Bezmózgowie (anencefalia) – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Czym jest bezmózgowie?

Bezmózgowie (anencefalia) jest śmiertelną wadą cewy nerwowej płodu, charakteryzującą się brakiem lub tylko częściowym rozwojem mózgu. Zwykle przebiega z bezczaszkowiem (acrania), również letalnym zaburzeniem rozwojowym, polegającym na niewykształceniu kości pokrywy czaszki.

W przypadku gdy te dwie wady współistnieją ze sobą, zazwyczaj bezczaszkowie poprzedza bezmózgowie, stanowiąc prekursor dla jego rozwoju. Brak kości sklepienia czaszki sprawia, że rozwijająca się, delikatna tkanka nerwowa jest odsłonięta i narażona na destrukcyjne działanie płynu owodniowego oraz liczne urazy mechaniczne. Następstwem tego jest jej rozpad.

Bezmózgowie to wada wrodzona cewy nerwowej, która powstaje około 2.–3. tygodnia życia płodowego.

W zależności od stopnia rozwoju ośrodkowego układu nerwowego wyróżniamy:

• bezmózgowie całkowite – niewykształcenie struktur mózgoczaszki na skutek braku rozwoju lub zniszczenia końcowego odcinak cewy nerwowej. Wówczas mamy do czynienia z sytuacją, w której nie dochodzi do wykształcenia wszystkich trzech pierwotnych pęcherzyków mózgowych, czyli przodo-, śród- i tyłomózgowia. Brak tyłomózgowia, w którym znajduje się m.in. ośrodek oddechowy, sprawia, że płód jest niezdolny do przeżycia. Poza tym nie dochodzi do rozwoju kości pokrywy czaszki i zawiązków pęcherzyków wzrokowych;
• bezmózgowie częściowe – charakteryzujące się szczątkowym rozwojem struktur mózgoczaszki. Płód może posiadać zawiązek tyłomózgowia oraz pęcherzyków wzrokowych, umieszczonych na bocznej powierzchni głowy.

Niedobór kwasu foliowego i inne przyczyny bezmózgowia

Bezmózgowie zazwyczaj przebiega z bezczaszkowiem i to właśnie brak wykształconej czaszki jest przyczyną braku mózgu. Bezmózgowie może również rozwinąć się jako konsekwencja niedokonanego połączenia odcinka głowowego fałdów nerwowych.

Wada ta częściej występuje u płodów matek z obniżonym stężeniem kwasu foliowego we krwi. Z tego powodu suplementacja kwasu foliowego jeszcze przed zajściem w ciąże jest tak istotna. W grupie ryzyka są również kobiety z niekontrolowaną cukrzycą przedciążową. Czynniki ryzyka to też narażenie płodu na działanie leków teratogennych, substancje chemiczne oraz na promieniowanie jonizujące na wczesnych etapach ciąży.

Bezmózgowie – jakie objawy daje ta wada cewy nerwowej?

Dzięki postępowi medycyny jesteśmy w stanie wykryć płody z bezmózgowiem już w okresie prenatalnym, nawet we wczesnej ciąży. Nierzadko jest to możliwe już pod koniec pierwszego trymestru ciąży, kiedy nie udaje się wykryć sklepienia czaszki płodu podczas badania ultrasonograficznego. Pewne rozpoznanie bezmózgowia zazwyczaj następuje podczas badania USG w II lub III trymestrze ciąży.

Wysunięcie podejrzenia istnienia wady cewy nerwowej u płodu jest możliwe już na podstawie badania krwi. Podwyższany wynik alfa-fetoproteiny we krwi ciężarnej podczas wykonywanego pomiędzy 15. a 20. tygodniem testu potrójnego powinien wzmóc czujność lekarza. W nieoczywistych przypadkach zalecane może być przeprowadzenie MRI, czyli rezonansu magnetycznego płodu.

Jednym z najczęstszych powikłań, jakie występuje w takiej ciąży, jest wielowodzie, czyli zbyt duża objętość wód płodowych w stosunku do wieku ciążowego. Uważa się, że za jego powstanie odpowiadają zarówno zaburzenia połykania, jak i wielomocz wtórny do zaniku kory nadnerczy na skutek niewykształcenia się przysadki mózgowej u płodu. Wielowodzie sprawia, że dochodzi do nadmiernego rozciągnięcia macicy, co wiąże się z dużym ryzykiem przedwczesnego pęknięcia błon płodowych i porodu przedwczesnego.

Postępowanie w przypadku wykrycia bezmózgowia u płodu

Bezmózgowie należy do jednej z najpoważniejszych wad cewy nerwowej wykrytej w życiu płodowym. Bezmózgowie jest wadą cewy nerwowej, której nie da się wyleczyć. Dziecko z bezmózgowiem częściowym, jaki i całkowitym nie ma szans na przeżycie.

Choć z medycznego punktu widzenia kontynuacja takiej ciąży do czasu porodu jest możliwa, to stanowi duże wyzwanie emocjonalne dla kobiety. Z tego powodu wskazane może być dodatkowe wsparcie psychologiczne. W przypadku kobiet, u których płodów stwierdza się objawy bezmózgowia, zalecanym sposobem rozwiązania ciąży jest poród naturalny. Cięcie cesarskie może być konieczne, gdy dojdzie do przedwczesnego odklejenia się łożyska lub stwierdza się łożysko przodujące. Zgodnie z aktualnie obowiązującym w naszym kraju prawem, przerwanie takie ciąży jest niemożliwe, chyba że dojdzie do bezpośredniego zagrożenia życia lub zdrowia matki, lub ciąża jest wynikiem czynu zabronionego.

Bezmózgowie – rokowanie

Bezmózgowie jest wadą letalną, co oznacza, że płody obciążone tą wadą nie mają szans na przeżycie. Większość z płodów obciążonych takimi wadami cewy nerwowej umiera wewnątrzmacicznie lub w czasie porodu. U dzieci, u których półkule mózgu nie wykształciły się, w okresie poporodowym stwierdza się poważne zaburzenia oddychania, a także nadciśnienie tętnicze oraz hipotermię. Do zatrzymania krążenia dochodzi najczęściej jeszcze przed ustaniem czynności pnia mózgu, w krótkim czasie po porodzie. Obecny postęp medycyny niestety nie pozwala na skuteczne leczenie bezmózgowia. Opisano jedynie przedłużone przeżycie u dzieci uznanych za dawców narządów poddanych uporczywej intensywnej terapii.

Jak zapobiegać bezmózgowiu u płodu?

Zapobieganie bezmózgowiu polega na rozpoczęciu suplementacji kwasu foliowego jeszcze przed planowanym poczęciem, już na etapie planowania ciąży, a także unikaniu przez matkę leków uszkadzających ośrodkowy układ nerwowy płodu oraz promieniowania jonizującego w ciąży. Przyjmowanie kwasu foliowego jest szczególnie ważne w pierwszym trymestrze ciąży.

Kobiety, u których płodów w poprzedniej ciąży zostało wykryte bezmózgowie, powinny skorzystać z konsultacji w poradni genetycznej, zanim zdecydują się na kolejną ciążę.