Zespół antyfosfolipidowy – przyczyny, objawy, badania, leczenie

Co to jest zespół antyfosfolipidowy?

Zespół antyfosfolipidowy (ICD.10 D68.8), inaczej APS (Antiphospholipid Syndrome) czy zespół Hughesa, należy do niezapalnych układowych chorób tkanki łącznej. Jest chorobą autoimmunologiczną, czyli taką, w której występuje zaburzenie prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego.

W APS dochodzi do wytwarzania przeciwciał przeciw komórkom własnego organizmu. Przeciwciała te uszkadzają narządy, prowadząc do powstania objawów, wśród których wymienia się przede wszystkim zakrzepicę żylną lub tętniczą oraz nawracające poronienia u kobiet.

Przyczyna zespołu antyfosfolipidowego nie została właściwie do końca poznana. Najprawdopodobniej wytwarzane w czasie choroby przeciwciała mają działanie prozakrzepowe, wpływając na powstawanie patologicznych zakrzepów w naczyniach krwionośnych. Przeciwciała te nazywane są przeciwciałami antyfosfolipidowymi (APLA) i wśród, nich można wymienić:

• antykoagulant toczniowy,
• przeciwciała antykardiolipidowe,
• przeciwciała przeciw beta 2 glikoproteinie I.

Zespół APS można podzielić na pierwotny – gdy nie towarzyszy żadnej innej chorobie, oraz syndrom antyfosfolipidowy wtórny, który występuje zazwyczaj łącznie z toczniem rumieniowatym układowym.

Zespół antyfosfolipidowy – objawy syndromu Hughesa

Najczęstszym objawem zespołu antyfosfolipidowego jest zakrzepica naczyniowa – żylna lub tętnicza, prowadząca do powstawania zakrzepów w narządach i w konsekwencji ich niedokrwienia. Często dotyka żył głębokich kończyn dolnych i charakteryzuje się obrzękiem podudzia, bólem, nasilającym się podczas chodzenia, ociepleniem skóry; skóra może być blada lub mieć kolor siny. Nieleczona zakrzepica naczyniowa może doprowadzić do martwicy tkanek.

Do zakrzepów może dochodzić także w naczyniach innych części ciała jak kończyny górne, mózg, nerki, wątroba, siatkówka. Związane z nimi, objawy zespołu antyfosfolipidowego to:

• niewydolność serca, wady zastawek, zawał serca,
• zatorowość płucna,
• uszkodzenie nerek, pojawienie się białka w moczu,
• nadciśnienie tętnicze,
• poronienia,
• przedwczesne porody,
• ból stawów.

Zespół antyfosfolipidowy u mężczyzn występuje rzadziej niż u kobiet.

Skórne i neurologiczne objawy zespołu antyfosfolipidowego

W zespole antyfosfolipidowym objawy neurologiczne towarzyszą zakrzepicy mózgu (udar mózgu, otępienie, drgawki, padaczka, migrena, zaburzenia koncentracji) oraz zakrzepicy w naczyniach oka (nagła, przemijająca ślepota, zaburzenia widzenia). Mogą wystąpić także objawy skórne zespołu Hughesa, takie jak czerwono-niebieskie plamy na skórze, przypominające siateczkę (sinica siateczkowata) oraz owrzodzenia skóry.

Bardzo niebezpieczna postacią zespołu jest katastrofalny zespół antyfosfolipidowy, w którym szybko przebiegająca zakrzepica prowadzi do niewydolności wielu narządów i w wielu przypadkach (nawet 50 proc.) powoduje śmierć.

Zespół antyfosfolipidowy a ciąża – zagrożenia i leczenie

W przypadku wystąpienia zespołu antyfosfolipidowego w ciąży istnieje zwiększone ryzyko jej niedonoszenia. Poronienie dotyczy 80 procent nieleczonych kobiet. Zespól APS może również doprowadzić do porodu przedwczesnego, niewydolności łożyska – narządu zapewniającego wymianę substancji odżywczych i tlenu między organizmem matki i dziecka, nieprawidłowego wzrostu płodu czy niebezpiecznego w ciąży stanu przedrzucawkowego.

Niepowodzenia położnicze są tak częstym objawem zespołu antyfosfolipidowego, że stanowią nawet część kryteriów jego rozpoznania. Przeciwciała antyfosfolipidowe występują nawet u 20 proc. kobiet, u których doszło do poronień nawracających.

Leczenie zespołu antyfosfolipidowego w ciąży zależne jest od przebiegu ciąży, obecności objawów choroby i przeciwciał, a także od tego, czy w przeszłości występowały problemy z donoszeniem ciąży. Przypadki o lżejszym przebiegu pozostawia się bez leczenia i obserwuje, w cięższych lekarz może zlecić kwas acetylosalicylowy lub/ i heparyny drobnocząsteczkowe. Przestrzeganie zaleceń lekarskich zwiększa szanse urodzenia zdrowego dziecka przez kobiety z zespołem antyfosfolipidowym.

Diagnostyka zespołu antyfosfolipidowego – badania laboratoryjne

Rozpoznanie choroby opiera się na charakterystycznych objawach – przede wszystkim objawach zakrzepicy naczyniowej i/lub trudnościach z donoszeniem ciąży.

Aby rozpoznać zespół antyfosfolipidowy wykonuje się także badania laboratoryjne. Wykonuje się oznaczenie obecności przeciwciał antyfosfolipidowych w krwi – oznacza się przeciwciała antykardiolipinowe, antykoagulant toczniowy oraz przeciwciała przeciwko beta 2 glikoproteinie I.

Pomocne może być także wykonanie morfologii krwi. Na podstawie objawów oraz wyników badań laboratoryjnych lekarz rozpoznaje chorobę.

Aby rozpoznać zespół fosfolipidowy musi być spełnione co najmniej 1 kryterium kliniczne i 1 kryterium laboratoryjne.

Czy zespół antyfosfolipidowy jest wyleczalny?

Zespół APS jest przewlekłą, długotrwałą chorobą, nie jest obecnie niestety możliwe jego całkowite wyleczenie. W czasie leczenia dąży się głównie do zapobiegania zakrzepom oraz prawidłowego utrzymania przebiegu ciąży.

Leczenie zespołu antyfosfolipidowego polega na zastosowaniu odpowiednich leków. Wymienić wśród nich można leki przeciwkrzepliwe, immunoglobuliny, steroidy, czy przeprowadzenie zabiegów plazmaferezy. Odpowiednie leczenie dostosowywane jest do każdego pacjenta, w zależności od przebiegu jego choroby.

Zawarte w doustnych środkach antykoncepcyjnych oraz hormonalnej terapii zastępczej, estrogeny, zwiększają ryzyko powstawania zakrzepów, toteż kobiety z APS nie powinny ich stosować.

W zapobieganiu powikłaniom zakrzepowym ma udział również zaprzestanie palenia papierosów, a także utrzymywanie prawidłowego ciśnienia tętniczego oraz poziomu cholesterolu we krwi. Pomocna w utrzymaniu odpowiednich wartości dwóch ostatnich czynników może być właściwa, dobrze zbilansowana dieta.