Cherubizm – objawy, rozpoznanie, leczenie, skutki

Cherubizm – co to jest?

Cherubizm, inaczej aniołkowatość, to rzadka choroba żuchwy, rzadziej żuchwy i szczęki, która po raz pierwszy została opisana przez Jonesa w 1933 roku. Zaobserwował on u trojga z pięciorga rodzeństwa objawy schorzenia z charakterystycznymi rozpulchnieniami policzków. Przypadkowo, podczas wizyty w muzeum, dostrzegł na obrazach podobieństwo swoich pacjentów do renesansowych/barokowych aniołków, tzw. cherubinków. Stąd wzięła się nazwa tej choroby.

To rzadka przypadłość – do tej pory opisano na całym świecie tylko ok. 300 rodzin z tą przypadłością. W Polsce, w okresie po 1945 roku, tylko dwie rodziny były dotknięte cherubizmem.

Aniołkowatość u dzieci to schorzenie o podłożu genetycznym. Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) podaje następującą definicję tej choroby: „schorzenie dziedziczące się w sposób autosomalny dominujący i polegające na symetrycznym, obustronnym rozdęciu kości szczękowych, często prowadzącym do powstania charakterystycznego wyrazu twarzy, przy czym obraz histologiczny zmian kostnych jest identyczny jak w przypadku wewnątrzkostnej zmiany olbrzymiokomórkowej (CGCL)”.

Jakie są objawy cherubizmu u dzieci?

Obraz kliniczny charakteryzuje się pojawieniem zmian we wczesnym dzieciństwie, pomiędzy 14. miesiącem a 5. rokiem życia, którym są obustronne rozdęcia żuchwy i w 60 proc. także szczęk.

Cherubizm u dzieci jest niebolesny. Kość ulega zwłóknieniu. Na początku choroba rozwija się w kątach żuchwy, a następnie zajmuje całą kość.

Torbielowate zmiany w kościach szczękowych sprawiają, że twarz przypomina aniołka z charakterystycznymi okrągłościami policzków z epoki baroku.

Występuje powiększenie węzłów chłonnych u dziecka. Opadnięcie dolnych powiek także może charakteryzować cherubizm, co sprawia wrażenie obniżenia oczu, przy czym gałki oczne skierowane są „ku niebu”.

Najbardziej jednak znamiennym objawem tej choroby jest opuchnięcie policzków. W cięższych przypadkach może dojść do obliteracji zatok szczękowych. Zniekształcenie twarzoczaszki dotyczy również mięśni, które są rozciągnięte i napięte.

Choroba włóknisto-kostna, jaką jest właśnie aniołkowatość, doprowadza do zaburzenia zgryzu u dzieci i opóźnienia wyrzynania zębów stałych.

Aniołkowatość u dziecka – jak rozpoznać?

Obraz kliniczny cherubizmu jest bardzo specyficzny dla tej jednostki chorobowej, jednak w niektórych przypadkach choroba może zostać mylona z wewnątrzkostnymi zmianami olbrzymiokomórkowymi, guzami olbrzymiokomórkowymi czy też guzami brunatnymi. Z tych wymienionych chorób, tylko cherubizm jest dziedziczony i pojawia się już w pierwszych miesiącach życia. Ponadto dotyczy w szczególności płci męskiej, a guzy występują częściej u kobiet.

Charakterystyczną cechą różniącą aniołkowatość od innych przypadłości jest symetryczność – zmiany prawie zawsze występują po obu stronach twarzy. Nigdy nie obserwuje się wznów cherubizmu po okresie samoograniczania.

Cherubizm może występować samoistnie lub wraz z innymi chorobami, wchodząc w skład zespołu Ramona. Zespół ten jest dziedziczony autosomalnie recesywnie i prócz aniołkowatości w jego skład wchodzą:

• opóźniony rozwój umysłowy,
• hipertrichoza,
• młodzieńcze reumatyczne zapalenie stawów,
• padaczka,
• włókniakowatość dziąseł.

Cherubizm – leczenie

Cherubizm ulega samoograniczeniu, to znaczy, że w pewnym okresie wieku młodzieńczego obserwuje się zatrzymanie choroby, a w wieku późniejszym praktycznie nie widać żadnych zmian w rysach twarzy. Ograniczanie obserwuje się już w 8.-12. roku życia.

Leczenie cherubizmu w łagodnych postaciach nie zawsze jest konieczne. Dopiero gdy wada ogranicza prawidłowe funkcjonowanie, to konieczna jest interwencja chirurgiczna.

Leczenie powinno być interdyscyplinarne prowadzone przez lekarzy chirurgów szczękowo-twarzowych, laryngologów, stomatologów, okulistów, a także jeśli to konieczne – przez psychologów.

Jeśli choroba osiągnie stopień 3 i 4, wówczas konieczne może być wyłyżeczkowanie zmian kostnych i uzupełnienie ubytków. Takie leczenie powinno zostać przeprowadzone po osiągnięciu dojrzałości płciowej, chyba że choroba się cofnie.

Aniołkowatość – skutki cherubizmu u dziecka

W zależności od nasilenia cherubizmu występują zaburzenia czynnościowe. Skala Marcka-Kudryka wyróżnia cztery stopnie nasilenia tego zaburzenia. Gdy przez zmiany przerostowe zajęte są obie gałęzie żuchwy, mówi się wtedy o stopniu 1.

Jeśli prócz tego zajęte są guzy obu szczęk, to klasyfikuje się wadę jako stopień 2.

Stopień 3 to masywne zajęcie obu szczęk, całej żuchwy oprócz wyrostków kłykciowych (stawowych), a stopień 4 – to wszystkie wcześniej wymienione objawy oraz zajęcie oczodołów z uciskiem gałki ocznej.

Skutkiem aniołkowatości mogą być: problemy z gryzieniem, żuciem, mówieniem, a także oddychaniem (np. bezdech senny, niedrożność górnych dróg oddechowych) i prawidłowym widzeniem (np. podwójne widzenie u dziecka).

Dzieci dotknięte cherubizmem są wyobcowane, mają problemy psychologiczne związane z brakiem akceptacji przez rówieśników. Często popadają w kompleksy, czują się niedowartościowane. Konieczna jest wtedy pomoc psychologa, wsparcie rodziny i pedagogów.