Agenezja nerki – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Agenezja nerki – co oznacza?

Agenezja nerki u płodu, czyli brak jednej nerki, zdarza się nawet u 1 na 1000 urodzonych noworodków. Obustronna agenezja nerek występuje dużo rzadziej. W czasie badań obrazowych w ciąży stwierdza się ją u 1 na 10000 płodów.

W czasie badań USG płodu jego układ moczowo-płciowy jest przedmiotem szczególnie dokładnej oceny. Wszystko przez to, że to właśnie wady wrodzone tego układu są jednym z najczęstszych problemów pediatrii. Torbielowatość nerki, poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego, brak jednej nerki – to tylko niektóre z nich. Ta ostatnia wada może dotyczyć nawet 1 na 1000 urodzonych noworodków. W terminologii medycznej nazywana jest agenezją i należy do jednej z postaci dysgenezji nerki. Mówimy o niej wówczas, gdy stwierdza się brak zawiązka nerki, któremu towarzyszy brak moczowodu oraz części trójkąta pęcherza moczowego, do którego powinien on uchodzić.

Brak obu nerek występuje dużo rzadziej – u 1 na 10000 płodów. Rokowanie jest dużo poważniejsze.

Zobacz też: Jakie badania prenatalne w I, II i III trymestrze ciąży?

Przyczyny agenezji nerki

Jak dotąd brak jest jednoznacznych dowodów określających przyczyny agenezji jednej, a także obu nerek. Wiemy natomiast, że wada pojawia się jeszcze w pierwszym trymestrze ciąży, między 4. a 12. tygodniem, w okresie intensywnego kształtowania się wszystkich organów. Wówczas w okolicy blastemy nerkowej nie tworzy się zawiązek tego narządu.

Agenezja jednej lub obu nerek może być wadą izolowaną, ale może również towarzyszyć zespołom wad wrodzonych, takich jak trisomia chromosomu 13, trisomia chromosomu 18 czy trisomia chromosomu 21, a także triploidii oraz monosomii chromosomu X. Brak nerki jest również częściej stwierdzany u pacjentów z zespołem Kallmana oraz z anemią Fonconiego. Zarówno jedno-, jak i obustronna agenezja nerek dużo częściej dotyczy płci męskiej.

Jednostronna agenezja nerki

Czy można urodzić się bez nerki? Jak długo można żyć z jedną nerką? – to częste pytania zadawane przez rodziców dowiadujących się o tym, że ich dziecko urodzi się z agenezją jednej nerki. Lekarz, który w czasie badań obrazowych w ciąży wykrył izolowany jednostronny brak nerki, zwraca szczególną uwagę na objętość wód płodowych. Odpowiednia ilość płynu owodniowego świadczy o prawidłowej pracy układu moczowego płodu. W takiej sytuacji brak jest wskazań do poszerzenia diagnostyki oraz podejmowania ewentualnego leczenia jeszcze w trakcie ciąży.

Obustronna agenezja nerek

W przypadku obustronnej agenezji nerek w badaniu USG płodu stwierdza się współistniejące małowodzie lub bezwodzie, czyli zbyt małą objętość lub nawet zupełny brak płynu owodniowego. Zaburzenie to jest najczęściej rozpoznawane w drugiej połowie ciąży – etapie życia płodowego, w którym to nerki powinny przejąć rolę głównego narządu produkującego wody płodowe. Brak ochronnego działania płynu owodniowego, czego konsekwencją jest ucisk płodu przez otaczającą go błonę owodniową, objawia się charakterystycznym zespołem wad rozwojowych, tzw. sekwencją Potter. Składa się na niego dysmorfia twarzy, deformacja kończyn, obecność przykurczów stawowych oraz hipoplazja płuc.

Objawy agenezji nerki

Jakie objawy mogą towarzyszyć chorobom nerek? Na co należy zwrócić szczególną uwagę w przypadku agenezji jednej nerki? Brak zawiązka nerki, przy prawidłowej funkcji drugiej z nich, najczęściej przebiega bezobjawowo i charakteryzuje się dobrym rokowaniem. Dokładna ocena i kontrola pozostającego narządu jest niezwykle ważna. Powód? Podmiedniczkowe zwężenie moczowodu skutkujące zastojem moczu, powtarzające się zakażenia układu moczowego czy współistniejąca wielotorbielowatość narządu mogą zagrozić drugiej nerce. Objawia się to rozwojem nadciśnienia tętniczego, obecnością obrzęków, a także towarzyszącymi zaburzeniami elektrolitowymi.

Sprawdź również: Częste oddawanie moczu u dzieci – jakie są przyczyny?

W jaki sposób wykrywana jest agenezja nerki?

Podejrzenie agenezji nerki jest wysuwane już podczas prenatalnego badania USG na podstawie braku obecności miąższu prawej lub lewej nerki. Zbyt mała objętość płynu owodniowego podczas badania w drugim trymestrze ciąży jeszcze bardziej utwierdza nas w tym przekonaniu.

W przypadku stwierdzenia obustronnej agenezji nerek konieczna jest pilna konsultacja z ośrodkiem referencyjnym, który dzięki dokładniejszym badaniom będzie mógł postawić jednoznaczne rozpoznanie, a także prowadzić ścisły nadzór nad stanem kobiety i płodu. Jest to ciąża bardzo wysokiego ryzyka położniczego.

W przypadku jednostronnej agenezji nerki, zaraz po urodzeniu, jeśli noworodek jest w dobrym stanie klinicznym, wystarczające jest jedynie wykonanie badań obrazowych pod postacią USG jamy brzusznej. W większości przypadków dochodzi wówczas do kompensacyjnego przerostu drugiej nerki, co jest zjawiskiem korzystnym.

Jeśli stan noworodka budzi niepokój, dodatkowo wykonuje się badanie ogólne moczu, morfologię krwi, CRP oraz ocenia się poziom kreatyniny w surowicy. Ze względu na to, że jednostronna agenezja nerki, choć rzadko, to jednak może towarzyszyć innym wadom układu moczowego oraz układu rozrodczego, powinny one zostać szczegółowo ocenione. Następnie rozpoznanie agenezji nerki jest potwierdzane w scyntygrafii nerek pomiędzy 3. a 4. miesiącem życia. Pozostająca nerka podlega większemu zagrożeniu procesami chorobowymi, dlatego dziecko powinno zostać pod opieką poradni nefrologicznej.

To też może Cię zainteresować: Odmiedniczkowe zapalenie nerek u dziecka

Leczenie agenezji nerki

W przypadku jednostronnej agenezji nerek rokowania są najczęściej bardzo dobre. Oczywiście pod warunkiem, że pozostająca nerka funkcjonuje prawidłowo. Zaleca się, by rodzice zadbali o odpowiednią dietę obfitującą w witaminy i minerały, a także o to, by ich dziecko wypijało odpowiednie ilości płynów.

Podawanie sztucznych witamin, a także leków powinno zostać wcześniej skonsultowane z lekarzem. Warto również jak najszybciej nauczyć malca korzystania z nocnika, dzięki czemu można zredukować ryzyko zakażenia układu moczowego wynikającego z noszenia pieluszki.

Jak często dochodzi do obumarcia płodu?

Obustronna agenezja nerek jest wadą letalną, co oznacza, że zawsze doprowadza do śmierci. Zazwyczaj następuje to jeszcze w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Przyczyną obumarcia płodu jest hipoplazja płuc skutkująca rozwojem niewydolności oddechowej oraz współwystępująca niewydolność nerek.

Częstość występowania jednostronnej agenezji nerki jest 10 razy większa. Jeśli druga z nich funkcjonuje prawidłowo, to ta wada wrodzona nie stanowi zagrożenia dla dziecka. Pomimo tego, pozostająca nerka jest obciążona nadmierną pracą, dlatego zaleca się, by dziecko pozostało pod kontrolą lekarza nefrologa. Dzięki regularnym badaniom labolatoryjnym, a także w czasie USG jamy brzusznej możliwe jest wczesne wykrycie cech łagodnej niewydolności nerek. W przypadku nieprawidłowego rozwoju tkanki nerkowej pod postacią hipoplazji, dysplazji lub innej wady wrodzonej, przy braku narządu po drugiej stronie rokowania są dużo gorsze.