Choroba Taya-Sachsa – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Taya-Sachsa – przyczyny

Choroba Taya-Sachsa (ang. Tay-Sachs disease, TSD) w literaturze naukowej określana jest jako gangliozydoza GM2 i zalicza się do chorób lizosomalnych spichrzeniowych. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, wynikająca z nieprawidłowości w genie kodującym enzym HEX-A (heksozoaminidaza A), odpowiedzialny w komórkach za przetwarzanie gangliozydów – pochodnych tłuszczów. Przy braku aktywnego enzymu substancje te zamiast ulegać metabolizmowi, kumulują się w lizosomach komórek, powodując ich pęcznienie, upośledzenie funkcjonowania i ostatecznie rozpad. Najsilniejsza akumulacja gangliozydów zachodzi w komórkach ośrodkowego i autonomicznego układu nerwowego oraz komórkach siatkówki oka, co manifestuje się wieloma zaburzeniami neurologicznymi.

Zobacz też: Kolka u niemowlęcia – przyczyny, objawy i leczenie

Jak się dziedziczy chorobę Taya-Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa jest następstwem mutacji w genie położonym na chromosomie 15 pary. Dziedziczenie zachodzi w sposób autosomalny (nie związany z płcią), recesywny. Dziedziczenie recesywne oznacza, że choroba wystąpi tylko wtedy, gdy w obydwu allelach (wersjach) genu danej pary pojawi się mutacja. Obecność jednego allelu zmutowanego przy prawidłowej wersji drugiego allelu z pary oznacza nosicielstwo – choroba nie manifestuje się, ale może zostać przekazana potomstwu.

W przypadku, gdy obydwoje rodzice są nosicielami upośledzonego genu, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi 25%, natomiast już 50% szansy jest na to, że dziecko będzie nosicielem genu bez objawów klinicznych choroby.

Czytaj również: Choroba Alexandra – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Objawy choroby Taya-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa może objawiać się w różnym nasileniu i w różnym wieku. Im więcej zostaje zachowanej resztkowej aktywności enzymu heksozoaminidazy, tym łagodniejsze są objawy i choroba później się ujawnia.

Najczęściej występującą postacią choroby jest postać niemowlęca, ujawniająca się około 6. miesiąca życia, zwykle w sposób nagły. U dzieci zaobserwować można obniżone napięcie mięśniowe, ataki drgawek, zaburzenia ruchów gałek ocznych oraz zaburzenia słuchu. Dziecko traci nabyte wcześniej umiejętności – np. nie potrafi siedzieć ani utrzymać główki w pionie. Nieprawidłowe przewodzenie impulsów nerwowych powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu mięśni odpowiedzialnych za połykanie i ssanie. W tej grupie chorych charakterystyczne jest, że w badaniu dna oka widoczna jest tzw. wiśniowa plamka, będąca wynikiem gromadzenia się nadmiarowych substancji w neuronach siatkówki. Rokowania w przypadku postaci niemowlęcej choroby nie są dobre – dzieci, u których TSD wystąpiła na wczesnym etapie życia zwykle dożywają 4-5 lat.

To też może Cię zainteresować: Szczepienie na meningokoki

Postać młodzieńcza choroby Taya-Sachsa daje nieco łagodniejsze objawy, ale są one bardziej zróżnicowane. Ujawniają się u starszych dzieci, do 10. roku życia. W tych przypadkach obserwuje się zaburzenia koordynacji ruchowej oraz słabość mięśni, szczególnie kończyn dolnych, co objawia się nieprawidłowym chodem. Zauważalny jest regres funkcji poznawczych, co uwidacznia się w problemach z nauką. Zazwyczaj około 15. roku życia pojawiają się powikłania zagrażające życiu.

Przeczytaj też: Jak podawać dziecku witaminę D?

Postać późna (dorosła) to najlżejsza postać choroby TSD z zachowaną szczątkową aktywnością heksozoaminidazy (5-20%). Ujawnia się w okresie dojrzewania, a nawet do 30 roku życia i postępuje powoli, dając bardzo różnorodne objawy. Początkowo pojawiają się problemy z koordynacją ruchową i osłabienie mięśni. Występuje upośledzenie umysłowe, kłopoty z pamięcią i zaburzenia nastroju, często błędnie diagnozowane jako choroby psychiatryczne.

Czytaj również: Zespół Angelmana – przyczyny, objawy, dziedziczenie, leczenie

Choroba Taya-Sachsa – diagnostyka

W przypadku choroby Taya-Sachsa pierwszym sygnałem do podjęcia diagnostyki są problemy neurologiczne. Medycyna dysponuje różnymi rodzajami badań mogącymi wykrywać tę chorobę.

• badania cytologiczne – w obrazie mikroskopowym widoczne są charakterystyczne zmiany wyglądu lizosomów komórkowych;
• badania biochemiczne – polegające na oznaczaniu aktywności enzymu heksozoaminidazy A w komórkach;
• badania obrazowe – rezonans magnetyczny pozwala zaobserwować zmiany w obrazie mózgowia;
• badania genetyczne – wykrywające obecność mutacji genowej w chromosomie 15 pary.

W przypadku, gdy w rodzinie znany jest przypadek choroby TSD lub potwierdzono jej nosicielstwo, warto jest wykonać badania prenatalne u kobiety w ciąży. Są to badania inwazyjne, wymagające pobrania komórek płodu, ale pozwalają wykryć chorobę jeszcze u nienarodzonego dziecka.

Czytaj również: Zespół Alporta – objawy, dziedziczenie, kryteria diagnostyczne, leczenie

Choroba Taya-Sachsa – leczenie

Choroba Taya-Sachsa jest chorobą nieuleczalną. Stosuje się opiekę paliatywną, łagodzącą postępujące objawy – leki hamujące drgawki, leki przeciwzapalne oraz odpowiednią dietę przy zaburzeniach połykania, a także fizjoterapię, poprawiającą sprawność mięśni.

Medycyna cały czas szuka nowych metod walki z chorobą. Wdrażane są nowe terapie polegające na zmniejszaniu ilości gromadzonych substancji oraz podawaniu brakującego enzymu, podejmuje się też próby przeszczepu szpiku kostnego z komórkami macierzystymi. Metody te nie zapobiegają jednak degradacji układu nerwowego, ale pozwalają częściowo zmniejszyć kumulację gangliozydów i przywrócić część aktywności enzymatycznej.

Zobacz też: Kiedy dziecko zaczyna przesypiać noce?

Nadzieję dają prace nad terapią genową, która polega na dostarczeniu prawidłowej wersji genu do organizmu za pomocą wektora. Prawidłowy gen zostaje w sposób naturalny wbudowany do genomu pacjenta. Prognozuje się, że to właśnie ta metoda pozwoli zatrzymać zmiany neurodegeneracyjne w postępującej chorobie.

Na lata 2021-23 przyjęty został w Polsce Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, mający na celu poprawę diagnostyki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Zakłada on m.in. wprowadzenie badań przesiewowych, ułatwienie dostępu do opieki medycznej i nowoczesnego leczenia oraz propagowanie w społeczeństwie wiedzy na ten temat.

Warto też wspomnieć, że 28 lutego ustanowiony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich.