Amniopunkcja – wskazania, przebieg i powikłania zabiegu amniocentezy

Ocena: 4.82/5 Głosów: 67
Ta treść była już przez Ciebie oceniana!

Amniopunkcja (amniocenteza) to rodzaj inwazyjnego badania prenatalnego, umożliwiającego wykrycie wad genetycznych płodu. Obok biopsji kosmówki i kordocentezy stanowi najczęstszą metodę diagnostyczną wad wrodzonych. Jakie są wskazania i jak wygląda zabieg? Jakie choroby może wykryć amniopunkcja? Czy boli i czy jest bezpieczna?

Fotolia

Badania prenatalne – na czym polegają? 

 

Amniopunkcja to jedno z badań prenatalnych, które służą ocenie anatomii i stanu zdrowia dziecka jeszcze przed urodzeniem. Umożliwiają wczesne wykrycie ewentualnych wad i wdrożenie odpowiedniego leczenia natychmiast po urodzeniu, a czasem jeszcze wewnątrzmacicznie. Badania prenatalne dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne.

Do nieinwazyjnych, czyli w pełni bezpiecznych dla płodu i matki zaliczamy:

  • ultrasonografię – każdej przyszłej mamie zaleca się wykonanie przynajmniej trzykrotnego USG w ciąży – między 11. a 13+6dni tygodniem ciąży, między 18. a 24. tygodniem ciąży i między 28. a 32. tygodniem ciąży;
  • badanie biochemiczne – test podwójny (oznaczenie stężenia białka ciążowego A PAPP-A i gonadotropiny kosmówkowej β-HCG) wykonywany między 11. a 14. tygodniem ciąży i test potrójny (oznaczenie stężenia β-HCG, α-fetoproteiny AFP i estriolu) wykonywany między 14. a 20. tygodniem ciąży;
  • oznaczanie płodowego DNA w surowicy krwi ciężarnej – wykonywane już od 10. tygodnia ciąży; badanie to stanowi alternatywę do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

W wybranych przypadkach, zalecane jest poszerzenie badań prenatalnych o metody inwazyjne. Są to:

  • biopsja kosmówki – wykonywana między 9. a 12. tygodniem ciąży, polegająca na pobraniu kosmków łożyska;
  • amniopunkcja (amniocenteza) – wykonywana między 15. a 20. tygodniem ciąży, polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego;
  • kordocenteza – wykonywana po 16. tygodniu ciąży, polegająca na pobraniu próbki krwi pępowinowej.

Test PAPPA – sprawdź, na czym polega test podwójny

 

Amniopunkcja – co to jest i jak przebiega? 

 

Amniopunkcja to zabieg pobrania płynu owodniowego z pęcherza płodowego, który następnie poddawany jest badaniom celem oceny ryzyka wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Na czym polega? 

Amniopunkcję w ciąży wykonuje się pod kontrolą ultrasonografu. Lekarz ginekolog ocenia położenie dziecka, tak, aby przypadkiem nie uszkodzić płodu, a następnie odkaża skórę płynem dezynfekcyjnym i nakłuwa ją sterylną igłą, przebija się przez powłoki brzuszne, mięsień macicy i pęcherz płodowy, po czym pobiera około 1520 ml wód płodowych. W przypadku usuwania zbędnego nadmiaru płynu w wielowodziu, odciąga obliczoną jego ilość. Lekarz usuwa igłę, a na skórę brzucha zakłada sterylny opatrunek. 

Otrzymany materiał zawiera komórki płodu, pochodzące z jego skóry czy z układu pokarmowego. Próbka płynu owodniowego trafia do laboratorium, gdzie zakłada się hodowlę. Po około 23 tygodniach hodowli, ocenia się kariotyp, czyli zestaw chromosomów komórek płodu. Na tej podstawie wnioskuje się o istnieniu chromosomalnej wady genetycznej u dziecka.

 

Co wykrywa amniopunkcja w ciąży?

 

Amniopunkcję w ciąży wykonuje się w celu wczesnej diagnostyki chorób genetycznych. Badanie płynu owodniowego pozwala wykryć:

  • zespół Downa  trisomia21 – zespół wad wrodzonych będących skutkiem obecności dodatkowego chromosomu;
  • zespół Pataua – trisomia 13 – zmiany w genomie polegają wystąpieniu dodatkowego chromosomu 12;
  • zespół Edwardsa – trisomia 18 – wystąpienie dodatkowego chromosomu 18.

Oprócz amniopunkcja pozwala wykryć wiele mutacji genów, odpowiedzialnych m.in. za mukowiscydozę i dystrofie mięśniowe.

Amniocenteza, jest krótkim i stosunkowo bezpiecznym badaniem. Specjalne przygotowanie do amniopunkcji nie jest konieczne. Ciężarna nie musi być także hospitalizowana, a badanie można przeprowadzić ambulatoryjnie, w poradni, która zajmuje się wykonywaniem tego typu zabiegów.

Obawa o to, czy amniopunkcja boli, jest nieuzasadniona. Badanie nie wymaga zastosowania znieczulenia, ponieważ nasilenie bólu jest podobne do tego przy zwykłym ukłuciu. Zalecenia po zabiegu amniopunkcji obejmują prowadzenie oszczędnego trybu życia przez około tydzień – należy odpoczywać i unikać nadmiernego wysiłku fizycznego i współżycia.

 

Wskazania do amniopunkcji – kiedy wykonać zabieg?

 

Wyróżniamy dwa podstawowe cele amniopunkcji: diagnostykę i terapię. Amniopunkcję diagnostyczną wykonuje się u ciężarnych, u których występuje podwyższone ryzyko wystąpienia wad płodu. 

Komu i kiedy amniopunkcja jest zalecana? Na badanie wód płodowych najczęściej decydują się:

  • przyszłe mamy w wieku powyżej 35. roku życia,
  • ciężarne, u których w poprzednich ciążach lub w najbliższej rodzinie stwierdzono wadę genetyczną lub wrodzoną (np. rozszczep kręgosłupa),
  • ciężarne przewlekle chore, np. na cukrzycę typu 1, padaczkę,
  • ciężarne, które na wczesnym etapie ciąży były narażone na czynniki uszkadzające płód, np. leki czy które chorowały na niektóre choroby wirusowe, np. różyczkę, cytomegalię.

Dużo rzadziej przeprowadza się amniopunkcję leczniczą, nazywaną także terapeutyczną. Wykonuje się ją w zaawansowanych przypadkach wielowodzia (zbyt duża ilość płynu owodniowego, uniemożliwiająca prawidłowy rozwój płodu) celem upuszczenia określonej jego ilości, lub małowodzia, kiedy możliwe jest jego dopełnienie, aby zapewnić bezpieczne warunki rozwoju maluszka. We wszystkich powyższych wskazaniach, zabieg amniopunkcji jest refundowany przez NFZ Jeśli pacjentka leczy się prywatnie, za badanie można zapłacić także „z własnej kieszeni”. Cena amniopunkcji to wówczas ok. 1500–2000 zł. Na wynik badania czeka się do 30 dni, można otrzymać go już po 2. tygodniach. 

 

Amniopunkcja – ryzyko poronienia i innych powikłań u ciężarnej 

 

Ze względu na inwazyjność badania, amniopunkcji nie powinno się wykonywać u każdej ciężarnej. Wystarczającą przesiewową diagnostyką wad u kobiet bez czynników ryzyka stanowią nieinwazyjne badania ultrasonograficzne i biochemiczne. Dopiero, jeśli lekarz zauważy w nich nieprawidłowości, będących przeciwwskazaniem do amniopunkcji, można rozważyć poszerzenie diagnostyki.

Jeśli zabieg jest przeprowadzany w sterylnych warunkach przez wykwalifikowaną kadrę, ryzyko powikłań amniopunkcji jest minimalne, wynosi około 0,51 proc. Są to np. uszkodzenie łożyska, pępowiny lub płodu podczas nakłuwania; infekcje wewnątrzmaciczne czy przedwczesne pęknięcie pęcherza płodowego. Istnieje zatem ryzyko poronienia po amniopunkcji lub porodu przedwczesnego.

 

Co zamiast badania wód płodowych?

 

Spośród trzech wymienionych wyżej inwazyjnych badań prenatalnych, to właśnie zabieg amniopunkcji wykonywany jest najczęściej, co ma związek przede wszystkim z największym bezpieczeństwem dla matki i płodu i najmniejszym ryzykiem powikłań.

Naukowcy opracowują wciąż coraz to nowsze metody badań prenatalnych, które pozwoliłyby uniknąć konieczności ingerencji mechanicznej w pęcherz płodowy, łożysko czy pępowinę. Najnowszym osiągnięciem jest oznaczanie płodowego DNA w surowicy krwi ciężarnej., czyli tzw. badanie NIPT. W porównaniu do amniopunkcji, badanie jest zupełnie nieinwazyjne – wymaga jedynie pobrania krwi matki. Dodatkowo można je wykonywać już na wcześniejszym etapie ciąży, od 10. tygodnia. Najpoważniejszą wadą badania jest jego cena – około 20003000 zł i brak refundacji ze strony Ministerstwa Zdrowia.

Dodatkowo badanie to ma silną wartość predykcyjną ujemną, czyli jeśli w wyniku badania nie ma nieprawidłowości, oznacza to, że możemy założyć, że u dziecka nie występuje wada genetyczna. Jeśli natomiast wynik odbiega od normy, wówczas i tak należy wykonać diagnostykę inwazyjną, np. amniopunkcję, aby potwierdzić zaburzenie, ponieważ zdarzają się wyniki fałszywie wskazujące na chorobę.

Tematy: amniopunkcja, badanie wód płodowych, amniopunkcja czy boli, amniopunkcja wskazania, amniopunkcja cena, aminocenteza

Komentarze