Cukrzyca MODY – objawy, diagnostyka, leczenie, powikłania, dieta

Rodzaje cukrzycy

Cukrzyca to, w dużym uproszczeniu, choroba, która charakteryzuje się hiperglikemią (wysokim poziomem cukru we krwi), wynikającą z zaburzeń działania lub wydzielania insuliny. Wyróżnia się następujące typy cukrzycy:

1. cukrzyca typu 1 – przyczyną jest zniszczenie tzw. komórek beta trzustki, które wytwarzają insulinę, prowadzące do jej bezpośredniego niedoboru. Występują specyficzne przeciwciała m.in. przeciwko komórkom beta trzustki czy przeciwko samej insulinie. Cukrzyca typu 1 jest najczęściej występującym rodzajem cukrzycy u dziecka;
2. cukrzyca typu 2 – u jej podstawy leży tzw. insulinooporność, czyli brak reakcji komórek na insulinę. Choć cukrzyca typu 2 jest kojarzona z dorosłymi, to w ostatnich latach mówi się o wzroście występowania cukrzycy typu 2 u dzieci. Przyczyną jest coraz częściej spotykana otyłość wśród dzieci i młodzieży;
3. cukrzyce monogenowe:

• cukrzyca typu MODY – najczęstsza z cukrzyc monogenowych;
• cukrzyca noworodkowa – rozpoznawana w pierwszych 6. miesiącach życia;
• cukrzyca mitochondrialna – objawy występują zwykle między 3. a 5. dekadą życia. Mogą jej towarzyszyć zaburzenie słuchu lub głuchota.

Cukrzyca MODY – co to jest cukrzyca graniczna?

Cukrzyca typu MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) to dość rzadko występujący rodzaj cukrzycy, stanowiący 2 proc. wszystkich przypadków cukrzycy. Choroba należy do cukrzyc monogenowych – jej przyczyną jest mutacja genów odpowiedzialnych za produkcję i wydzielanie insuliny.

Dziedziczenie cukrzycy MODY następuje się w sposób autosomalny dominujący, stąd charakterystyczny wielopokoleniowy wywiad rodzinny, dotyczący jej obecności. Potocznie określana jest jako cukrzyca genetyczna. Objawy zazwyczaj pojawiają się między 10. a 30. rokiem życia.

Cukrzyca MODY bywa także nazywana graniczną postacią cukrzycy, ponieważ występuje w wieku rozwojowym typowym dla cukrzycy typu 1, ale przebiegiem bliższa jest cukrzycy typu 2.

Cukrzyca MODY 2, 3, 5

Wyróżnia się 11 podtypów cukrzycy typu MODY – z czego podtypy MODY 2, 3 i 5 stanowią 60–70 proc. wszystkich zachorowań.

• MODY 2 – najlepiej poznany typ cukrzycy MODY, wywołany mutacją chromosomu 7 (glukokinazy). Pierwszym objawem jest łagodnie podwyższony poziom glukozy u noworodków. Chorobę cechuje łagodny przebieg, najczęściej nie jest konieczne wdrożenie specjalnego leczenia, a jedynie przestrzeganie zasad diety cukrzycowej oraz regularna aktywność fizyczna.
• MODY 3 – najczęściej występujący rodzaj cukrzycy MODY, którego przyczyną jest mutacja w genie czynnika transkrypcyjnego dla HNF1-α. Rozwija się zwykle w okresie wczesnego dojrzewania. U pacjenta mogą występować wady wrodzone układu moczowo-płciowego i gruczolaki wątroby.
• MODY 5 – skutek mutacji HNF1-β. W przebiegu choroby może dojść do rozwoju torbielowatości nerek i innych problemów z funkcjonowaniem układu płciowo-moczowego.

Cukrzyca MODY – objawy

Objawy MODY są wynikiem umiarkowanej hiperglikemii (podwyższony poziom glukozy we krwi). Do objawów cukrzycy typu MODY należą:

• wzmożone pragnienie,
• wielomocz,
• utrata masy ciała,
• osłabienie,
• utrata łaknienia
• stany zapalne narządów moczowo-płciowych,
• ropnie skórne.

Nietrudno zauważyć, że wymienione dolegliwości są charakterystyczne dla cukrzycy typu 1. W przebiegu cukrzycy MODY są ona znacznie mniej nasilone. Nierzadko zdarza się, że u pacjenta występuje cukrzyca MODY bez objawów, a hiperglikemia zostaje wykryta przypadkowo.

Diagnostyka cukrzycy osób młodych – jak rozpoznać MODY?

Właściwe postawienie diagnozy może uchronić dziecko czy młodego dorosłego przed niepotrzebną insulinoterapią. Cukrzyca MODY często jest wykrywana przypadkowo przez pomiar glikemii, który okazuje się być podwyższony. Brak jest specyficznych dla cukrzycy typu 1 przeciwciał, a także brak czynników sprzyjających rozwojowi cukrzycy typu 2, czyli otyłości, dyslipidemii i nadciśnienia tętniczego. Można wykonać także doustny test obciążenia glukozą (doustny test tolerancji glukozy) i sprawdzić poziom poziom glukozy we krwi na czczo.

Dla potwierdzenia cukrzycy typu MODY wykonuje się badanie genetyczne, które ma na celu identyfikację mutacji i zaklasyfikowanie cukrzycy do danego typu MODY. Badanie genetyczne powinno przeprowadzić się u dziecka z podejrzeniem cukrzycy monogenowej, jak również u członków jego rodziny.

Leczenie cukrzycy MODY u dzieci

Zanim podjęte zostanie leczenie cukrzycy typu MODY, należy rozpoznać rodzaj mutacji, z którym mamy do czynienia. W wielu przypadkach wprowadzenie terapii insuliną nie jest konieczne lub wystarczające okazują się tylko niewielkie jej dawki. O ile leczenie MODY 2 może opierać się tylko na realizacji zaleceń dietetycznych, o tyle w przypadku MODY 3 konieczne może być włączenie doustnej farmakoterapii pochodnymi sulfonylomocznika.

W pozostałych podtypach cukrzyc MODY stosuje się doustne leki hipoglikemizujące (zmniejszające poziom glukozy we krwi) lub insulinę.

Nie zapominajmy o aktywności fizycznej, która ma korzystny wpływ na przebieg choroby oraz zapobiega późnym powikłaniom długoletniej hiperglikemii.

Jak powinna wyglądać dieta cukrzycowa?

Dieta cukrzycowa jest bardzo ważnym elementem terapeutycznym nie tylko w cukrzycy typu MODY, ale w każdym rodzaju cukrzycy, jak również w stanach przedcukrzycowych. Jej przestrzeganie zmniejsza ryzyko powikłań cukrzycy oraz rozwoju chorób naczyniowych (miażdżyca, nadciśnienie tętnicze).

Oto kilka podstawowych zasad diety cukrzyka.

1. Rezygnacja z cukrów prostych (ciastka, czekolady, cukierki, słodkie bułki, dżemy, miód).
2. Włączenie do jadłospisu źródeł węglowodanów złożonych – razowy chleb, pełnoziarnisty makaron, płatki owsiane.
3. Spożywanie pokarmów o niskim indeksie glikemicznym.
4. Unikanie tłuszczów zwierzęcych (nasyconych) obecnych w śmietanie, smalcu, maśle, margarynie, niektórych wędlinach, parówkach. Zamiast nich powinno się spożywać tłuszcze wielonienasycone, obecne w rybach i olejach roślinnych.
5. Jako źródło białka należy wybierać chude mięso, wędliny i przetwory nabiałowe. Nie zapominajmy o roślinach strączkowych bogatych w białko, np. groch, ciecierzyca, soczewica.
6. Ważne jest spożywanie posiłków w regularnych porach – lepiej zjeść mniej a częściej, niż rzadziej a więcej.

Powikłania cukrzycy MODY – czy jest groźna?

W cukrzycy typu MODY u dziecka występuje duże ryzyko tzw. powikłań mikronaczyniowych, związane z długoletnią hiperglikemią. Należą do nich:

• retinopatia cukrzycowa – uszkodzenie naczyń krwionośnych siatkówki, które prowadzi do zaburzeń widzenia. Czynnikiem ryzyka, poza długoletnią hiperglikemią, jest także nadciśnienie tętnicze;
• nefropatia cukrzycowa – czynnościowe i strukturalne uszkodzenie kłębuszków nerkowych, nieleczone prowadzi do niewydolności nerek;
• neuropatia cukrzycowa – objawia się najczęściej parestezjami, drętwieniem rąk i stóp, upośledzeniem czucia, bolesnymi kurczami mięśni.

Powikłania te pojawiają się dopiero po kilkunastoletnim trwaniu cukrzycy. Można im zapobiec, utrzymując prawidłowe poziomy cukru we krwi. Dlatego tak ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich i samokontrola glikemii.

Powikłania makronaczyniowe występują w cukrzycy MODY zdecydowanie rzadziej, gdyż brak jest innych czynników ryzyka miażdżycy, takich jak nadciśnienie tętnicze, otyłość czy dyslipidemia.