wykonywana jest średnio co miesiąc, co umożliwia rozpoznanie cukrzycy ciężarnych.

Badanie ogólne moczu w ciąży powinno być wykonywane raz w miesiącu. Stwierdzenie obecność bakterii w moczu w ciąży narzuca konieczność wykonania dalszych badań, zwłaszcza posiewu moczu, ponieważ wskazuje na zakażenie układu moczowego.

W przypadku kobiet ciężarnych badanie moczu powinno być wykonywane raz w miesiącu. Jeżeli w wynikach stwierdzone zostaną bakterie, leukocyty czy białko, należy wykonać posiew moczu w ciąży.

CRP należy do białek ostrej fazy. Badanie CRP w ciąży pomaga stwierdzić obecność stanu zapalnego lub infekcji (wirusowej, bakteryjnej, pasożytniczej) toczącej się w organizmie.

Erytrocyty w moczu w ciąży mogą wskazywać na: kamicę moczową, odmiedniczkowe zapalenie nerek czy cukrzycę. Krwinkomocz może towarzyszyć także infekcjom dróg moczowych, np.

Badanie moczu dostarcza wielu cennych informacji na temat zdrowia kobiety ciężarnej. Niekiedy wynik wskazuje na erytrocyty w moczu w ciąży.

Hemoglobina odpowiada za dotlenianie wszystkich komórek organizmu. Oznaczanie jej poziomu w badaniu krwi u kobiety ciężarnej powinno wykonywać się rutynowo w każdym trymetrze.

W ciąży organizm kobiety podlega licznym zmianom, które wynikają z przystosowania się do rozwoju płodu. Dlatego tak ważne jest regularne wykonywanie badań kontrolnych.

Skala Bishopa pozwala ocenić dojrzałość szyjki macicy do porodu. Pod uwagę bierze się m.

Amniopunkcja (amniocenteza) to rodzaj inwazyjnego badania prenatalnego, umożliwiającego wykrycie wad genetycznych płodu. Polega na pobraniu płynu owodniowego z worka owodniowego otaczającego płód.

Badanie elektroencefalograficzne (w skrócie badanie EEG) to często stosowana procedura, wykorzystywana przede wszystkim w diagnostyce neurologicznej. Jakie są wskazania do wykonania badania EEG?

Badania prenatalne mają na celu selekcję ciąży wysokiego ryzyka. Należy tu wymienić m.

Morfologia krwi wykazująca przekroczenie normy neutrofili w ciąży nie zawsze powinna być powodem do niepokoju. Należy pamiętać, że wartości referencyjne białych krwinek dla ciężarnych są inne niż dla ogółu populacji.

Alfa-fetoproteina AFP to białko płodowe, które wytwarzane jest przez pęcherzyk żółtkowy płodu. Po jego zaniku produkcję przejmuje wątroba i przewód pokarmowy.

Beta hCG to hormon odpowiadający za podtrzymanie ciąży. Jest wykrywany we krwi oraz w moczu kobiety już kilka dni po zapłodnieniu.

Płytki krwi to jeden z parametrów, którego monitorowanie w trakcie trwania ciąży jest niezwykle istotne dla zdrowia przyszłej mamy i jej dziecka. Ich nieprawidłowy poziom może nie tylko wiązać się z powikłaniami ciążowymi, ale również być przeciwwskazaniem do wykonania znieczulenia zewnątrzoponowego.

Badanie TSH (hormon tyreotropowy, tyreotropina) w ciąży jest ważne z punktu widzenia zdrowia matki i wykluczenia u niej niedoczynności lub nadczynności tarczyc. Chora tarczyca i wahania hormonów tarczycy stanowią zagrożenie dla rozwijającego się dziecka.