Zespół kociego krzyku – objawy, leczenie, długość życia

Zespół kociego krzyku – co to jest i jakie są przyczyny?

Zespół kociego krzyku (cri du chat syndrome) to rzadki zespół genetyczny związany z chromosomalną aberracją strukturalną dotyczącą chromosomu 5 (delecja). Nazwa choroby wzięła się od jej typowego objawu, jakim jest charakterystyczny płacz występujący w pierwszych miesiącach życia dziecka – przypomina miauczenie kota.

Niestety, poza tym charakterystycznym objawem, zespół związany jest z szeregiem innych nieprawidłowości, które prowadzą do przedwczesnych zgonów (w okresie noworodkowym lub niemowlęcym) i do głębokiego upośledzenia umysłowego.

Choroba kociego krzyku jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych. Jego przyczyną jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. Delecja ta może być wynikiem mutacji powstałej de novo (tak się dzieje najczęściej) lub też efektem rodzicielskiego napiętnowania genomowego.

Zespół kociego krzyku – objawy

Jednym z typowych objawów choroby, od którego zresztą wzięła ona swoją nazwę, jest charakterystyczny płacz dziecka przypominający miauczenie kota. Jest on spowodowany nieprawidłową budową krtani. Poza powyższym objawem, zespół związany jest z szeregiem innych odchyleń, z czego większość znacząco wpływa na jakość życia i prowadzi do przedwczesnych zgonów.

Do objawów zespołu kociego krzyku, poza charakterystycznym płaczem w okresie noworodkowym, należą:

• dystrofia wewnątrzmaciczna,
• niska urodzeniowa masa ciała,
• hipotonia mięśniowa,
• zaburzenia oddychania,
• zaburzenia koordynacji ruchowej,
• trudności z karmieniem, nieprawidłowy odruch ssania,
• upośledzenie umysłowe,
• upośledzony rozwój mowy,
• małogłowie,
• dysmorfia twarzy (owalny kształt twarzy, wyraźne zarysowanie guzów czołowych, szeroka nasada nosa, zmarszczki nakątne, nisko osadzone małżowiny uszne, hiperteloryzm (szerokie rozstawienie oczu), antymongoidalne szpary powiekowe itd.),
• krótkie kości śródręcza,
• palcozrost,
• bruzda poprzeczna dłoni.

Często dzieci chore na zespół kociego krzyku mają towarzyszące wady serca i układu kostnego (wady kręgosłupa).

Zespół kociego krzyku – leczenie

Zespół kociego krzyku jest chorobą nieuleczalną – nie ma metody leczenia przyczynowego. Postępowanie sprowadza się do leczenia objawowego. Chorzy powinni być systematycznie rehabilitowani, objęci opieką psychologiczną i logopedyczną, konieczne jest też leczenie towarzyszących wad serca i układu kostnego.

W okresie noworodkowym i niemowlęcym dzieci z zespołem kociego krzyku nierzadko wymagają intensywnej opieki medycznej z uwagi na zaburzenia oddychania i trudności z karmieniem.

Zespół cri du chat – długość życia (rokowania)

Zespół kociego krzyku obciążony jest bardzo poważnym rokowaniem co do długości i jakości życia. Dzieci z delecją chromosomu 5 często umierają w okresie noworodkowym lub niemowlęcym, a bezpośrednią przyczyną zgonów są zaburzenia oddychania i trudności w karmieniu.

Chorzy, którzy przeżywają dłużej (nawet do podeszłego wieku) cierpią na głębokie upośledzenie umysłowe, upośledzenie rozwoju mowy, zaburzenia zachowania (np. skłonność do agresji). Ich funkcjonowanie i samodzielność w dużej mierze zależą od podjętych działań rehabilitacyjnych.

Stwierdzenie zespołu kociego krzyku u dziecka wymaga skierowania do poradni genetycznej. Na podstawie przeprowadzonych tam badań rodzice mogą dowiedzieć się, jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnych dzieci. Jeżeli okaże się, że delecja chromosomu 5 wystąpiła de novo, mamy do czynienia z ryzykiem populacyjnym (a więc bardzo niskim). Jeżeli okaże się, że mutacja była wynikiem rodzicielskiego napiętnowania genomowego, ryzyko wystąpienia zespołu u kolejnych dzieci jest wyższe niż populacyjne.