Nowe badanie prenatalne. Wykrywa zespół Downa

Ocena: 5/5 Głosów: 13
Ta treść była już przez Ciebie oceniana!

Dobra wiadomość dla przyszłych mam, które chcą sprawdzić ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka, ale nie chcą decydować się na inwazyjne badania. W Polsce jest już test NIFTY nieinwazyjny i wiarygodny.

Test NIFTY to wygodne i nieinwazyjne badanie prenatalne. Fot. Shutterstock
Test NIFTY to wygodne i nieinwazyjne badanie prenatalne.

Konsultacja: Alicja Bednarowska-Flisiak, ginekolog z Kliniki INVICTA w Warszawie

 

Kilka miesięcy temu do Polski został wprowadzony jeden z najnowocześniejszych testów prenatalnych NIFTY( Non-invasive Fetal Trisomy Test). Jest to nieinwazyjny test prenatalny służący do wykrywania ryzyka trisomii płodu, czyli ryzyka zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) lub zespołu Pataua (trisomia 13). Oto co warto o nim wiedzieć.

Ekspert wyjaśnia czym jest zespół Downa.

Czym jest NIFTY?

Test NIFTY został  opracowany przez ekspertów z ośrodka badań genetycznych - Instytutu BGI (Beijing Genomics Institute) w Shenzhen - tych samych, którzy już w 2008 roku chwalili się tym, że są blisko określenia alleli (wersji genu), odpowiedzialnych za ponadprzeciętną inteligencję ludzi. 

Obecnie test ten jest uważany w Polsce za jeden z najskuteczniejszych w wykrywaniu ryzyka trisomii chromosomów 21, 18, 13 u płodu. Jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka - nie niesie ze sobą żadnego ryzyka poronienia czy rozwoju infekcji. Dzięki temu, że wyróżnia się wysokim stopniem wykrywalności ryzyka wad płodu (powyżej 99 proc.), pozwala uniknąć inwazyjnych badań (jest dla nich bezpieczną alternatywą). Co ciekawe, jako jedyny dostępny na rynku test posiada ubezpieczenie w przypadku wyniku fałszywie negatywnego - jeśli dojdzie do tego i ciężarna urodzi dziecko z zespołem Downa, Edwardsa lub Pataua (mimo, że wynik testu nie mówił o takim ryzyku), firma BGI wypłaci jej odszkodowanie w wysokości 32 tysięcy dolarów.

Jak działa nowy test prenatalny?

Badanie wykonuje się między 12. a 24. tygodniem ciąży. Od ciężarnej pobierana jest próbka krwi (5-10 ml) do analizy za pomocą zaawansowanych technik selekcjonowania połączonych z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. W ich wyniku izoluje się DNA dziecka, krążące w krwi obwodowej matki. Test NIFTY różni się bowiem od znanych od lat testów biochemicznych wykonywanych z krwi matki. Te drugie określają poziom stężenia markerów biochemicznych, tj. białko PAPP-A lub podjednostka ß gonadotropiny kosmówkowej (ß-hCG) w organizmie matki, a nie płodu.

Przeczytaj więcej na temat testu PAPP-A

Na wynik testu czeka się około trzech tygodni.

Dopiero, gdy jest on pozytywny, ciężarna kierowana jest na badania inwazyjne np. amniopunkcję, biopsję kosmówki lub badanie krwi pępowinowej, a firma BGI pokrywa koszt tego badania do kwoty 400 dolarów. Testy inwazyjne są wprawdzie bardzo skuteczne, ale w 1 proc. obarczone ryzykiem poważnych powikłań (tj. uszkodzenie łożyska, pępowiny lub płodu albo infekcja wewnątrzmaciczna).

Dla kogo test NIFTY?

Polecany jest przede wszystkim kobietom po 35. roku życia, które chcą poddać się badaniu prenatalnemu, ale nieinwazyjnemu.

Docenią go również ciężarne, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych np. zakażenie HBV lub HIV, łożysko przodujące albo wysokie ryzyko poronienia.

Przeciwwskazaniem do wykonania testu jest ciąża mnoga.

Nie powinna decydować się na niego także kobieta, która była kiedykolwiek poddana terapii komórkami macierzystymi, miała przeszczep jakiegoś narządu albo w ciągu sześciu miesięcy przed zajściem w ciążę miała transfuzję krwi.

WARTO WIEDZIEĆ O BADANIACH PRENATALNYCH

Poza testem NIFTY do nieinwazyjnych metod badań prenatalnych obecnie zalicza się USG oraz biochemiczne testy krwi matki - oba wykonywane są w kierunku wykrycia wad genetycznych. Są  dość skuteczne (oceniane na poziomie 60-80 proc) i obarczone małym ryzykiem (około 5 proc.). podania wyniku fałszywie dodatniego (mówimy o sytuacji, kiedy dziecko rodzi się jednak bez wady genetycznej, chociaż test zapowiadał inaczej).

Przeczytaj więcej na temat badań prenatalnych

Tematy: badania prenatalne, badanie DNA, badania w ciąży, inwazyjne badania prenatalne, nieinwazyjne badania prenatalne, zespół Downa

Komentarze