Choroba Hirschsprunga – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Hirschprunga – najważniejsze informacje

Choroba Hirschsprunga to rodzaj wady wrodzonej przewodu pokarmowego, a dokładnie jelita grubego, diagnozowanej najczęściej u noworodków i niemowląt, rzadziej u małych dzieci. Polega ona na nieobecności komórek nerwowych, a dokładnie komórek zwojowych w splotach śródściennych, na pewnych odcinkach okrężnicy, co skutkuje trwałym obkurczeniem i brakiem prawidłowej perystaltyki jelit. W efekcie nie jest możliwy prawidłowy pasaż treści pokarmowej i mas kałowych przez przewód pokarmowy. Z kolei powyżej odcinka pozbawionego komórek nerwowych dochodzi do poszerzenia jelit. Do zaburzenia powstaje już na samym początku życia płodowego, mniej więcej między 5-12 tygodniem ciąży, kiedy to ma miejsce nieprawidłowa migracja neuroblastów, stanowiących prekursory komórek zwojowych w jelitach. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, objawy mogą pojawić się albo tuż po urodzeniu, albo dopiero po upływie kilku miesięcy życia dziecka. Wbrew pozorom zespół Hirschsprunga jest dość częstą chorobą, występującą średnio raz na 10000 dzieci.

Przeczytaj też: Pierwszy spacer z dzieckiem – jak się do niego przygotować?

Różne warianty choroby Hirschsprunga

Migracja neuroblastów w przewodzie pokarmowym ma charakter obwodowy i zstępujący, dlatego im wcześniej dojdzie do jej zatrzymania, tym dłuższy będzie odcinek pozbawiony prawidłowego unerwienia. Nie do końca wiadomo, jakie mechanizmy stoją za zatrzymaniem tego procesu w życiu płodowym. Stopień zaawansowania choroby Hirschsprunga zależny jest od długości bezzwojowego odcinka jelita. Wyróżniamy:

• postać typową (nawet 80% wszystkich przypadków) – gdzie brak prawidłowych zwojów obejmuje nie tylko odbytnicę, ale również mniej więcej dolną połowę esicy;
• postać ultrakrótką – w tym przypadku długość bezzwojowego odcinka jelita to zaledwie 2-3 końcowe centymetry odbytnicy;
• postać długoodcinkową (u około 12% chorych) – obszar bezzwojowego odcinka jelita obejmuje nie tylko odbytnicę, ale również całą lewą połowę okrężnicy;
• postać zaawansowaną ( dotykającą 4-10% pacjentów) – obejmującą w całości jelito grube, a także końcowy odcinek jelita grubego;
• całkowitą agangliozę jelit – bezzwojowość obejmuje zarówno jelito grube jak i jelito cienkie na całej długości.

Przyczyny choroby Hirschsprunga

Trudno jest określić jednoznaczną patogenezę choroby Hirschsprunga, jednak z pewnością ma ona podłoże genetyczne. Przemawiają za tym między innymi:

• współwystępowanie innych schorzeń o podłożu genetycznym wraz z chorobą Hirschprunga;
• rodzinne występowanie choroby Hirschsprunga u nawet 8% przypadków (najczęściej rodzeństwo chorego dziecka);
• zaburzenia chromosomalne, w tym przede wszystkim zespół Downa u sporego odsetka chorych;
• współistniejące wady wrodzone, w tym nie tylko wady przewodu pokarmowego, rozszczep podniebienia czy wady twarzoczaszki, ale również wady serca czy polidaktylia.

Dziedziczenie zespołu Hirschsprunga ma charakter wieloczynnikowy i trudny do jednoznacznego określenia, a prognozowanie ryzyka jego wystąpienia wymaga specjalistycznych obliczeń.

Dziedziczenie choroby Hirschsprunga jest wieloczynnikowe o zróżnicowanej ekspresji. Ryzyko wystąpienia tego zaburzenia u rodzeństwa chorego dziecka jest uzależnione od postaci choroby (bezzwojowość długo- lub krótkoodcinkowa), płci dziecka oraz płci rodzeństwa, dla którego oblicza się prognozowane ryzyko.

Choroba Hirschsprunga występuje z częstością 1 na 5 tysięcy żywo urodzonych noworodków. Ogólne ryzyko wystąpienia choroby jest najwyższe u Azjatów, najrzadziej zaś występuje ona u osób pochodzenia latynoamerykańskiego. Postać typowa choroby, czyli bezzwojowość dotycząca odbytnicy i esicy oraz postać długoodcinkowa częściej występuje u chłopców. W grupie dzieci z całkowitą agangliozą jelita grubego przeważają dziewczynki. U większości dzieci (w około 90% przypadków) choroba Hirschsprunga ujawnia się w okresie noworodkowym.

Choroba Hirschprunga – objawy

Choroba Hirschsprunga, w zależności od stopnia zaawansowania, może dawać różnorodne objawy. Choć większość z nich pojawia się już w pierwszych dniach życia, przy łagodnej postaci choroby mogą być one przez pewien czas ignorowane przez rodziców. Typowe dla noworodków objawy choroby ze strony jamy brzusznej, umożliwiające rozpoznanie choroby to:

• brak wydalenia smółki w pierwszej lub drugiej dobie po porodzie (objaw alarmujący!);
• obrzmienie brzucha, z towarzyszącymi gazami;
• biegunka pojawiająca się po dłuższym okresie nie wypróżniania się.

Oprócz tego u noworodka mogą pojawić się wymioty , niejednokrotnie podbarwione na brązowo lub zielono.

Wśród późnych objawów, pojawiających się często w późniejszym dzieciństwie a nawet u dorosłych są łagodne dolegliwości o charakterze przewlekłym lub nawracającym. Mogą to być:

• przewlekłe zaparcia;
• często pojawiające się wymioty o nieznanej etiologii;
• zbyt małe przybieranie na wadze;
• opóźniony wzrost;
• wzdęcie brzucha;
• intensywne gazy.

Ze względy na to, że objawy choroby Hirschsprunga są mało specyficzne, rozpoznanie jest utrudnione i często wymaga w pierwszej kolejności wykluczenia innych schorzeń jak np. zespół jelita wrażliwego.

Jak zdiagnozować chorobę Hirschsprunga?

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga opiera się przede wszystkim na badaniu fizykalnym maluszka, w tym badaniu per rectum i szczegółowym wywiadzie lekarskim, obejmującym takie informacje jak dokładny opis pojawiających się objawów i czas ich występowania. Dodatkowo konieczne jest wykonanie badań diagnostycznych, takich jak:

• badanie radiologiczne z wlewem doodbytniczym zawierającym środek kontrastujący (za pomocą lewatywy);
• badania manometryczne (do wnętrza odbytnicy wprowadza się się balonik, który następnie pompuje się i sprawdza, czy mięśnie odbytu ulegną rozluźnieniu, brak reakcji może świadczyć o braku komórek zwojowych);
• biopsję i badanie mikroskopowe wycinków ściany jelita (brak komórek nerwowych w śluzówce okrężnicy stanowi potwierdzenie rozpoznania choroby).

Czytaj również: Sposoby na kolkę u niemowlaka

Choroba Hirschprunga – rokowania i leczenie

W przypadku choroby Hirschsprunga trwałe wyleczenie możliwe jest tylko w oparciu o leczenie chirurgiczne, polegające na usunięciu bezzwojowego odcinka jelita i przywróceniu prawidłowej drożności jelit. W zależności od stanu małego pacjenta wykonywane jest ono jedno- lub dwuetapowo. Jeżeli kondycja dziecka jest dobra, całą procedurę można przeprowadzić w ramach jednej operacji, niejednokrotnie o charakterze laparoskopowym. Jeżeli natomiast występuje stan zapalny, konieczne jest rozłożenie leczenia w czasie. W pierwszym etapie usuwany jest zmieniony chorobowo odcinek okrężnicy i zakładana stomia, a po uzyskaniu zadowalającego stanu zdrowia pacjenta następuje drugi zabieg, w którym ma miejsce zespolenie obu odcinków jelit i zlikwidowanie stomii.

Oprócz tego konieczne może być leczenie łagodzące objawy zapalenia jelit, opierające się na wprowadzeniu do przewodu pokarmowego zgłębnika żołądkowego, zaprzestaniu karmienia i podawaniu dziecku odpowiednich kroplówek regulujących zaburzenia elektrolitowe. Niejednokrotnie konieczne staje się podanie antybiotyków o szerokim spektrum działania.

Powikłania pooperacyjne

Jak w przypadku każdego zabiegu operacyjnego, również u osób z chorobą Hirschsprunga mogą wystąpić pewne powikłania, takie jak:

• zapalenie jelit;
• uporczywe zaparcia;
• niedrożność przewodu pokarmowego;
• nieprawidłowo działający zwieracz zewnętrzny odbytu.

W większości przypadków jednak chirurgiczne leczenie choroby Hirschsprunga, w połączeniu z odpowiednią kontrolą pooperacyjną pacjentów pozwala na trwałe wyeliminowanie objawów choroby.

Jaka dieta przy chorobie Hirschprunga?

U osób ze zdiagnozowaną chorobą Hirschsprunga należy jak najszybciej wdrożyć leczenie, co pozwoli uniknąć trwałych niekorzystnych skutków schorzenia. Jeżeli operacja nie jest natychmiast możliwa, dieta u pacjentów powinna być taka sama jak ta stosowana w profilaktyce zaparć. Opiera się ona na produktach bogatych w błonnik i dużej ilości płynów, ułatwiających wypróżnienie. Jest to szczególnie ważne w sytuacji, gdy u pacjentów został usunięty spory odcinek jelita grubego, które w przypadku prawidłowego czynnościowo jelita odpowiada za wchłanianie wody z pożywienia. Oprócz tego doraźnie mogą być stosowane łagodne środki przeczyszczające.

Czytaj również: Martwicze zapalenie jelit u noworodka – choroba NEC. Objawy, leczenie, rokowania