Test PAPPA (test podwójny) – wyniki, norma, cena – czy warto robić to badanie?

Test podwójny – kiedy i w jakim celu wykonać?

Test PAPP A to nieinwazyjne badanie prenatalne wykonywane między 11. a 13. tygodniem ciąży. Na ten test przesiewowy składają się dwa typy badań:

• oznaczenie we krwi matki poziomu białka PAPPA oraz poziomu beta–hCG, czyli gonadotropiny kosmówkowej;
• wykonanie specjalistycznego badania USG badającego przezierność karkową, czyli odległość między tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu.

Przezierność karkowa wzrasta u płodu, gdy obecne są wady płodu dotyczące serca i naczyń, niedokrwistość płodowa czy inne wady wrodzone. Najbardziej miarodajna jest jej ocena w momencie, gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosi od 45 do 84 mm, co ma miejsce między 11. a 13. tygodniem ciąży.

Białko PAPPA to ciążowe białko osoczowe, którego stężenie w osoczu stale wzrasta aż do porodu. Gonadotropina kosmówkowa z kolei to białko, które znasz z testu ciążowego – stężenie beta-hCG w ciąży jest największe na początku i stopniowo maleje.

Charakterystyczne zmiany poziomu beta–hCG i PAPPA oraz nieprawidłowa przezierność karkowa stanowią podstawy do oszacowania ryzyka urodzenia dziecka z wadami genetycznymi. Czy jednak badanie PAPPA daje jednoznaczną diagnozę?

Badanie PAPPA a zespół Downa, Patau i Edwardsa

To badanie przesiewowe w ciąży wykonywane między 11. a 13. tygodniem powinna wykonać każda kobieta – wiek 35 lat nie jest graniczny. U każdej ciężarnej może dojść do aberracji chromosomowych u płodu, zaś po 35. roku życia ryzyko to wzrasta i test podwójny PAPPA refundowany jest przez NFZ. Trzy najczęściej występujące aberracje to:

• trisomia 21 pary chromosomów – zespół Downa,
• trisomia 18 pary chromosomów – zespół Edwardsa,
• trisomia 13 pary chromosomów – zespół Patau.

Badanie PAPPA umożliwia w nieinwazyjny sposób oszacować ryzyko wystąpienia tych nieprawidłowości.

Warto zwrócić uwagę na termin: „oszacować” – zły wynik testu PAPP nie jest rozstrzygający. Lekarz genetyk interpretuje wyniki badań, a następnie – w razie wątpliwości – kieruje ciężarną na dalsze badania.

Test podwójny PAPPA – jak wygląda badanie?

Jak się przygotować do testu podwójnego? Jeśli kobieta decyduje się na wykonanie testu PAPP A, nie jest wymagane żadne przygotowanie. Pobranie próbki krwi odbywa się o dowolnej porze dnia, pacjentka nie musi być na czczo. Wystarczy pobrać krew żylną – najczęściej ze zgięcia łokciowego (badanie krwi).

Dobrze, gdy tego samego dnia wykonywane jest badanie USG. Ocena przezierności karkowej (NT) odbywa się podczas badania USG wykonywanego przez powłoki brzuszne, jest to zatem całkowicie bezbolesne, bezpieczne i nieinwazyjne badanie przesiewowe. Podczas badania lekarz ocenia ogólny rozwój płodu oraz grubość fałdu karkowego. W tej lokalizacji gromadzi się płyn tkankowy, który u dzieci z wadami może mieć większą objętość.

Test PAPPA – cena i czy jest refundowany?

Cena testu PAPPA to około 150–300 zł za badanie USG oraz kilkadziesiąt złotych za badania laboratoryjne. Koszt testu podwójnego u kobiet powyżej 35. r.ż. ponosi NFZ.

Najczęściej na wyniki testu pappa w ciąży należy poczekać do kilku dni – po oznaczeniu poziomu beta–hCG i białka pappa możliwa jest interpretacja testu PAPPA.

Test PAPPA – wyniki i normy IU/l i MoM

Rezultatów testu podwójnego nie interpretuje się w myśl zasady: powyżej normy/poniżej normy. Gdy wykonywany jest test pappa, interpretacja wyników polega na oszacowaniu prawdopodobieństwa wystąpienia rozwojowych wad płodu.

Analizowanych jest wiele czynników: wiek matki, historia poprzednich ciąż, występowanie wad rozwojowych w rodzinie i – oczywiście – wyniki badania USG (wątpliwości w badaniu USG lub nieprawidłowe wyniki badania USG) oraz oznaczeń laboratoryjnych.

Najogólniej mówiąc, gdy wartość beta-hCG jest dwukrotnie wyższa niż wartości prawidłowe (mediany populacyjne MoM), a poziom białka PAPPA stanowi połowę mediany (z jednoczesnym wzrostem przezierności karkowej) – istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u płodu wad rozwojowych.

W dużej części przypadków pacjentki uzyskują wynik opisany w jednostkach międzynarodowych (IU/I).

• W przypadku zespołu Downa: wartość fb-HCG przekracza 2,52 MoM; wartość PAPP-A jest poniżej 0,5 MoM.
• W przypadku zespołu Edwardsa i Patau: wartość fb-HCG i PAPP-a jest poniżej 0,33 MoM.
• W przypadku zespołu Turnera: wartość PAPP-A poniżej 0,5 MoM przy fb-HCG rzędu 1 MoM.

Badanie PAPPA – czy warto?

Lekarz genetyk poddaje analizie komputerowej wszystkie zebrane dane i przedstawia wynik testu podwójnego w postaci wartości liczbowej – graniczna wartość to 1:300 oznaczająca podwyższone ryzyko wystąpienia wad rozwojowych płodu. Jedna na 300 kobiet z takim wynikiem urodzi chore dziecko. Nie ma jednak gwarancji, że rezultat wskazujący na mniejsze ryzyko całkowicie wykluczy wady rozwojowe. Statystyki są następujące: z jednej strony test podwójny wykrywa około 95–97 proc. przypadków zespołu Downa, z drugiej zaś – wiele kobiet kierowanych na dalsze badania wydaje na świat zdrowe dzieci.

Gdy lekarz przedstawi nieprawidłowy wynik testu PAPPA, konieczne są dalsze badania – bardziej inwazyjne, ale znacznie czulsze – mowa tu o: amniopunkcji, biopsji trofoblastu i kordocentozie. Lekarz musi starannie oszacować ryzyko ewentualnych powikłań podczas wykonania tych badań – tu pomocny może się okazać dodatkowo test NIFTY.