Zespół Downa – przyczyny, objawy, leczenie

Rozpoznanie zespołu Downa

Zespół Downa najczęściej wykrywany jest w pierwszym trymestrze ciąży – między 11. a 13. tygodniem ciąży. Wykonuje się wówczas badania prenatalne – badanie ultrasonograficzne (USG) i sprawdza przezierność karkową, czyli odległość między tkanką podskórną a skórą. Jej wartość pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych, w tym zespołu Downa, z dokładnością do 75 procent.

Innymi metodami pozwalającymi na rozpoznanie zespołu Downa są badania biochemiczne, polegające na pobraniu krwi matki i oznaczeniu stężenia białka PAPP-A oraz hormonu beta HCG. Jednym z badań wykrywających zespół Downa jest również biopsja kosmówki, polegająca na pobraniu do analizy genetycznej próbki kosmówki (łożyska) lub amniopunkcja, podczas której bada się płyn owodniowy. W celu rozpoznania zespołu Downa wykonywana jest również kordocenteza (w drugim trymestrze ciąży), czyli przezskórne pobranie krwi pępowinowej płodu, w celu wykrycia wad genetycznych. Są to badania inwazyjne, ingerujące w otoczenie płodu.

Rodzicom obawiającym się o obciążenie genetyczne, zaleca się udanie do poradni genetycznej i zbadanie kariotypu, pozwalające na wykrycie nieprawidłowości odpowiedzialnych za wystąpienie wad wrodzonych u dziecka, np. zespołu Downa. Badanie pozwala określić liczbę, wielkość i strukturę wszystkich chromosomów człowieka. Prawidłowo człowiek posiada 22 pary chromosomów decydujące o cechach oraz 1 parę chromosomów płci. U mężczyzn prawidłowy kariotyp wynosi 46 XY, a u kobiet 46 XX. Chromosomy XY odpowiadają za płeć męską, a XX – żeńską.

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa

Zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa związane jest z wiekiem matki. Dla kobiet rodzących po 35. roku życia wynosi ono 1:368, a dla przyszłych mam powyżej 45. roku życia ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi już 1:30. Również wiek ojca powyżej 50. roku życia może zwiększać ryzyko zespołu Downa. Jako że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa częściej obserwuje się u kobiet rodzących po 35. roku życia, niezależnie od wieku ojca szacuje się, że w 90% dodatkowy chromosom pochodzi od matki.

Zespół Downa występuje u 1 na 800 dzieci. W Polsce co roku rodzi się od 600 do 1000 osób z zespołem Downa. Taką samą częstość występowania zespołu Downa zauważa się i u chłopców, i u dziewczynek. Większość przypadków wykrywa się podczas trwania ciąży, a pomocne są w tym zarówno klasyczne badania prenatalne, jak i badania genetyczne.

To też może Cię zainteresować: Test PAPPA – wskazania do wykonania

Skąd się bierze zespół Downa? Przyczyny powstawania wad wrodzonych i rodzaje zespołu Downa

W związku z przyczynami powstawania, wyróżnia się trzy rodzaje zespołu Downa:

• regularną trisomię 21 chromosomu – kiedy dodatkowy chromosom obecny jest we wszystkich komórkach organizmu, co wynika z nieprawidłowego rozdziału chromosomów podczas podziału komórki – komórka jajowa lub plemnik mają dodatkowy chromosom. Zespół Downa takiego rodzaju stanowi znaczną większość, bo aż 95% przypadków;
• trisomię typu translokacyjnego – kiedy fragment jednego chromosomu zostaje przyłączony do innego chromosomu, np. chromosom 21 przyłączy się do chromosomu 14 (co jest najczęstszym zjawiskiem) czy innego. Może to mieć podłoże genetyczne;
• mozaicyzm – mozaikową trisomię chromosomu 21 – tylko część komórek organizmu posiada dodatkowy chromosom. Wówczas schorzenie jest tak łatwo rozpoznawalne i wyraźne, co oznacza łagodniejszy przebieg choroby.

Przeczytaj również: Prenatalne USG genetyczne – kiedy je wykonać?

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa powoduje zmiany w wyglądzie, budowie i funkcjonowania ciała. Jakie problemy dotyczą osób dotkniętych zespołem Downa?

• Zmiany w wyglądzie twarzy – skośne, szeroko rozstawione oczy, niewidoczny, zapadnięty grzbiet nosa, płaski profil twarzy, krótsza szyja, wady zgryzu, opuszczone kąciki ust, wystający język, niżej umiejscowione i zniekształcone małżowiny uszne.
• Upośledzenie umysłowe, zaburzenia poznawcze, problemy psychologiczne. Niepełnosprawność intelektualna oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego osób z zespołem Downa może mieć różne stopnie, od lekkiego – nie stanowiącego większych problemów w codziennym życiu, do ciężkiego – powodującego znaczne zaburzenia zachowania. Niektórych dotyka spora niepełnosprawność intelektualna, uniemożliwiająca samodzielne funkcjonowanie.
• U osób z zespołem Downa występują zaburzenia słuchu i mowy.
• Przedwczesne starzenie się – szacuje się, że średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi 49 lat – oraz niższy niż średnia wzrost.
• Zmniejszone napięcie mięśniowe. W przypadku poszczególnych pacjentów z zespołem Downa zauważa się również tendencję do nadmiernego przyrostu masy ciała.
• Zaburzenia immunologiczne – przy zespole Downa ma się znacznie obniżoną odporność organizmu i jest się bardziej podatnym na zachorowania. Zwiększa się również ryzyko chorób autoimmunologicznych (cukrzyca typu 1 i 2, choroby tarczycy).
• Wady serca (ubytek przegrody międzykomorowej) i wady przewodu pokarmowego (zwężenie dwunastnicy)
• U osób z zespołem Downa występują również zaburzenia wzroku, np. krótkowzroczność, zez.

To też może Cię zainteresować: Zespół Edwardsa – co to jest?

Leczenie zespołu Downa – czy jest możliwe?

Niektóre wady wrodzone związane z zespołem Downa rozwijają się w sposób nieuleczalny, ale można niwelować wiele objawów. Możliwe jest leczenie chorób współistniejących, co wpływa na wydłużenie życia pacjentów z zespołem Downa. Z kolei niepełnosprawność intelektualną, dzięki wielu dostępnym metodom, można nie tyle zahamować, co opanować do tego stopnia, by nie była aż takim ograniczeniem w codziennym funkcjonowaniu. Bardzo ważne jest, by już we wczesnym dzieciństwie podjąć kroki, mające na celu wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa i nabycie przez nie umiejętności funkcjonowania w społeczeństwie. Można również leczyć wrodzone wady serca, radzić sobie z problemami ze strony układu pokarmowego czy też uczęszczać na rehabilitacje usprawniające ciało. Jeśli jednak chodzi ściśle o leczenie, zespół Downa jest nieuleczalny.

Przeczytaj też: Test NIFTY – nieinwazyjne badanie prenatalne

Zespół Downa – czy można mu zapobiec?

Obecnie nie są znane metody zapobiegania wadom wrodzonym. Pomocne w ocenie ryzyka może być badanie kariotypu czy badania genetyczne, szczególnie jeśli jest się grupie wiekowej o podwyższonym ryzyku lub któryś z rodziców jest obciążony wadą genetyczną. Wówczas wszelka konsultacja merytoryczna z lekarzem może wnieść odpowiednią wiedzę związaną z zespołem wad wrodzonych. Nie da się jednak w pełni zapobiec występowaniu wad. Można jednak zmniejszyć ryzyko wystąpienia zespołu Downa, decydując się na dziecko między 20. a 35. rokiem życia, bo dzieci dotknięte zespołem Downa zazwyczaj rodzą się z późnych ciąż.