Rak piersi – jak sprawdzić co czai się w genach

Ocena: 5.00/5 Głosów: 1
Ta treść była już przez Ciebie oceniana!

…i co dalej zrobić z tą wiedzą. Profilaktyczna mastektomia jakiej poddała się Angelina Jolie wywołała burzę nie tylko w mediach, ale też w umysłach wielu kobiet. Dziewczyny na całym świecie zaczęły zadawać sobie pytania „a może zrobić badania genetyczne?” i „co oznacza obecność wadliwego genu?”

Badania genetyczne, które określają ryzyko zachorowania na raka piersi są zalecane głównie kobietom, których krewne chorowały na ten nowotwór. Fot. Shutterstock
Badania genetyczne, które określają ryzyko zachorowania na raka piersi są zalecane głównie kobietom, których krewne chorowały na ten nowotwór.

Konsultacja: dr n. med. Karolina Ochman, genetyk kliniczny z Kliniki INVICTA w Gdańsku

 

Nowotwór złośliwy gruczołu sutkowego jest najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Rozwojowi tej choroby sprzyjają zaburzenia w określonej grupie genów. Wiadomo, że nosicielki mutacji w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 są bardziej zagrożone zachorowaniem na raka. Szacuje się, że u kobiet z mutacją w obrębie genu BRCA1 ryzyko zachorowania wzrasta o ponad 80 procent.

Dla kogo badania genetyczne?

Szczere wyznanie Angeliny Jolie przyniosło pozytywny efekt. Wiele kobiet postanowiło o siebie zadbać i umówiło się nie tylko na takie profilaktyczne badania piersi jak USG czy mammografia. To na pewno znacząca zmiana na lepsze. Niektóre zdecydowały się też na badania genetyczne, by upewnić się, czy nie są one nosicielkami wadliwego genu. Zastanawiasz się, czy zrobić to samo?

Lekarze zalecą ci takie badanie genów jeśli skończyłaś  25-lat i w twojej rodzinie wystąpiły minimum dwa przypadki zachorowania na raka piersi u krewnych 1 i 2 stopnia (dzieci, rodzice, rodzeństwo lub dziadkowie, kuzynostwo). Takie fakty powinny skłonić twojego lekarza posiadającego kontrakt z  NFZ do wypisania ci skierowania do poradni genetycznej. Tam zostanie przeprowadzony szczegółowy wywiad, który określi, czy badania są konieczne. W placówkach, które zakontraktowały tego typu usługi, testy są bezpłatne. NFZ refunduje podstawowe badanie mutacji BRCA 1, charakterystycznych dla populacji Polek.

Kobiety, które nie mają obciążenia genetycznego rakiem piersi, mogą umówić się na badanie odpłatnie. Koszt testu na obecność mutacji genu BRCA1 to około 300 zł.

Wykonanie badania powinny rozważyć kobiety, które planują przyjmowanie leków hormonalnych np. antykoncepcyjnych (zwłaszcza tabletki dwuskładnikowe, zawierające estrogeny), bo może ona zwiększyć ryzyko rozwoju raka piersi. W przypadku nosicielek wadliwych genów, lekarz może odradzić tę metodę zapobiegania ciąży.

Posłuchaj, co ekspert mówi na temat wad i zalet antykoncepcji hormonalnej

 

Warto wiedzieć, że ryzyko rozwoju raka piersi jest także większe u kobiet, które nie były w ciąży i nie karmiły piersią.

Posłuchaj, co ginekolog mówi o czynnikach ryzyka nowotworów piersi

Oczywiście odpłatnie takie badanie może wykonać każda kobieta. Decyzja o jego przeprowadzeniu nie powinna być jednak podejmowana pod wpływem impulsu i bez odpowiedniej konsultacji z lekarzem. Bardzo ważne jest byś mogła porozmawiać ze specjalistą o swoich wątpliwościach, ewentualnych konsekwencjach. Warto wziąć także pod uwagę swoją aktualną kondycję psychiczną i mieć świadomość, że informacja o nosicielstwie wadliwego genu może być sporym obciążeniem.

Na czym polega badanie genetyczne?

Wyróżnia się dwie klasy genów związanych z rozwojem raka piersi i jajnika. To tak zwane geny o wysokiej penetracji np. geny BRCA i geny niskiej penetracji np. CHEK2, NOD2, NBS1. Określenia "wysoka" i "niska" odnoszą się do tego, jak wysoki odsetek osób z mutacją rzeczywiście zachoruje na chorobę nowotworową.. Mutacje w genach o wysokiej penetracji wiążą się z wysokim ryzykiem rozwoju raka. Najczęściej więc sprawdza się obecność mutacji w genach  BRCA1 i BRCA2, a uzupełniająco bada się także geny niskiej penetracji jak CHEK2 i NOD2.

Badanie można wykonać z krwi lub śliny pacjentki. Do analizy próbek wykorzystywane są nowoczesne, wyjątkowo czułe metody z zakresu biologii molekularnej. Na wyniki badania genetycznego czeka się około dwóch tygodni.

Czytaj dalej na drugiej stronie: Rak piersi - jak sprawdzić co czai się w genach

Tematy: rak piersi, Angelina Jolie, nowotwór piersi, mastektomia, badania genetyczne

Komentarze