Choroba Fahra – przyczyny, dziedziczenie, objawy, leczenie, rokowania

Ocena: 4.73/5 Głosów: 63
Ta treść była już przez Ciebie oceniana!

Choroba Fahra to bardzo rzadka choroba charakteryzująca się odkładaniem złogów wapnia w mózgu (zwapnienia jąder podstawy). Przyczyny nie są do końca znane, jedną z teorii jest dziedziczenie zmutowanego genu. W chorobie Fahra objawy obejmują zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne. W diagnostyce pomocne są badania obrazowe. Choroba ma przebieg postępujący, i w niektórych przypadkach może prowadzić do niepełnosprawności lub śmierci.

Fotolia

Choroba Fahra – co to jest?

 

Choroba Fahra (zespół Fahra, idiopatyczne zwapnienia jąder podstawy) to bardzo rzadkie zaburzenie neurologiczne, którego istotą jest odkładanie się złogów wapnia w niektórych częściach mózgu. Prowadzi to do powstania szeregu objawów neurologicznych i/ lub psychiatrycznych. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska niemieckiego lekarza Karla Fahra, który jako pierwszy opisał to zaburzenie w 1930 roku. Patologiczne zwapnienia w mózgu zbudowane są najczęściej z węglanu wapnia i fosforanu wapnia. Głównie występuje zwapnienie jąder podstawy, niekiedy złogi odkładają się we wzgórzu, hipokampie, czy móżdżku – a więc strukturach mózgowia odpowiedzialnych za różnorakie funkcje, powodując ich upośledzenie.

Choroba Fahra najczęściej dotyka ludzi młodszych lub w średnim wieku. Do kryteriów rozpoznania tej choroby należą przede wszystkim: obustronne zwapnienia jąder podstawy, zaburzenia neurologiczne, które postępują, oraz wykluczenie pozostałych możliwych przyczyn. Inna nazwa tej jednostki chorobowej to zespół Chavany-Brunhesa.

 

Choroba Fahra – przyczyny – czy jest dziedziczna?

 

Ze względu na to, że jest to choroba rzadka, przyczyna zespołu Fahra nie została do tej pory dokładnie zbadana. Najczęściej wskazuje się mutację genetyczną, która zwykle przekazywana jest potomkom autosomalnie dominująco, czasem recesywnie. Spośród genów których mutacja doprowadza do rozwoju choroby bardzo często wymieniany jest gen SLC0A2. Teoria dziedziczenia choroby Fahra nie znajduje potwierdzenia we wszystkich przypadkach, zdarza się też, że występuje zupełnie sporadycznie.

Hipotez dotyczących rozwoju schorzenia jest wiele. Zauważono związek choroby Fahra z zaburzeniami hormonalnymi, takimi jak np. zaburzenia funkcji przytarczyc. Przytarczyce to gruczoły wydzielania wewnętrznego odpowiedzialne przede wszystkim za równowagę w zakresie gospodarki wapniowo-fosforanowej. Kolejnym czynnikiem odpowiedzialnym za regulację tej gospodarki jest witamina D, stąd też wiązana jest ona z patogenezą tego zespołu.

Inne zaburzenia łączące się z chorobą Fahra to niektóre choroby mitochondrialne, zaburzenia dermatologiczne czy choroby zakaźne takie jak np. toksoplazmoza, różyczka, cytomegalia.

  

Choroba Fahra – objawy 

 

Objawy zwapnienia w jądrach podkorowych są bardzo zróżnicowane. Choroba Fahra dotyka głównie ludzi w trzeciej lub czwartej dekadzie życia, choć zdarza się niekiedy, że występuje zespół Fahra u dzieci. Objawy można podzielić na psychiatryczne oraz neurologiczne, charakteryzujące się głównie zaburzeniami ruchowymi.

Objawy neurologiczne choroby Fahra:

  • zaburzenia chodu (np. chód chwiejny),
  • zaburzenia mowy (mowa niewyraźna, przerywana),
  • zaburzenia połykania (dysfagia),
  • objawy parkinsonizmu (drżenia spoczynkowe np. rąk, spowolnienie ruchów, monotonna mowa, zaburzenia mimiki, sztywność mięśniowa),
  • pląsawica (nieprawidłowe ruchy, wykonywane mimo woli),
  • drżenie,
  • dystonia (ruchy skręcające, wyginające, wykonywane mimo woli),
  • ataksja (niezborność ruchowa).

Objawy neuropsychiatryczne:

  • zaburzenia pamięci i koncentracji,
  • drażliwość.
  • zmiany osobowości,
  • otępienie,
  • psychoza,
  • depresja,
  • zaburzenia funkcji poznawczych,
  • halucynacje,
  • urojenia

  

Diagnostyka choroby Fahra – jak rozpoznać zwapnienia mózgu? 

 

Rozpoznanie choroby Fahra nie jest proste. Kryteria diagnostyczne obejmują uwidocznienie obustronnych zwapnień jąder podstawy w badaniach obrazowych, postępujące zaburzenia ruchowe lub neuropsychiatryczne, oraz, przede wszystkim, wykluczenie innych przyczyn, które mogą wywołać podobne zaburzenia. Pod uwagę bierze się również historię rodziny – czy podobne objawy występowały w przeszłości i były zgodne z dziedziczeniem tej choroby.

Badania obrazowe wykonywane w celu zdiagnozowania choroby Fahra obejmują przede wszystkim badanie tomografii komputerowej oraz rezonansu magnetycznego ośrodkowego układu nerwowego. Aby wykluczyć inne możliwe przyczyny prezentowanych objawów wykonuje się badania w celu identyfikacji różnych chorób genetycznych, zaburzeń funkcji przytarczyc, chorób mitochondrialnych, chorób zakaźnych. Jeśli okaże się, że nie występuje żadna inna przyczyna powstałych zaburzeń, wykonuje się badania genetyczne, które może potwierdzić mutację.

  

Choroba Fahra – leczenie 

 

Nie ma obecnie skutecznego leczenia usuwającego przyczynę choroby. W zależności od objawów stosuje się różne leki łagodzące lub wygaszające objawy choroby Fahra. W przypadku objawów depresji, lęku czy innych zaburzeń psychiatrycznych zastosowanie znalazło leczenie farmakologiczne stosowane standardowo przeciwko tym schorzeniom.

Padaczkę leczy się za pomocą leków przeciwpadaczkowych, oksybutynina znalazła zastosowanie w przypadku nietrzymania moczu. Na złagodzenie zaburzeń ruchowych niekiedy korzystnie wpływa regulacja gospodarki wapniowo-fosforanowej. Ze względu na różnice w nasileniu objawów, trudno jednak przewidzieć rokowanie u konkretnej osoby, u której pojawiła się choroba Fahra. Śmiertelność w przypadku wystąpienia tej choroby jest jednak większa niż w populacji ogólnej, choroba może prowadzić również do postępującej niepełnosprawności, ale przebieg może być zróżnicowany.

 

Bibliografia:

  1. Shafaq Saleem, Hafiz Muhammad Aslam, Maheen Anwar, Shahzad Anwar Maria Saleem, Anum Saleem, Muhammad Asim Khan Rehmani; Fahr’s syndrome: literature review of current evidence, 2013,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3853434/ [dostęp 23.06.18r]
  2. R. MALIK, VK. PANDYA, D. NAIK, FAHR Disease - A Rare Neurodegenerative Disorder, Ind J Radiol Imag 2004 14:4:383-384 

 

Tematy: choroba Fahra, jądra podstawy, zwapnienia w jądrach, zwapnienia mózgu

Komentarze