Biopsja kosmówki – kiedy wykonać, jakie wady wykrywa i jak odczytać wyniki biopsji trofoblastu?

Wady wrodzone płodu – skąd się biorą?

Wady wrodzone płodu występują u około 2–4 noworodków i mogą mieć charakter wad fizycznych bądź funkcjonalnych. Ponad połowa wad wrodzonych rozwija się z niewiadomych przyczyn.

Natomiast wśród zdiagnozowanych przyczyn wad rozwojowych płodu najczęstsze to:

• wiek matki powyżej 35. roku życia,
• palenie papierosów,
• narażenie na promieniowanie jonizujące,
• infekcje (toksoplazmoza, różyczka),
• nadużywanie alkoholu,
• stosowanie niektórych leków,
• czynniki genetyczne.

Najczęściej wady rozwojowe dotyczą serca, do rzadkości nie należą także wady cewy nerwowej. Możliwe są także wady układu moczowego, wady narządu wzroku czy wady układu kostnego. Najczęstszą wadą jest zespół Downa, diagnozowany w 1: 800 przypadków, zespół Edwardsa występujący u 1: 6000 noworodków oraz zespół Pataua – diagnozowany w przypadku 1 na 10 000 urodzeń. W celu jak najwcześniejszego zdiagnozowania wad wrodzonych wykonywane są liczne badania prenatalne. Jednym z nich jest biopsja trofoblastu, czyli biopsja kosmówki.

Biopsja kosmówki (CVS) – co to jest i jakie wady płodu wykrywa?

Biopsja kosmówki, czy inaczej biopsja trofoblastu (chorionic villus sampling, CVS) to badanie prenatalne wykonywane ze wskazań medycznych. Polega na pobraniu małej ilości materiału do badania z rozwijającego się łożyska.

Kosmówka to najbardziej zewnętrzna błona płodowa, której kosmki są częścią łożyska. Pobranie próbki tych kosmków umożliwia uzyskanie materiału genetycznego płodu.

Biopsja kosmówki wykonywana jest w pierwszym trymestrze ciąży, najczęściej między 11. a 14. tygodniem. Może być wykonana na drodze dwóch metod:

• biopsja kosmówki przez nakłucie brzucha polega na wprowadzeniu przez powłoki brzucha i ścianę macicy cienkiej i długiej igły, przy pomocy której pobierany jest materiał do badania;
• biopsja kosmówki przez pochwę polega na wprowadzeniu kleszczyków przez szyjkę macicy i pobraniu materiału do badań.

Z pobranego wycinka kosmówki izolowany jest materiał genetyczny w celu wykonania badania cytogenetycznego. Możliwe do wykrycia wady płodu to m.in.: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, anemia sierpowatokrwinkowa, dystrofia Duchenne’a, zwłóknienie torbielowate, zespół Tay-Sachsa, mukowiscydoza, hemofilia, alkaptonuria.

Biopsja kosmówki nie daje możliwości wykrycia wad cewy nerwowej.

Biopsja kosmówki – kiedy wykonać, jakie są wskazania?

Wskazania do biopsji kosmówki to przede wszystkim nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych nieinwazyjnych lub nieprawidłowy wynik USG genetycznego.

Biopsja trofoblastu może być wykonana ponadto u kobiet powyżej 35. roku życia. Inne wskazania to wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną albo metaboliczną bądź stwierdzenie nosicielstwa danej mutacji u rodziców.

Wskazania do biopsji kosmówki są zatem takie same, jak w przypadku amniopunkcji. Badanie wykonywane jest na podstawie skierowania lekarza – jeśli lekarz ma podpisany kontrakt z NFZ, wtedy jest refundowane. Jeżeli chodzi o prywatne przeprowadzenie biopsji kosmówki, cena zaczyna się od 1500 zł.

Biopsja kosmówki – czy boli? Jak przebiega badanie?

Biopsja trofoblastu to badanie dość inwazyjne, wykonywane pod kontrolą USG. Przed wykonaniem nakłucia pacjentce wykonywane jest badanie USG, które ma na celu określenie położenia łożyska i płodu. Od ich lokalizacji zależy wybór metody nakłucia – przez powłoki brzuszne bądź przez szyjkę macicy. W zdecydowanej większości przypadków wykorzystywana jest ta pierwsza metoda.

Jeśli nakłucie ma być wykonywane przez powłoki brzuszne, miejsce wkłucia musi zostać miejscowo znieczulone, po czym dochodzi do pobrania materiału na drodze wkłucia igły. W przypadku każdego zabiegu biopsji trofoblastu, USG pomaga kontrolować przebieg nakłucia. Po przebiciu powłok brzusznych i ściany macicy, przy pomocy igły aspirowany jest fragment kosmków trofoblastu.

W przypadku wykonywania biopsji kosmówki przez pochwę, cienkie kleszczyki wprowadzane są przez szyjkę macicy.

Czy biopsja kosmówki boli? Wiele kobiet uważa, że odczucia podczas badania są podobne do tych towarzyszących cytologii, inne z kolei odczuwają nieznaczny ból. Przy pomocy kleszczyków pobierany jest materiał do badania.

Cały zabieg trwa około 15–20 minut. Dopuszczalna jest obecność osoby towarzyszącej podczas zabiegu. Po wykonaniu biopsji kosmówki kobieta powinna przez kilka dni się oszczędzać, nie ćwiczyć i nie podnosić cięższych przedmiotów.

Biopsji kosmówki – wynik – co oznacza?

Wynik przedstawiany jest graficznie w postaci kariotypu, czyli kompletnego zestawu chromosomów, wraz z opisem i zidentyfikowaniem ewentualnych nieprawidłowości. Czas oczekiwania na wynik biopsji kosmówki to około 10–20 dni. Wyniki powinny być oceniane wyłącznie przez lekarza genetyka.

Postępowanie w przypadku stwierdzenia wady wrodzonej uzależnione jest od rodzaju wady i ustalane jest indywidualnie dla każdej pacjentki. Pozostaje ona pod kontrolą lekarza genetyka, który prowadzi dalsze postępowanie lecznicze.

Biopsja trofoblastu – czy występują powikłania po biopsji kosmówki?

Nakłucie kosmówki to dość inwazyjny zabieg, który w 2–3 proc. przypadków kończy się powikłaniami. Poważne powikłania występujące po biopsji trofoblastu to:

• poronienie,
• zakażenie wewnątrzmaciczne,
• rozwój stopy końsko-szpotawej,
• wyciek płynu owodniowego,
• immunizacja, jeśli matka ma krew Rh (-).

Przemijające, mało groźne powikłania biopsji kosmówki to plamienia czy skurcze macicy. Przy przedłużającym się krwawieniu należy skonsultować się z lekarzem.

Przeczytaj też: Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie

Biopsja trofoblastu – o co zapytać lekarza przed badaniem płodu?

Biopsja kosmówki wykonywana jest wyłącznie wtedy, gdy istnieją konkretne wskazania medyczne. Badanie z racji swojej inwazyjności nie jest wykonywane bez przyczyny.

Jednocześnie pacjentka ma prawo odmówić wykonania badania. Wiele kobiet obawia się, że wykonanie biopsji kosmówki może zaszkodzić dziecku. Aby rozwiać wszelkie wątpliwości, warto jest zadać lekarzowi kilka pytań:

• jaki jest stopień ryzyka, że dziecko będzie chore?
• jak długo czeka się na wynik biopsji?
• w kierunku jakich chorób wykonywania jest biopsja kosmówki?
• czy wykonanie biopsji grozi poronieniem?
• co zrobić w przypadku dodatniego wyniku biopsji?

Kobieta powinna również poruszyć kwestię możliwości leczenia chorego dziecka.

Sprawdź, jaki kolor oczu będzie miało Twoje dziecko

Biopsję kosmówki – jakie badania mogą ją zastąpić?

Biopsja kosmówki to inwazyjne badanie prenatalne, które wymaga pobrania materiału do badań genetycznych. Badanie to zastąpić mogą jedynie inne inwazyjne badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja i kordocenteza. Amniopunkcja to badanie polegające na pobraniu około 15 ml płynu owodniowego na drodze nakłucia powłok brzusznych. Jest to najczęściej wykonywane badanie prenatalne, wykonywane między 13. a 18. tygodniem ciąży. Zabieg jest obciążony małym ryzykiem powikłań.

Kordocenteza to najrzadziej wykonywane prenatalne badanie diagnostyczne. Polega na pobraniu próbki krwi pępowinowej przez nakłucie żyły pępowinowej. Zabieg wykonywany jest między 18. a 23. tygodniem ciąży i obciążony jest podobnym ryzykiem powikłań, jak biopsja trofoblastu.