Zespół Angelmana – przyczyny, objawy, dziedziczenie, leczenie

Zespół Angelmana – co to za choroba?

Zespół Angelmana (angl. Angelman syndrome, AS) to choroba genetyczna, w której na pierwszy plan wysuwają się objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia koordynacji ruchowej, niepełnosprawność intelektualna oraz padaczka. Charakterystyczne dla tego zespołu są napady śmiechu. Czasami dziecko z syndromem Angelmana prezentuje charakterystyczny wygląd twarzy – nie jest to jednak regułą.

Częstość występowania choroby Angelmana wśród dzieci i młodzieży szacuje się między 1:10000 a 1:25000. Tak duża różnica wynika z faktu, że nie wszystkie dzieci z zespołem Angelmana zostają zdiagnozowane, a niektóre przypadki syndromu Angelmana bywają błędnie rozpoznawane jako mózgowe porażenie dziecięce czy autyzm.

Zobacz również: Rozwój mowy dziecka – pierwsze słowa i zdania

Przyczyny zespołu Angelmana

Przyczyną zespołu Angelmana jest zaburzenie genetyczne zwane mikrodelecją. Mikrodelecja polega na utracie niewielkiego fragmentu materiału genetycznego, prowadząc w konsekwencji do nieprawidłowej budowy kodu DNA.

Do rzadszych przyczyn choroby Angelmana należy disomia jednorodzicielska lub nieprawidłowy imprinting. Disomia jednorodzicielska to zaburzenie na poziomie mitozy bądź mejozy prowadzące do sytuacji, w której mamy do czynienia z homologicznymi chromosomami (pochodzącymi od jednego z rodziców, prawidłowo jeden chromosom w parze pochodzi od ojca, a drugi od matki). Z kolei imprinting genomowy polega na różnej ekspresji genów w zależności od ich pochodzenia rodzicielskiego – stąd zjawisko zmienności genetycznej. Zaburzenia tego mechanizmu prowadzą do różnych wad i chorób genetycznych (m.in. zespołu Angelmana i zespołu Pradera-Williego).

Większość objawów i cech choroby Angelmana wynika z utraty funkcji genu UBE3A w przebiegu opisanych powyżej zaburzeń mechanizmów genetycznych.

Zobacz też: Ciąża i poród w czasie pandemii COVID-19

Zespół Angelmana – objawy u niemowlaka i dziecka

Dominujące objawy w zespole Angelmana to przede wszystkim objawy ze strony neurologicznej: niedorozwój intelektualny, występowanie padaczki oraz ataksja, czyli niezborność ruchów. Pierwsze ataki padaczki pojawiają się przed 3. rokiem życia. Niezborność ruchów i napady śmiechu bez uchwytnej przyczyny stały się powodem, dla którego chorobę zaczęto nazywać zespołem marionetki czy zespołem szczęśliwej kukiełki (ang. happy puppet syndrome). Nazwy te obecnie nie są już używane.

Objawy zespołu Angelmana u niemowlaka pojawiają się w drugim półroczu życia – zaburzony rozwój psychorouchowy. Ruchy dziecka są chwiejne i niepewne, mogą być szybkie i szarpane, możliwe jest drżenie kończyn. Poza problemami ze strony układu ruchu i zaburzeniami koordynacji, dzieci wykazują również zaburzenia rozwoju mowy – dziecko nie wypowiada w ogóle słów lub jedynie pojedyncze słowa. W zachowaniu obecna nadpobudliwość ruchowa oraz przesadne radosne zachowanie (machanie rękoma, śmiech, ciągłe uśmiechanie się).

Nieco później dzieci przejawiają tak zwane sensoryzmy, czyli zaburzenia w odbiorze i przetwarzaniu bodźców zmysłowych. Sensoryzmy najczęściej mają charakter nadwrażliwości ze strony narządu wzroku. Jako przykład można podać fascynację ruchem kołowym, fascynację patrzeniem przez dziurki i palce czy fascynacje wodą. Często pojawiają się również problemy ze snem – zmniejszona potrzeba snu, nadaktywność.

Dziecko z zespołem Angelmana często, choć nie zawsze, prezentuje charakterystyczny wygląd twarzy – duże, wydatne usta, duży język, wydatną żuchwę, szeroko rozstawione zęby, zez oraz niebieski kolor oczu.

Przeczytaj również: Kłucie w pochwie w ciąży

Diagnostyka choroby Angelmana

Podejrzenie zespołu chorobowego Angelmana stawia się na podstawie obecnych zaburzeń w obrazie klinicznym – opóźnienie intelektualne, napady padaczkowe, wesołe usposobienie, brak mowy czy opóźnienie rozwoju motoryki. Potwierdzeniem są badania genetyczne wykrywające mutacje w genie UBE3A.

Konsultacja z genetykiem jest wskazana także ze względu na ryzyko dziedziczenia zespołu Angelmana przez kolejne dziecko. Chociaż mutacje genu UBE3A powstają spontanicznie, istnieje niewielkie prawdopodobieństwo, że kolejne dziecko także będzie cierpieć na omawianą chorobę.

To też może Cię zainteresować: Późne rodzicielstwo – wady i zalety

Leczenie zespołu Angelmana – leki, rehabilitacja, terapia

W zespole Angelmana leczenie jest objawowe. Stosuje się:

• leki przeciwdrgawkowe – jeśli występują drgawki;
• leki nasenne – w przypadku występowania problemów ze snem;
• fizykoterapię i rehabilitację – pomoc w problemach z chodzeniem i rozwojem motorycznym;
• terapię psychologiczną nastawioną na pracę nad komunikacją – może zawierać naukę języka migowego lub komunikacji obrazkowej;
• terapię behawioralną – skupioną na nadpobudliwości i krótkim zakresie uwagi dziecka oraz na wsparciu rozwoju.

W chwili obecnej trwają badania skupiające się na terapii celowanej. Najdalej posunięte są badania nad Gaboxadolem (OV 101) – lekiem, który działa na synapsy, czyli połączenia między nerwami, zwiększając przekaźnictwo GABA-ergiczne w mózgu. Efekty wydają się obiecujące. Obecnie trwają badania na grupie osób dorosłych z zespołem Angelmana.

Długość życia chorych z zespołem Angelmana jest nieco krótsza niż zdrowych ludzi. Przyczyną jest poważne opóźnienie rozwojowe oraz napady padaczkowe.