Trombofilia wrodzona – ciąża, poronienia, badania, leczenie

Trombofilia wrodzona – co to jest?

Trombofilia wrodzona to uwarunkowane genetycznie schorzenie zwiększające skłonność do rozwoju zakrzepicy żylnej. W przebiegu tego schorzenia może dojść do niedoborów inhibitorów krzepnięcia, czyli związków hamujących nadmierną krzepliwość krwi, takich jak: białko C, białko S czy antytrombina III.

W przebiegu trombofilii wrodzonej może ponadto dojść do mutacji typu Leiden czynnika V, co prowadzi do powstania białka odpornego na działanie białka C – a to zwiększa ryzyko powstania zakrzepów.

Osoby chore na trombofilię wrodzoną niekiedy nie zauważają u siebie żadnych objawów, aż do momentu zadziałania czynnika wyzwalającego – może być nim długotrwałe unieruchomienie, zabiegi operacyjne, urazy czy ciąża.

Trombofilia wrodzona – przyczyna poronień?

Jaki jest związek między trombofilią wrodzoną a ciążą? W ciąży fizjologicznie zwiększa się krzepliwość krwi, co ma na celu zapobieganie niekontrolowanym krwawieniom i utracie dziecka. Przy obecności trombofilii wrodzonej może jednak dojść do sytuacji odwrotnej, czyli do nadmiernego krzepnięcia krwi. Nadkrzepliwość w ciąży stanowi zagrożenie zarówno dla kobiety, jak i dziecka, warto zatem wykonać diagnostykę w kierunku tej przypadłości.

Trombofilia – jakie objawy?

Szczególnym wskazaniem do wykonania badania na trombofilię jest występowanie objawów mogących sugerować zakrzepicę, takich jak:

• obrzęki, puchnięcie kończyn,
• zmiana zabarwienia skóry na sino-czerwoną,
• duszności, ból w klatce piersiowej,
• ból nóg podczas chodzenia.

Wykonanie badania na trombofilię zaleca się ponadto:

• kobietom, które poronił i/lub przyjmują hormonalne środki antykoncepcyjne,
• osobom, które palą i są otyłe,
• pacjentom przed zabiegami i operacjami, po których trzeba przebywać w unieruchomieniu przez dłuższy okres.

Kiedy występuje ryzyko zakrzepicy?

Trombofilia a ciąża – kiedy wykonać badanie?

Badanie w kierunku trombofilii powinna wykonać każda kobieta planująca ciążę.

Do rozwoju zakrzepicy predysponują także: otyłość, leczenie hormonalne, palenie papierosów, niewydolność serca czy nowotwory. Także problemy z zajściem w ciążę czy zdarzające się w przeszłości poronienia predysponują do wykonania diagnostyki w kierunku trombofilii.

Kobiety należące do grupy podwyższonego ryzyka powinny wykonać badania na etapie planowania ciąży. Nie ma potrzeby wykonywania badań w kierunku trombofilii u przyszłego ojca.

Trombofilia wrodzona – badania genetyczne

Najdokładniejszymi badaniami w kierunku trombofilii są badania genetyczne wykrywające mutacje określonych genów. Najczęściej badane mutacje występujące we wrodzonej trombofilii to:

• mutacja genu protrombiny (II czynnika krzepnięcia krwi),
• mutacja genu V czynnika krzepnięcia krwi (czynnika V Leiden),
• mutacja czynnika V R2,
• mutacja genu PAI–1,
• mutacje genu MTHFR (warianty C677T i A1298C genu MTHFR).

Badania genetyczne przeprowadzane są w laboratorium medycznym, gdzie pobierany jest materiał do badań. W celu wykonania badań genetycznych na trombofilię pobierana jest próbka krwi lub wymaz z wewnętrznej powierzchni policzka. Takie badania wykonywane są w wybranych laboratoriach i ośrodkach genetycznych, a także klinikach leczenia niepłodności.

Możliwe jest także wykonanie badania genetycznego w domu – test DNA zawierający zestaw do pobrania materiału można zamówić przez Internet, odesłać pobrany wymaz i oczekiwać na wynik badania. Na wynik badania genetycznego trzeba czekać około 14 dni. Testy zamawiane przez Internet najczęściej oferują pełen pakiet oznaczeń wykrywających mutacje, których konsekwencją jest trombofilia. Cena badania to około 350–450 zł. Podobne są ceny pakietów w laboratoriach, zaś cena badania pojedynczej mutacji to około 200–230 zł.

Trombofilia w ciąży – inne badania

W ciąży lub na etapie jej planowania można wykonać badania w kierunku zaburzeń krzepnięcia krwi, które mogą wykryć zarówno trombofilię wrodzoną, jak i trombofilię nabytą. Częstą postacią tej ostatniej jest zespół antyfosfolipidowy, polegający na syntetyzowanie przez organizm przeciwciał, które zwiększają krzepliwość krwi.

Inne niż genetyczne badania w kierunku trombofilii to:

• badanie poziomu fibrynogenu w ciąży,
• badanie poziomu białka C, białka S, poziomu antytrombiny,
• wykonanie badań w kierunku zespołu antyfosfolipidowego: antykoagulantu toczniowego, przeciwciał antykardiolipinowych czy przeciwciał przeciwko beta-2-glikoproteinie,
• badanie poziomu homocysteiny,
• badanie poziomu czynników krzepnięcia: VIII, IX i XI.

Trombofilia wrodzona – wyniki badania

Najbardziej wiarygodnymi testami na trombofilię wrodzoną są testy genetyczne. Jaki wynik testu genetycznego wskazuje na trombofilię? Oto możliwe dodatnie wyniki:

• obecna mutacja genu protrombiny,
• obecna mutacja PAI 1,
• mutacja czynnika V Leiden,
• mutacja czynnika V R2.
• mutacja genu MTHFR C677T dodatni wynik oraz mutacja genu MTHFR A1298C dodatni.

Zależność typu mutacja genu MTHFR C677T a ciąża polega na występowaniu większego ryzyka zakrzepicy, zaś zależność związana z mutacją genu MTHFR A1298C a ciążą nie sprowadza się do krzepnięcia krwi, a zaburzonej metylacji folianów i większego ryzyka rozwoju wad cewy nerwowej u płodu. Często obie te mutacje MTHFR oznaczane są razem.

Trombofilia w ciąży – leczenie

Rozpoznanie zaburzeń krzepnięcia krwi wymaga wdrożenia odpowiedniego leczenia. Gdy zdiagnozowana zostanie trombofilia wrodzona, leczenie polega przede wszystkim na stosowaniu drobnocząsteczkowej heparyny, która ogranicza nadmierną krzepliwość krwi. Zapobiega to poronieniom nawykowym oraz zapewnia prawidłowy przebieg ciąży.

Leczenie trombofilii pomaga ponadto ograniczyć rozwój innych powikłań, takich jak zatorowość płucna.

Kobieta w ciąży poddawana jest wnikliwszej kontroli lekarskiej, częściej wykonywane są badania kontrolne, a zalecanym sposobem rozwiązania ciąży jest poród siłami natury.