Zespół Sotosa – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Sotosa – czym jest?

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) to rzadka choroba wrodzona, której istotą jest zaburzenie prawidłowego rozwoju dziecka. Do typowych objawów należy duża masa urodzeniowa dziecka oraz nadmierny i przyśpieszony fizyczny wzrost, zwłaszcza w 1. roku życia, znaczące powiększenie się obwodu główki oraz charakterystyczny wygląd twarzy dziecka.

W późniejszych etapach rozwoju obserwuje się również zaburzenia neurologiczne, łagodne lub umiarkowane opóźnienie rozwoju umysłowego i ruchowego.

W zespole Sotosa mogą pojawić się inne schorzenia, takie jak skolioza czy wady układu moczowego, jednak dzięki odpowiedniej pomocy ze strony poradni genetycznej i psychologicznej, dziecko z zespołem Sotosa może prowadzić normalne życie.

Zespół Sotosa u dzieci – jakie są przyczyny?

Za bezpośrednią przyczynę zespołu Sotosa uważa się mutację genu NSD1. Jednak dokładny mechanizm odpowiadający za wystąpienie objawów jest skomplikowany i nie został jeszcze do końca poznany. Sugeruje się zaburzenie w przekazywaniu sygnałów na poziomie komórkowym. Jest to choroba genetyczna (wrodzona) i występuje sporadycznie. Uważa się, że może być dziedziczona autosomalnie, więc jej występowanie nie zależy od płci.

Objawy zespołu Sotosa

U dzieci ze zespołem Sotosa obserwuje się kilka charakterystycznych objawów opisanych poniżej.

• Nieproporcjonalnie duża masa urodzeniowa noworodka – noworodek jest większy niż wynikałoby to z przewidywanych danych, np. trwania ciąży. Zaburzenie dotyczy raczej długości ciała niż wagi dziecka.
• Nadmierny wzrost w pierwszych 5 latach życia – zazwyczaj bywa to zauważone już w pierwszym roku życia. Dziecko rośnie szybciej niż rówieśnicy, znacznie przekraczając odpowiednie dla swojego wieku i płci wymiary na siatkach centylowych. Szczególnie duża jest głowa oraz dłonie i stopy. Dodatkowym potwierdzeniem zaburzenia wzrastania jest badanie RTG lewego nadgarstka, w którym stwierdza się zaawansowany wiek kostny (niepoporcjowany do wieku metrykalnego).
• Dysmorfia twarzy – dzieci z zespołem Sotosa mają bardzo charakterystyczny wygląd twarzy, który często stanowi pierwszą przesłankę do rozpoczęcia badań diagnostycznych w tym kierunku. Do najbardziej typowych cech twarzy należy: duża głowa u dziecka, z wysokim, nadmiernie szerokim czołem – może przypominać odwróconą gruszkę, wąski i zaostrzony podbródek, wydłużenie twarzy, szerokie rozstawienie gałek ocznych (hiperteloryzm), wysokie podniebienie powodujące zaburzenia ssania i przyjmowania pokarmu, rzadkie włosy lub łysienie w okolicy czołowo-skroniowej, charakterystyczny wygląd oczu i powiek. Obserwuje się też powiększenie uszu, zaczerwienienia twarzy, zrośnięcie palców i łamliwość paznokci.
• Powiększenie obwodu głowy u dziecka – powód, dla którego to schorzenie znane jest również jako gigantyzm mózgowy. Obwód głowy przekracza 97 centylów i jest nieproporcjonalny (szerokie czoło i wąska bródka). Szwy czaszkowe zarastają wcześniej, niż wynika to z wieku dziecka, wcześniej również wyrzynają się zęby.
• Opóźnienie rozwoju umysłowego i motorycznego u dziecka – w nieprawidłowo rozwijającej się czaszce, nieprawidłowo rozwija się również mózg. Z tego powodu dzieci z zespołem Sotosa mają problemy z nauką i koordynacją ruchową, deficyty językowe czy trudności w koncentracji. Zaczynają chodzić dopiero po 15. miesiącu życia i mówić dopiero po 2,5. roku życia. Można spodziewać się także obniżonej inteligencji, z problemami zwłaszcza w zakresie matematyki, pojęć abstrakcyjnych, języka i relacji towarzyskich.

Zespół Sotosa (gigantyzm mózgowy) – jakie są powikłania?

Wymienione wyżej zaburzenia występują u ponad 90 proc. cierpiących na zespół Sotosa. Zauważono jednak, że wiąże się on również ze zwiększonym ryzykiem innych powikłań. Należą do nich między innymi wady układu ruchu, np.: płaskostopie, nadmierna wiotkość stawów, tendencje do złamań przy niewielkich urazach czy obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia; dotyczy noworodków).

Pozostałe wady układu ruchu opisano poniżej.

• Skolioza u dzieci – wada kręgosłupa polegająca na jego bocznym skrzywieniu. Jeśli jest nasilona, powoduje zmiany w ułożeniu narządów wewnętrznych.

• Szpotawość i koślawość kolan u dzieci – wadliwe ustawienie kości osi podudzia. Szpotawość kolan polega na wygięciu na zewnątrz trzonów kości piszczelowej i strzałkowej, natomiast koślawość – na wygięciu ich do wewnątrz (nogi X).
• Wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych – wrodzona nieprawidłowość w budowie stawu biodrowego, skutkująca wypadkiem główki kości udowej z panewki tego stawu.

Z zespołem Sotosa mogą współistnieć także wady innych układów, takie jak:

• wady serca u dziecka (najczęściej dotyczą one wad w budowie przegrody w sercu lub przewodu tętniczego),
• zaburzenia neurologiczne (incydenty drgawek, wzmożone odruchy sięgnięte czy nawet padaczka),
• wady rozwojowe układu moczowo-płciowego: zaburzenia rozwoju nerek, torbiele nerek, refluks pęcherzowo-moczowy, czyli cofanie się moczu do moczowodów, spodziectwo i wierzchniactwo, tj. ujście cewki moczowej na grzbiecie lub na dole prącia,
• wady wzroku (zez, oczopląs, zaćma).

W przypadku zespołu Sotosa obserwuje się też zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre typy nowotworów, takie jak: nowotwory hematologiczne (ostre białaczki limfoblastyczne i chłoniaki nieziarnicze), nowotwory wątroby (rak wątrobowokomórkowy), nowotwory nerki (guz Wilmsa) czy nowotwory kości (kostniakochrzęstniaki, ziarniaki olbrzymiokomórkowe żuchwy).

Jak leczyć i zapobiegać zespołowi Sotosa?

Ciąża matek dzieci z zespołem Sotosa często przebiega prawidłowo, choć istnieje przypuszczenie, że wystąpienie stanu przedrzucawkowego może sprzyjać jego wystąpieniu.

Nie istnieje konkretna i ścisła metoda leczenia tej choroby. Wszelkie działania mają na celu zapobieganie i złagodzenie dolegliwości lub są doraźnym leczeniem objawowym, jak np. wspomaganie karmienia rurką nosowo-gardłową u niemowląt ze znacznymi zaburzeniami ssania. Dzieci najczęściej bywają diagnozowane pomiędzy 1. a 5. rokiem życia i powinny pozostawać pod stałą opieką poradni genetycznej. Wczesne rozpoznanie tej choroby pozwala na rozpoczęcie odpowiednich działań mających na celu poprawę funkcjonowania i komfortu życia małego pacjenta.

Dzieci z zespołem Sotosa, z powodu swoich zwiększonych wymiarów ciała wyglądają na starsze, ale z powodu dysfunkcji intelektualnych zachowują się jak młodsze, przez co w grupie rówieśniczej są narażone na odrzucenie, problemy społeczne i niskie poczucie wartości. Z tego powodu niezbędna jest odpowiednia pomoc psychologiczno-pedagogiczną, która nie tylko wspomaga odpowiednią stymulację intelektualną i ruchową, mającą na celu zapobieganie większym deficytom umysłowym i koordynacji ruchowej, ale także zapewnia pomoc w szkolnych problemach z rówieśnikami.

Poradnia genetyczna powinna zadbać również o wykonanie niezbędnych badań diagnostycznych w celu wczesnego wykrycia zarówno ewentualnych wad towarzyszących, jak i związanych z tym zespołem nowotworów. Niezwykle ważne jest również zapobieganie powikłaniom wynikającym z nieharmonicznego wzrostu kości, a także, poprzez odpowiednie ćwiczenia, wadom układu ruchu, takim jak skolioza czy wady kolan.

Zaburzenia wzrostu u dzieci normalizują się w wieku dojrzewania, prawdopodobnie na skutek zakończenia dojrzewania układu kostnego. Jednak duży obwód głowy i powiększone dłonie utrzymują się na zawsze.