Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Krótka charakterystyka zespołu Wolfa-Hirschhorna

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest ciężką chorobą genetyczną objawiającą się szeregiem wad wrodzonych, które dotykają różnych struktur i układów w ludzkim organizmie. Choroba może być dziedziczna, ale w 80-95% przypadków zespół Wolfa-Hirschhorna pojawia się jako nowa i zupełnie przypadkowa mutacja u dziecka.

We wstępie wspomnieliśmy, że choroba częściej diagnozowana jest u dziewczynek, jednak do tej pory nie znaleziono żadnego wytłumaczenia, dlaczego tak jest. Zespół Wolfa-Hirschhorna wciąż jest przedmiotem badań mających na celu lepsze zrozumienie skutków tego zaburzenia oraz opracowanie skuteczniejszych metod wsparcia dla osób nim dotkniętych oraz ich rodzin. Choroba jest nieuleczalna.

Przyczyny zespołu Wolfa-Hirschhorna

Bezpośrednią przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest „delacja, czyli utrata materiału genetycznego z zakończenia krótkiego ramienia chromosomu 4”. Krótkie ramię chromosomu oznacza się jako „p”, a wspomniana wyżej aberracja chromosomowa często określana jest przez genetyków jako „4p-”. Utrata genów przyczynia się do wystąpienia charakterystycznych objawów omawianej choroby, przy czym nasilenie tych objawów zależy od liczby i rodzaju „zgubionych” genów.

Najczęściej utracony materiał genetyczny obejmuje geny:

• NSD2;
• WHSC1;
• LETM1;
• MSX1;
• HOX6;
• DFNA6.

Brak tych genów ma poważne skutki dla rozwoju psycho-motorycznego dziecka,a także wpływa na jego fenotyp, czyli wygląd zewnętrzny.

Objawy zespołu Wolfa-Hirschhorna

Pacjenci z zespołem Wolfa-Hirschhorna borykają się z wieloma problemami zdrowotnymi, które towarzyszą im już od chwili narodzin. Najczęstsze zaburzenia występujące u chorych to:

• niska masa urodzeniowa i trudność w przybieraniu na wadze u noworodków;
• zaburzenia w budowie jamy ustnej (np. rozszczep podniebienia);
• zaburzenia wzroku;
• zaburzenia w strukturze twarzoczaszki;
• nieprawidłowa budowa kości i szkieletu;
• zaburzenia pracy serca;
• zaburzenia w pracy układu moczowo-płciowego;
• obniżone napięcie mięśniowe;
• problemy stomatologiczne;
• niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej po ciężką);
• obniżone zdolności społeczne (komunikacja werbalna nie zawsze jest możliwa).

Zespół Wolfa-Hirschhorna wiąże się z charakterystyczną dysmorfią twarzy. U chorych obserwuje się takie cechy fizyczne jak:

• płaski i szeroki mostek nosa;
• wysokie czoło;
• skrócona rynienka podnosowa;
• szeroko rozstawione i często wyłupiaste oczy;
• „usta ryby”;
• duże małżowiny uszne;
• przesunięta linia włosów.

Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna nierzadko cierpią też na małogłowie, mają napady drgawek i problemy skórne.

Diagnostyka zespołu Wolfa-Hirschhorna

Rozpoznanie zespołu Wolfa-Hirschhorna stawia się na podstawie obserwacji cech klinicznych i wyników testów genetycznych, które są zdolne wykryć delecję chromosomu 4. Testy te mogą obejmować kariotypowanie, FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) lub bardziej zaawansowane techniki sekwencjonowania DNA. Jakie badania wykonuje się u kobiet ciężarnych, jeśli zachodzi podejrzenie zespołu Wolfa-Hirschhorna? Diagnostyka prenatalna obejmuje: USG, amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę z pobraniem materiału do badań genetycznych.

Leczenie zespołu Wolfa-Hirschhorna

Nie ma lekarstwa na zespół Wolfa-Hirschhorna. Leczenie jest zatem wspomagające i skupia się przede wszystkim na łagodzeniu objawów choroby oraz poprawie jakości życia pacjenta.

Dziecko z zespołem Wolfa-Hirschhorna wymaga regularnych konsultacji kardiologicznych, neurologicznych, ortopedycznych i laryngologicznych. W wielu przypadkach konieczna jest także interwencja chirurgiczna (np. przy rozszczepie wargi lub podniebienia). Z racji tego, że większość pacjentów boryka się z wadami mięśniowo-szkieletowymi, niezbędna jest również systematyczna rehabilitacja. Bardzo ważnym elementem terapii jest opieka psychologiczna, pedagogiczna i logopedyczna.

Jakie są rokowania?

Pacjenci z zespołem Wolfa-Hirschhorna nie dożywają starości. Na pewnym etapie ich życia konieczna jest opieka paliatywna. Najstarsi pacjenci z tą chorobą umierali w wieku około 30 lat. Badania prowadzone przez niemieckich naukowców ujawniły, że co trzecie dziecko z zespołem Wolfa-Hirschhorna, nie doczeka swoich drugich urodzin.

Podstawowe (np. USG) i pogłębione (np. biopsja kosmówki) badania prenatalne pozwalają na wykrycie omawianego schorzenia genetycznego na wczesnym etapie ciąży. Wówczas rodzice mogą przygotować się na narodziny chorego dziecka i od początku życia otoczyć je jak najlepszą opieką medyczną.