USG genetyczne (prenatalne) – kiedy wykonać to badanie w ciąży?

USG genetyczne – co to za badanie w ciąży?

Z pewnością tym, co spędza sen z powiek przyszłych rodziców, jest ryzyko wystąpienia u dziecka wad rozwojowych. Wiele z nich powstaje spontanicznie, a nie jest dziedziczona w prostej linii, zatem ich pojawienie się jest najczęściej dużym zaskoczeniem.

USG genetyczne (prenatalne) umożliwia oszacowanie ryzyka wystąpienia wielu wad wrodzonych, takich jak: zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau . Kluczowe jest tu stwierdzenie: „oszacowanie ryzyka”, ponieważ do postawienia ostatecznej diagnozy wymagane są badania inwazyjne, zaś USG genetyczne rozstrzyga, czy ich wykonanie jest konieczne.

USG genetyczne płodu – w którym tygodniu ciąży? Ile kosztuje?

Kiedy wykonać USG genetyczne? To badanie prenatalne (przesiewowe) najlepiej wykonać w 11–14. tygodniu ciąży. W tym czasie wyniki wielu pomiarów są najbardziej wiarygodne, a dziecko osiąga już taki etap rozwoju, który umożliwia precyzyjną ocenę wielu parametrów anatomicznych.

Algorytmy oceny ryzyka wad wrodzonych opracowane są dla zarodka wielkości 45–84 mm, co odpowiada wiekowi ciążowemu około 11 do 14 tygodnia.

Badanie USG genetyczne jest refundowane, natomiast jeśli kobieta w ciąży korzysta z prywatnej opieki medycznej, cena tego badania przesiewowego w ciąży wynosi około 200–250 zł. Jeśli kobieta ma mieć wykonane USG genetyczne jak się przygotować to bardzo prosta kwestia. Pacjentka powinna zgłosić się na badanie z pustym pęcherzem oraz powinna mieć przy sobie wyniki dotychczasowych badań.

USG genetyczne w ciąży – jak wygląda to badanie prenatalne?

Wiele kobiet w ciąży zastanawia się, jak wygląda USG genetyczne. USG genetyczne jest badaniem bezbolesnym, nieinwazyjnym i całkowicie bezpiecznym dla mamy oraz dziecka. Polega na ocenie wielu parametrów anatomicznych płodu i wykonywane jest przez powłoki brzuszne. Na skórę brzucha aplikowany jest specjalny żel, po czym lekarz dokonuje badania na drodze przyłożenia głowicy aparatury do powłok brzusznych.

Co jest oceniane podczas USG genetycznego płodu? Lekarz zwraca uwagę na:

• długość zarodka od czubka głowy do końca pupy (CRL);
• przezierność fałdu karkowego – jest to zbiorniczek z płynem zlokalizowany na karku płodu i zanikający w dalszym okresie ciąży; jego poszerzenie wiąże się z większym ryzykiem wad rozwojowych (NT);
• stopień kostnienia kości nosowych (NB);
• akcję serca płodu;
• przepływ krwi w przewodzie żylnym;
• budowę kończyn, stopień rozwoju gałek ocznych;
• ciągłość powłok brzusznych i przepony;
• obecność żołądka oraz pęcherza moczowego.

Podczas genetycznego USG w ciąży brana pod uwagę jest także budowa łożyska oraz objętość płynu owodniowego.

Badanie – USG genetyczne a wady wrodzone i rozwojowe

USG genetyczne to badanie, które nie podlega prostej i bezpośredniej interpretacji. Najważniejszy parametr, czyli przezierność karkowa, określany jest co prawda ścisłymi wartościami liczbowymi, ale interpretacja wyniku USG nie polega na analizie typu: powyżej normy/poniżej normy.

Prawidłowa przezierność karkowa to 1–2,5 mm, zaś gdy w USG genetycznym wykazana zostanie przezierność karkowa powyżej 3 mm to zwiększone ryzyko wystąpienia wad rozwojowych.

Interpretacja nie jest jednak jednoznaczna – ponad 70 proc. płodów z przeziernością karkową w przedziale 3,5–4,5 mm rozwija się prawidłowo. Ponadto USG genetyczne ocenia szereg innych parametrów, a ostateczna interpretacja badania to w rzeczywistości opracowanie algorytmów szacujących ryzyko wystąpienia wad wrodzonych. Analizując wyniki badania oraz wiek matki i wywiad lekarski, szacowane jest ryzyko wystąpienia wad genetycznych, zatem wynik USG genetycznego podawany jest jako np. 1:15, 1: 00 itd.

Przykładowo dla zespołu Downa ryzyko wystąpienia jest wyższe dla wartości powyżej 1:300. Taki wynik oznacza, że dla określonych wyników badania USG genetycznego (w tym samym wieku, o takim samym obrazie USG i podobnych parametrach biochemicznych), 1 na 300 kobiet może urodzić dziecko z zespołem Downa.

Podczas wykonywania USG genetycznego płód ma wielkość zaledwie kilku centymetrów, wystarczy zatem, że lekarz ustawi w złym miejscu kursor i pomyli się w obliczeniach nawet o 1 milimetr. Z jednej strony nietrudno zatem o przekłamanie wyniku USG genetycznego. Z drugiej strony – wykonanie tego przesiewowego badania prenatalnego powierzyć należy jedynie lekarzom akredytowanym przez Fetal Medicine Foundation (Fundację Medycyny Płodowej w Londynie).

Czułość USG genetycznego szacowana jest na około 80 proc. dla zespołu Downa, a gdy zostaje połączone z testem PAPPA – czułość badania wzrasta do 95 proc.

USG prenatalne – nieprawidłowy wynik badania USG w ciąży

Nieprawidłowy wynik badania USG genetycznego jest wskazaniem do wykonania kolejnych badań w ciąży. Taki wynik nie świadczy bowiem jednoznacznie o wystąpieniu wad rozwojowych, a jedynie o zwiększonym ryzyku wystąpienia nieprawidłowości. Interpretacji wyniku dokonuje wyłącznie lekarz specjalista, który decyduje o zakresie dalszych badań.

Jednym z najmniej inwazyjnych przesiewowych badań prenatalnych jest wciąż jeszcze mało popularny w Polsce test NIFTY, który polega na analizie DNA płodu wyizolowanego z krwi żylnej matki.

Inne badania prenatalne to amniopunkcja, biopsja trofoblastu czy test potrójny (oznaczenie alfafetoproteiny płodowej AFP, wolnego estriolu i poziomu gonadotropiny kosmówkowej beta – HCG).