Zespół FAS – co to jest, jakie są objawy, jak wykryć i leczyć?

Zespół FAS – płodowy zespół alkoholowy

Płodowy zespół alkohlowy (fetal alcohol syndrome, FAS, czasem nazywany „zespołem płodu alkoholowego”) to zespół nieodwracalnych wad wrodzonych będących konsekwencją negatywnego działania alkoholu spożywanego przez ciężarną na płód.

Nie istnieje pojęcie bezpiecznej dawki alkoholu w ciąży – oznacza to, że spożywanie alkoholu w ciąży, nawet w małych ilościach, jest stanowczo przeciwwskazane i może wiązać się z poważnymi konsekwencjami. Niewielka ilość alkoholu spożytego przez ciężarną wystarczy, aby u dziecka rozwinął się alkoholowy efekt płodowy (tzw. FAE – ang. fetal alcohol effects), czyli zespół objawów typowych dla FAS, jednak o mniejszym nasileniu. Zapobieganie zarówno FAE, jak i zespołowi poalkoholowemu FAS polega na całkowitej abstynencji w okresie ciąży.

Alkoholowy zespół płodowy – wynik picia alkoholu w ciąży

Alkohol jest czynnikiem toksycznym o udowodnionym negatywnym działaniu na płód. Etanol bardzo łatwo przenika przez łożysko i wpływa na procesy biochemiczne toczące się w organizmie płodu. Nie określono bezpiecznej dawki alkoholu w ciąży – przyjmuje się, że każda ilość alkoholu może mieć negatywne skutki dla dziecka, a ciężarnym zaleca się całkowitą abstynencję.

Najpoważniejsze konsekwencje może mieć picie alkoholu na początku ciąży, w I trymestrze – jest to bowiem etap intensywnego kształtowania się organów, w tym mózgu i serca, alkohol zdecydowanie zwiększa także ryzyko poronienia. Tak samo toksyczne może być jednorazowe upicie się, jak i spożywanie raz na jakiś czas niewielkiej dawki alkoholu. Alkohol spożywany w II trymestrze ciąży, poza negatywnym wpływem na rozwój m.in. OUN płodu, może spowodować poronienie, a później obumarcie płodu, a także może sprzyjać nieprawidłowym przyrostom masy dziecka. Spożywanie alkoholu w III trymestrze ciąży powoduje zahamowanie przyrostów masy ciała, zwiększa ryzyko porodu przedwczesnego, uszkadza dalszy rozwój mózgu.

Ciężarną obowiązuje zachowanie dużej rozwagi i sprawdzanie składu spożywanych produktów – alkohol to nie tylko wódka czy wino, alkohol jest też składnikiem np. nalewek ziołowych, leków, a nawet płynów do płukania jamy ustnej (alkohol zawarty w płynie wchłania się przez śluzówki do krwi). Zdarza się, że kobiety pytają o piwo w ciąży – dozwolone są jedynie piwa bezalkoholowe z 0% zawartości alkoholu, piwa niskoalkoholowe czy piwa smakowe są przeciwwskazane. Ciężarna musi mieć świadomość tego, że każdy rodzaj napoju alkoholowego ma tak samo negatywne działanie – wypicie lampki wina w ciąży jest tak samo szkodliwe, jak spożywanie wódki.

Często zdarza się, że kobieta pije alkohol w okresie między zapłodnieniem a implantacją zarodka, nie wiedząc jeszcze, że jest w ciąży. W tym przypadku działa zasada „wszystko albo nic” – jeżeli czynnik toksyczny (taki jak np. alkohol) ma negatywnie zadziałać na zarodek to doprowadzi do jego obumarcia.

Alkoholowy zespół płodowy – objawy i wygląd dzieci z FAS

Objawami zespołu FAS jest m.in. charakterystyczny wygląd dziecka, które różni się od swoich zdrowych rówieśników – małogłowie, objawy na twarzy (ang. FAS face), takie jak: szeroko rozstawione oczy, opadające powieki, mały, „siodełkowaty” nos, wygładzenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone uszy, niedorozwój środkowej części twarzy, wąska warga górna; możliwy jest także rozszczep podniebienia.

Do objawów zespołu FAS u dziecka zaliczane są również:

• wady serca, nerek, kości,
• niska urodzeniowa masa ciała,
• upośledzenie zmysłu słuchu,
• słabe przyrosty masy ciała i wzrostu,
• upośledzenie umysłowe, niski iloraz inteligencji
• uszkodzenia centralnego układu nerwowego,
• zaburzenia koncentracji, pamięci i uwagi,
• zaburzenia integracji sensorycznej,
• upośledzenie motoryki dużej i małej, niezgrabność ruchowa, opóźnione rozpoczęcie siadania, raczkowania, chodzenia itd.,
• nieprawidłowe odruchy płodowe (utrzymujące się dłużej niż u zdrowych dzieci).

Dzieci matek spożywających alkohol w czasie ciąży ze względu na słabe zdolności adaptacyjne będą miały trudności w przedszkolu i szkole, w społeczeństwie, wśród rówieśników.

Syndrom FAS – jakie badania wykonać?

Aby rozpoznać pełnoobjawowy płodowy zespół alkoholowy, konieczne jest stwierdzenie narażenia na alkohol w życiu płodowym oraz zaburzeń obejmujących wszystkie 3 sfery:

• charakterystyczne dysmorfie, zmiany wyglądu i kształtu twarzoczaszki;
• upośledzone wzrastanie, zarówno wewnątrzmaciczne jak i po narodzinach;
• zaburzenia neurologiczne i psychologiczno-psychiatryczne.

Jeżeli dziecko nie spełnia wszystkich kryteriów, a tylko niektóre, rozpoznaje się zaburzenia ze spektrum Poalkoholowych Uszkodzeń Płodu (FASD).

Poalkoholowe Uszkodzenia Płodu oraz zespół FAS wymagają różnicowania z szeregiem innych zaburzeń, m.in. z chorobami uwarunkowanymi genetycznie, z chorobami metabolicznymi, z uszkodzeniami wywołanymi przez inne czynniki toksyczne.

W diagnostyce FAS wykonuje się szereg badań dodatkowych i konsultacji. Zlecane są badania antropometryczne, badania laboratoryjne, badania obrazowe (np. RTG czaszki, TK lub MR głowy), EEG, badanie słuchu. Konieczne są konsultacje: neurologiczne, kardiologiczne, nefrologiczne, okulistyczne, ortopedyczne, laryngologiczne i audiologiczne. Dziecko z zespołem alkoholowym jest też oceniane na różnych etapach życia przez psychologa.

Dość złożona diagnostyka obejmująca m.in. konieczność wykluczenia innych zaburzeń, sprawia, że optymalnym miejscem do diagnozowania zespołu FAS są wysokospecjalistyczne ośrodki pediatryczne.

Leczenie FAS u dzieci

Płodowy zespół alkoholowy jest zespołem wad nieodwracalnych – oznacza to, że nie ma możliwości cofnięcia skutków działania czynnika toksycznego i skutecznego leczenia dziecka, można jedynie prowadzić postępowanie usprawniające – zarówno w sferze motorycznej, jak i w sferze rozwoju umysłowego i społecznego.

Dziecko z zespołem FAS powinno zostać objęte programem wczesnej interwencji, zalecana jest rehabilitacja i wsparcie psychologiczne. Konieczne są także systematyczne kontrole pediatryczne celem oceny rozwoju fizycznego, przybierania na masie ciała i wzroście.

Wczesne rozpoznanie choroby i włączenie odpowiedniej opieki może poprawić funkcjonowanie i zwiększyć komfort życia dziecka. Rodzice i opiekunowie dzieci z FAS mogą korzystać ze wsparcia fundacji.