NOVA –test – wskazania, przebieg, wyniki testu NOVA

Badania przesiewowe noworodków

Przesiewowe badania noworodków to bezpłatne i wykonywane obowiązkowo testy dające możliwość wykrycia 23 chorób wrodzonych. Wykrywane wady wrodzone to:

• fenyloketonuria,
• mukowiscydoza,
• wrodzona niedoczynność tarczycy,
• 20 rzadkich wad metabolicznych.

Kryterium wyboru chorób, które można wykryć powszechnie wykonywanymi testami przesiewowymi noworodków jest ryzyko ciężkiego przebiegu choroby oraz wystąpienia trwałego upośledzenia, a nawet śmiertelności. Najczęściej poważne komplikacje zdrowotne pojawiają się przed wystąpieniem objawów klinicznych, a zatem jedynym sposobem na jak najszybsze zdiagnozowanie choroby i wdrożenie leczenia, jest wykonanie testów przesiewowych na jak najwcześniejszym etapie życia dziecka.

Dzięki badaniom przesiewowym u dziecka możliwe jest umożliwienie dziecku normalnego rozwoju i znaczne poprawienie jakości życia.

Po porodzie, podczas pobytu w szpitalu, pobierana jest próbka krwi od noworodka w celu wykonania badań przesiewowych. Pojawiła się jednak ciekawa alternatywa dla powszechnie stosowanych badań przesiewowych noworodków-mowa o innowacyjnym teście NOVA.

Test NOVA to badanie przesiewowe na choroby genetyczne

Test NOVA znacznie poszerza zasięg badań prenatalnych, ponieważn umożliwia zdiagnozowanie aż 87 schorzeń wrodzonych, a także pozwala określić tolerancję na 32 leki pediatryczne. Wszystkie wykrywane dzięki testowi NOVA schorzenia są trudne do rozpoznania w oparciu o objawy oraz wymagają skomplikowanego leczenia. Dzięki jak najwcześniejszemu przeprowadzeniu testu NOVA, leczenie tych chorób wrodzonych jest szybkie, a przez to bardziej skuteczne.

Zakres chorób wykrywanych testem NOVA został opisany poniżej.

• Choroby związane z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów: fenyloketonuria, kwasica argininobursztynianowa, choroba syropu klonowego, cytrulinemia typu I oraz II, argininemia, deficyt syntetazy karbamoilofosforanu, niedobór synteztazy N- acetyloglutaminowej, tyrozynemia typu I, II i III, homocystynuria, hipermetioninemia, niedobory tetrahydrobiopteryny, zespół HHH, histydynemia, hiperwalinemia, nieketonowa hiperglicynemia oraz zwyrodnienie girlandowate siatkówki i naczyniówki.
• Choroby związane z utlenianiem kwasów tłuszczowych: kwasica glutarowa typu II, pierwotny niedobór karnityny, deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych bądź średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych, niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego, deficyt dehydrogenazy acylo-CoA długołańcuchowych lub krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wrodzony niedobór palmitylotransferazy karnitynowej typu IA lub II, deficyt karboksylazy malonylo-CoA, encefalopatia etylomalonilowa, niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny, deficyt dehydrogenazy 3-hydroxyacylo- CoA, deficyt dehydrogenazy izobutyrylo-CoA, niedobór tiolazy acylo-CoA średniołańcuchowych 3-ketoacyl, niedobór reduktazy CoA-2,4-difenylu oraz kwasica propionowa.
• Pierwotne niedobory odporności: ciężki złożony niedobór odporności, zespół ataksja-teleangiektazja, zespół Numegen, choroba Brutona, dysplazja przynasadowa McKusica, limfohistiocytoza hemofagocytarna, syndrom Wiskotta-Aldricha, syndrom hiper-IgM, autosomalny dominujący syndrom hiper IgE, zespół Chediak-Higashi, zespół Hermańskiego-Pudlaka, zespół Griscellego, limfoproliferacyjna choroba sprzężona z chromosomem X oraz neutropenia związana z mutacjami z genie Elane.
• Schorzenia związane z utlenianiem kwasów organicznych: kwasica izowalerianowa, kwasica glutarowa typu I, deficyt dekarboksylazy CoA-3-metylokrotonylu, niedobór beta-ketotiolazy, mnogi niedobór karboksylazy, kwasica metylomalonowa, kombinacja kwasicy metylomalonowej oraz homocystynurii, kombinacja kwasicy malonowej i metylomalonowej, niedobór dehydrogenazy CoA-metylobutyrylu, kwasica 3-metyloglutakonowa, deficyt dehydrogenazy CoA-metylo-3-hydroksybutyrylu oraz niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaryloCoA.
• Lizosomalne choroby spichrzeniowe: choroba Pompego, choroba von Gierkiego, choroba von Gierkiego G6PC, choroba Fabry’ ego, mukopolisacharydoza typu I, II, IV lub VI, choroba Krabbego oraz choroba Niemanna Picka.
• Hiperlipidemie genetyczne: hipertrójglicerydemia, rodzinna hipercholesterolemia oraz fitosterolemia.
• Choroby dotyczące przemian węglowodanowych: galaktozemia, dziedziczna nietolerancja fruktozy oraz niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu.
• Schorzenia dotyczące metabolizmu miedzi: choroba Wilsona oraz choroba Menkesa
• Zaburzenie metabolizmu kreatyny: niedobór kreatyny.

Inne: hipertermia złośliwa, mukowiscydoza, stwardnienie guzowate, zespół Dravet oraz niedosłuch izolowany, bez innych współistniejących objawów, i głuchota.

NOVA – test na wrażliwość dziecka na dany lek

Ponadto test NOVA daje wyjątkową możliwość oszacowania indywidualnej wrażliwości organizmu na stosowane w pediatrii leki. Niekiedy tolerancja na dany lek może być znacznie obniżona-wtedy zastosowanie nawet niskich dawek leku może prowadzić do komplikacji.

Dzięki testowi NOVA można określić wrażliwość organizmu dziecka na aż 32 leki pediatryczne:

• 11 leków neurologicznych (diazepam, karbamazepina, fenytoina, kwas walproinowy, amitryptylina, paroksetyna, imipramina, nortryptylina, arypiprazol, citalopram, klomipramina)
• 10 antybiotyków (gentamycyna, streptomycyna, amikacyna, kanamycyna, dapson, chlorochina, prymachina, sulfadiazydy, izoniazydy oraz abakawir),
• 3 leki kardiologiczne (warfaryna, metoprolol oraz propafenon),
• 3 leki gastroenterologiczne (lanzoprazol, omeprazol oraz pantoprazol),
• 2 leki antynowotworowe (tioguanina oraz merkaptopuryna),
• 2 inne leki (klobazam oraz celekoksyb),
• 1 lek reumatologiczny (azatiopryna).

Test NOVA opiera się na metodzie Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS), będącej najnowocześniejszą metodą biologii molekularnej.

Test NOVA – kiedy wykonać, jakie są wskazania?

Test NOVA nie jest refundowany przez NFZ, zatem o jego wykonanie wnioskują rodzice i to oni ponoszą koszty wykonania badania.

Najczęstsze wskazania do wykonania testu NOVA to:

• chęć gruntownego przebadania dziecka i wykrycia ewentualnych wad wrodzonych,
• wystąpienie u dziecka mało charakterystycznych, ale dość nietypowych objawów: płaczliwość, rozdrażnienie, senność lub nadmierne pobudzenie, problemy skórne, wymioty, gorączka, nieregularny oddech, problemy z karmieniem i częste ulewanie, drgawki, nietypowe odruchy ciała,
• występowanie w rodzinach któregokolwiek z rodziców wad wrodzonych,
• wcześniej urodzone dziecko jest chore na schorzenie genetyczne lub zmarło z niewyjaśnionych powodów, co zostało uznane za nagłą śmierć łóżeczkową,
• wynik refundowanych badań przesiewowych noworodków dał niejednoznaczny wynik.

Test NOVA u dziecka można zatem wykonać w trosce o jego zdrowie. W ten sposób możliwa jest bardzo szybka detekcja wielu chorób genetycznych oraz zminimalizowanie ryzyka użycia leku, który wywoła groźne działania niepożądane. Wystarczy wykonać test tylko raz w życiu, aby móc kompleksowo zadbać o zdrowie dziecka.

NOVA – test - przebieg i cena

Test NOVA umożliwia wykonanie diagnostyki wielu chorób i wrażliwości na leki na drodze pobrania wymazu z policzka u dziecka. Wymaz pobierany jest przez wykwalifikowany personel w jednym z 200 punktów pobrań, po czym materiał biologiczny zostaje odpowiednio zabezpieczony i przetransportowany do laboratorium genetycznego. Dzięki takiemu postępowaniu wyeliminowane zostaje ryzyko popełnienia błędów w analizie genetycznej, wynikające z samodzielnego pobrania materiału przez pacjenta czy pomylenia próbki. Czas oczekiwania na wynik to około 20 dni roboczych. Jeżeli chodzi o test NOVA, cena badania wynosi około 3700 zł.

Wynik konsultowany jest przez lekarza genetyka. Test NOVA wykonywany jest w specjalistycznych laboratoriach genetycznych. Określany jest jako najdokładniejszy test genetyczny na świecie, który pozwala uchronić dziecko przed ryzykiem nierozpoznania na czas choroby genetycznej oraz czyni farmakoterapię jeszcze bezpieczniejszą.

Łączne ryzyko wystąpienia jakiejkolwiek z chorób genetycznych ujętych w teście NOVA to aż 1:400 – te dane najlepiej obrazują fakt, jak bardzo test NOVA może pomóc ochronić zwynikdrowie dziecka przez chorobami wrodzonymi, które bardzo często są trudne do zdiagnozowania.

Wynik testu NOVA – co oznacza?

Wynik testu NOVA dostarcza kompleksowych informacji dotyczących ewentualnej obecności mutacji genowych u dziecka. Przedstawiona jest zarówno obecność lub brak tych zmian, które prowadzą do rozwoju choroby genetycznej, jak i zmiany decydujące o nosicielstwie choroby. O nosicielstwie mówimy wtedy, gdy u dziecka nie dojdzie do rozwoju choroby, ale może ono przekazać zmianę genetyczną swojemu potomstwu.

Jeżeli chodzi o test NOVA, wynik dostarcza ponadto wyczerpujących informacji dotyczących wrażliwości organizmu dziecka na leki. W zależności od tego, czy dziecko wykazuje zwiększoną lub obniżoną tolerancję na działanie leku, na wyniku podane jest zalecane modyfikowanie leczenia na drodze zwiększenia bądź obniżenia dawki. Warto oczywiście każdy wynik skonsultować z farmakologiem, który zindywidualizuje leczenie, uwzględniając takie cechy osobnicze, jak wiek czy waga.

Rodzic odbierający wynik badania znajdzie na nim informacje dotyczące zidentyfikowanych u dziecka schorzeń/mutacji oraz leków, na które dziecko wykazuje zmienną wrażliwość. Ponadto w tabelach zebrane są wszystkie wykonane oznaczenia w kierunku mutacji czy tolerancji leków.

Czy test NOVA jest bezpieczny?

Test NOVA to całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne badanie przesiewowe, którego wykonanie nie wiąże się z wystąpieniem u dziecka jakichkolwiek powikłań. Brak konieczności pobrania krwi wyklucza ryzyko infekcji.

Pobranie materiału do kompleksowego badania genetycznego NOVA trwa zaledwie chwilę i jest całkowicie bezbolesne, nie generując niepotrzebnego stresu u dzieci.

Źródła:

• materiały informacyjne dostarczone przez test DNA Laboratorium sp. z o.o.