Mukowiscydoza u dziecka – jak się objawia, jak ją leczyć?

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną (zwaną też zwłóknieniem torbielowatym, ang. cystic fibrosis – CF), dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało, musi mieć dwie kopie wadliwego genu, czyli od każdego z rodziców po jednej, a znajdują się one na chromosomach zwanych autosomami (każdy z nas ma 22 pary autosomów i jedną parę chromosomów płciowych).

Odpowiedzialny za rozwój mukowiscydozy u dziecka gen znajduje się na siódmym chromosomie i koduje białko będące kanałem jonowym. Kanał ten odpowiada za transport jonów chlorkowych i sodowych, a znajduje się w nabłonku gruczołów wydzielania zewnętrznego (np. w obrębie dróg oddechowych, skóry, przewodu pokarmowego). W wyniku mutacji nie funkcjonuje prawidłowo. Efektem jego nieprawidłowej funkcji jest produkcja gęstej i lepkiej wydzieliny w obrębie wspomnianych układów. Zbyt gęsta wydzielina zatykając przewody ją wyprowadzające powoduje liczne nieprawidłowości, głównie w zakresie układu oddechowego i pokarmowego.

Mukowiscydoza – diagnostyka

Ze względu na tak szeroką gamę objawów oraz fakt, że pojawiają się one u poszczególnych pacjentów w różnych okresach życia, diagnostyka i leczenie mukowiscydozy u dzieci jest trudne. Z drugiej strony wczesne rozpoznanie pozwala na jak najszybsze wdrożenie leczenia, co wiąże się z wieloma korzyściami.

• Umożliwia to prawidłowy wzrost i rozwój poprzez zapobieganie niedoborom żywieniowym u dziecka.

• Wprowadzona profilaktyka infekcji sprawia, że rzadziej potrzebne jest stosowanie antybiotykoterapii lub hospitalizacja.

• Prawidłowe postępowanie w chorobie wydłuża przeżycie chorego.

Dlatego też w Polsce zostały wprowadzone badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u niemowląt. Od dziecka między 3. a 6. dobą życia pobiera się krew na bibułę. Oznacza się w niej stężenie enzymu – immunoreaktywnej trypsyny (IRT1). Jeżeli przekracza ono normę, przeprowadza się, po uzyskaniu zgody rodziców, badania DNA, które wykrywają mutację w genie kodującym białko CFTR, a pomiędzy 21. a 28. dniem życia dziecka powtarza się oznaczenie stężenia IRT1.

Potwierdzeniem rozpoznania mukowiscydozy u dzieci jest test, który wykazuje podwyższone stężenie chloru w pocie dziecka. Przeprowadza się także badanie różnicy potencjałów w nosie (zwiększonej u chorych). Rodzicom udziela się obszernej porady genetycznej dotyczącej schorzenia, leczenia i postępowania z dzieckiem chorującym na mukowiscydozę.

Jak się objawia mukowiscydoza?

Mukowiscydoza u dziecka może przebiegać różnie u poszczególnych chorych – zależy to od rodzaju mutacji, których jest bardzo wiele.

Najbardziej typowe dla CF są problemy i dolegliwości ze strony układu oddechowego:

• nawracające zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli, oskrzelików, przewlekłe zapalenie zatok (zbyt gęsta i lepka wydzielina w drogach oddechowych jest trudna do usunięcia, odkaszlnięcia, w związku z tym zalega i stanowi dobrą pożywkę dla drobnoustrojów);
• przewlekły kaszel (początkowo suchy, następnie połączony z odkrztuszaniem lepkiej plwociny, najbardziej nasilony jest rano);
• polipy nosa;
• krwioplucie.

Przewlekły proces zapalny toczący się w płucach prowadzi nieuchronnie do ich zniszczenia. To właśnie zmiany w układzie oddechowym decydują o jakości i długości życia osób z mukowiscydozą.

Kolejnym układem, ze strony którego pojawiają się nieprawidłowości w przypadku mukowiscydozy u dziecka, jest układ pokarmowy. Dolegliwości z jego strony u dzieci z mukowiscydozą, to:

• opóźnione oddanie smółki po urodzeniu (lub tzw. niedrożność smółkowa – jest ona zbyt gęsta, by zostać wydalona);
• przedłużająca się żółtaczka u noworodków (również żółć jest zbyt gęsta, w związku z czym zatyka przewody żółciowe);
• nawracające zapalenie trzustki (zbyt gęsty sok trzustkowy zatyka przewody wyprowadzające, w związku z tym enzymy niezbędne dla trawienia i wchłaniania nie dostają się do jelita);
• brak prawidłowego przyrostu masy ciała i wzrostu;
• objawy związane z niedoborem witamin rozpuszczalnych w tłuszczach;
• cuchnące tłuszczowe stolce (jest to efekt nieprawidłowego trawienia tłuszczów);
• kamica żółciowa;
• marskość wątroby.

Ponadto obserwuje się u chorych tzw. palce pałeczkowate (końcowa część palców, paliczek dystalny jest pogrubiony, a paznokieć przypomina szkiełko od zegarka. Objaw ten występuje w wielu chorobach przewlekłych). Pot chorych jest bardzo słony.

Należy zwrócić uwagę na ważny fakt bezpłodności u pacjentów. Prawie wszyscy chorzy chłopcy rodzą się z przewodami najądrza i nasieniowodami zatkanymi przez lepki śluz, co prowadzi do ich zarastania jeszcze w życiu płodowym. Natomiast gęsta wydzielina w macicy utrudnia zapłodnienie. Znamienne dla dzieci chorujących na mukowiscydozę jest wydzielanie potu o podwyższonej zawartości chloru, sodu i potasu.

Powikłania mukowiscydozy

Do najczęstszych powikłań mukowiscydozy u dziecka należy refluks żołądkowo-przełykowy. Pogarsza on dolegliwości ze strony układu oddechowego. Leczony jest farmakologicznie, a w razie konieczności do rozważenia jest postępowanie chirurgiczne.

Mukowiscydozie u dziecka towarzyszą również problemy jelitowe polegające na różnego stopnia niedrożnościach – można ich uniknąć dzięki prawidłowej diecie, nawodnieniu i uzupełnianiu enzymów trzustkowych.

Choroby wątroby wynikają z nadmiernej gęstości żółci, w skrajnym przypadku prowadzącej do marskości i wszystkich jej konsekwencji, z koniecznością przeszczepu tego narządu włącznie.

Cukrzyca przy mukowiscydozie u dziecka pojawia się najczęściej po 10. roku życia, stąd należy kontrolować stężenie glukozy we krwi.

Leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą obejmującą wiele narządów i układów, stąd leczenie jest wielokierunkowe i interdyscyplinarne. Zespół zajmujący się chorym dzieckiem powinien składać się nie tylko z lekarza, ale i fizjoterapeuty oraz dietetyka.

Fizjoterapia w mukowiscydozie

Fizjoterapia w przypadku mukowiscydozy u dziecka ma na celu zapobiegnięcie i opóźnienie rozwoju uszkodzenia płuc. Musi być ona stosowana codziennie (zwykle 2–3 razy dziennie przez kilkanaście minut), nawet wtedy, kiedy dziecko nie wykazuje objawów ze strony układu oddechowego. Zabiegi mają na celu ułatwienie eliminacji wydzieliny z dróg oddechowych. Uzyskuje się to dzięki specjalnym ułożeniom ciała (głową w dół), wspomaganym oklepywaniem, wstrząsaniem, uciskiem czy wibracją klatki piersiowej (np. za pomocą wibrujących kamizelek). U niektórych chorych techniki ułożeniowe są przeciwwskazane (np. refluks żołądkowo-przełykowy czy duszność). Stosowane są wtedy metody alternatywne.

U dzieci z mukowiscydozą ważna jest aktywność fizyczna dostosowana do wydolności pacjenta. Ma ona na celu wzmocnienie mięśni, szczególnie obręczy barkowej i klatki piersiowej.

Leczenie dietetyczne w mukowiscydozie

Leczenie dietetyczne w mukowiscydozie u dziecka polega na dostarczeniu odpowiedniej ilości i jakości kalorii, a zapotrzebowanie energetyczne chorych dzieci jest nawet do 30–50% większe niż ich zdrowych rówieśników. W przypadku znacznego niedożywienia zakładana jest gastrostomia (przetoka skórno-żołądkowa, czyli pożywienie podawane jest bezpośrednio do żołądka przez otwór wykonany w powłokach brzusznych) lub sonda dożołądkowa.

Ponieważ dzieci chorujące na mukowiscydozę tracą dużo sodu wraz z potem, muszą go uzupełniać, szczególnie w czasie upałów oraz gdy gorączkują (wtedy straty sodu są na tyle niebezpieczne, szczególnie u najmniejszych pacjentów, że grożą poważnymi zaburzeniami elektrolitowymi).

Niezbędne jest uzupełnianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witaminy A, D, E i K) oraz enzymów trzustkowych do posiłków – tak aby tłuszcze zawarte w diecie miały szanse być prawidłowo strawione. Zapobiegnie to tłuszczowym stolcom, bólom brzucha, zapewni prawidłowy przyrost masy i wysokości ciała.

Leki w mukowiscydozie

Leczenie farmakologiczne w mukowiscydozie u dziecka jest wielokierunkowe i obejmuje:

• antybiotykoterapię (w leczeniu nawracających infekcji układu oddechowego stosowane są określone schematy leczenia, zależnie od flory bakteryjnej. Stosowana jest także antybiotykoterapia wziewna przy przewlekłym zakażeniu bakterią Pseudomonas aeruginosa);
• leki rozrzedzające wydzielinę w drogach oddechowych;
• leki rozszerzające oskrzela (w razie obturacji, czyli skurczu oskrzeli);
• tlenoterapia (w razie niewydolności oddechowej).

Od 2022 r. w Polsce działa nowy program lekowy dla pacjentów z mukowiscydozą – można się postarać o jego refundację przez NZF.

Leczenie operacyjne w mukowiscydozie

Leczenie operacyjne w przypadku mukowiscydozy u dziecka może obejmować:

• w przypadku ciężkich uszkodzeń miąższu płuc – częściowe wycięcie (lobektomia),
• przeszczep wątroby w wypadku jej niewydolności,
• przeszczep płuc (niezwykle trudny i obciążający zabieg).

Jak wygląda opieka nad chorym dzieckiem?

W przypadku mukowiscydozy u dziecka mały pacjent powinien regularnie podlegać badaniom kontrolnym. Co trzy miesiące powinien być kontrolowany ambulatoryjnie (badanie lekarskie, ocena pomiarów masy i wysokości ciała, spirometria, czyli badanie czynnościowe układu oddechowego, badanie bakteriologiczne plwociny i w razie konieczności zdjęcie radiologiczne klatki piersiowej).

Raz na rok pacjent jest oceniany kompleksowo – poza badaniami wymienionymi powyżej, wykonywane jest także EKG i ECHO serca, USG jamy brzusznej, ocena skuteczności suplementacji enzymów trzustkowych, ponadto badania krwi i moczu.

Mukowiscydoza a szkoła

Dzieci chore na mukowiscydozę mogą uczęszczać do przedszkola, szkoły, a później studiować, o ile pozwala im na to stan zdrowia. Nie można zapominać, że szkoła to jednak skupisko innych dzieci, czasem przychodzących do szkoły z infekcją. Dzieci chore na mukowiscydozę są bardziej narażone na zapadnięcie na choroby zakaźne, ponieważ ich układ oddechowy nie ma prawidłowo działających naturalnych mechanizmów obronnych (w zdrowych drogach oddechowych wydzielina jest rzadsza i z łatwością usuwana na zewnątrz), wobec czego bakterie mają sprzyjające warunki do namnażania się.

Ponadto ogólna odporność również jest osłabiona, co wynika głównie z niemożliwych do całkowitego uniknięcia niedoborów żywieniowych. Dobrym rozwiązaniem jest nauka indywidualna w domu. Nie zapewnia ona jednak tak niezbędnego kontaktu z rówieśnikami, który stwarza chociaż namiastkę zdrowego życia.